Stomatocytoza
Stomatocyty (RBC ze szczelinową bladością centralną)
Stomatocytoza jest rzadkim schorzeniem RBC, w którym wzór przypominający usta lub przypominający ślinę zastępuje normalną centralną strefę bladości. Komórki te są związane z wrodzoną i nabytą niedokrwistością hemolityczną. Objawy wynikają z niedokrwistości.
Stomatocyty to erytrocyty z centralną szczeliną lub stomią zamiast okrągłego obszaru bladości, gdy są badane na wysuszonych rozmazach; są jednoskawowe, a nie dwuskawowe, nadając im wygląd podobny do miski. Kilka stomatocytów można zaobserwować w rozmazach krwi przygotowanych od normalnych osób, a także od pacjentów z ostrym alkoholizmem i chorobą wątroby i dróg żółciowych. Duża liczba stomatocytów wiąże się z bardzo rzadkimi dziedzicznymi zaburzeniami przepuszczalności kationów krwinek czerwonych, prowadzącymi do zwiększenia lub zmniejszenia zawartości wody w krwinkach czerwonych.
dziedziczna Stomatocytoza obejmuje dwie różne choroby: kserocytozę lub odwodnioną dziedziczną stomatocytozę i nadmiernie nawodnioną dziedziczną stomatocytozę. Oba są zaburzeniami genetycznymi głównie z powodu nieprawidłowości przepuszczalności błony komórkowej czerwonych krwinek do kationów monowalentnych (Na+ I K+), co powoduje zmianę zawartości wody w czerwonych krwinkach. Ruch kationów dwuwartościowych i anionów jest normalny. Typowe czerwone krwinki są znane jako stomatocyty (usta wyróżnione komórki) pojawiają się w badaniu rozmazu krwi. Objawy kliniczne mogą się różnić od bezobjawowej do ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej. Dziedziczna Stomatocytoza wykazuje dziedziczenie autosomalne dominujące i może powodować ciężką niedokrwistość hemolityczną przedstawiającą bardzo wcześnie w życiu.
niedokrwistość hemolityczna ze stomatocytozą (do 40-60%), podwyższona liczba retikulocytów, podwyższony poziom bilirubiny w surowicy i zmniejszone stężenie haptoglobiny w surowicy u dzieci i młodzieży są charakterystycznymi cechami dziedzicznej stomatocytozy.
Stomatocyty
odnotowano w różnych nabytych warunkach, w tym w nowotworach, przewlekłych chorobach układu krążenia i wątroby, alkoholizmie i terapii lekami, z których niektóre są znane jako stomatocytogenne in vitro. W niektórych z tych warunków odsetek stomatocytów w rozmazie krwi obwodowej może zbliżyć się do 100%. Jednak kliniczne znaczenie tej obserwacji jest niejasne, ponieważ stomatocyty są nieobecne u większości pacjentów z wymienionymi schorzeniami. Ponadto niektóre stomatocyty można znaleźć u normalnych osobników (3-5%). Najbardziej konsekwentnym związkiem jest stomatocytoza i intensywne spożywanie alkoholu.
splenektomia w niektórych przypadkach łagodzi anemię.
nabyta stomatocytoza z niedokrwistością hemolityczną występuje głównie przy niedawnym nadmiernym spożyciu alkoholu. Stomatocyty we krwi obwodowej i hemoliza znikają w ciągu 2 tygodni od odstawienia alkoholu. Stomatocytozę można również zaobserwować w talasemii, chorobach nowotworowych, sercowo-naczyniowych lub wątrobowo-żółciowych, w tym ostrym alkoholizmie, a także podczas leczenia niektórymi lekami, o których wiadomo, że mają działanie stomatocytogenne in vitro.
Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; i Bertil Glader. Zaburzenia Błony Krwinek Czerwonych. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
