„trisomia 18 znana również jako zespół Edwardsa występuje z powodu numerycznej nieprawidłowości chromosomalnej, w której dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje z parą.”

trisomie są jednym z typowych liczbowych nieprawidłowości chromosomalnych, w których trisomia 21, trisomia 18 i trisomia 13 są bardziej rozpowszechnione.

jest to powszechny rodzaj nieprawidłowości genetycznej występuje z nieznanych przyczyn lub niezrównoważony rozkład chromosomów, w przeciwieństwie do innych odziedziczonych mutacji DNA, trisomia nie może być dziedziczona od rodziców.

nieprawidłowości genetyczne można podzielić ogólnie na dwie kategorie: mutacje genowe i zmiany chromosomowe.

zmiany chromosomowe powstają z powodu zmian lub mutacji w chromosomach, należą do nich liczbowe nieprawidłowości chromosomowe i strukturalne nieprawidłowości chromosomowe.

chromosomy są jednostką dziedziczenia żywego organizmu, na którym znajdują się geny. U ludzi, 23 pary chromosomów są obecne, każdy chromosom są obecne w parze w każdej komórce, z wyjątkiem komórek zarodkowych.

sparowane chromosomy nazywane są diploidalną liczbą chromosomów (2n), stąd w komórce występuje łącznie 46 chromosomów.

w numerycznej zmianie chromosomów liczby te są zmieniane pod nazwą aneuploidy. Trisomia jest rodzajem aneuploidu, w którym liczba chromosomów wzrasta do 1 (46 +1=47). Zmiana liczby chromosomów może powodować poważny problem zdrowotny

podczas procesu mejozy komórek rozrodczych, Zdarzenie zwane nierozłączeniem powoduje nierównomierny rozkład chromosomów powoduje trisomię.

w niniejszym artykule omówimy jeden z powszechnych typów trisomii znany jako zespół Edwarda-trisomia 18.

treść artykułu to:

trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, jest rzadką formą aberracji chromosomalnej i rodzajem wrodzonej nieprawidłowości genetycznej powodującej poważne problemy zdrowotne.

w 1960 roku po raz pierwszy opisał go John Hilton Edwards i stąd od jego nazwiska znany jest również jako zespół Edwardsa.

1 na ~7000 noworodków cierpi na trisomię 18 na całym świecie. Niestety, dzieci z zespołem Edwardsa umierają przed lub bezpośrednio po porodzie.

jest to drugi najczęstszy typ autosomalnej trisomii po zespole Downa.

trisomia autosomalna– trisomia występująca w chromosomie autosomalnym jest znana jako trisomia autosomalna.

wśród 23 par chromosomów, 22 pary są chromosomami autosomalnymi, podczas gdy para chromosomów płci decyduje o płci płodu; XX u kobiet i XY u mężczyzn zwane chromosomami płci.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

chociaż nasilenie choroby zależy od rodzaju trisomii 18 i opiera się na tym, że dziecko może umrzeć przed, wcześnie lub późno w wieku dorosłym. Trzy rodzaje trisomii 18 to:

całkowita trisomia 18:

cały lub kompletny chromosom 18 występuje z parą chromosomów 18. Tak więc trzy różne liczby chromosomów 18 obecne w komórce i we wszystkich komórkach.

całkowita trisomia 18 jest poważnym stanem wrodzonym, dziecko może umrzeć w czasie ciąży w większości przypadków lub bezpośrednio po urodzeniu.

większość zespołu Edwarda to całkowita trisomia 18.

częściowa trisomia 18:

zamiast całego chromosomu 18, część chromosomu 18 obecna w komórce z parą. Ponadto, która część chromosomu 18 częściowo obecna z parą jest nadal nieznana dla naukowców.

jednak nasilenie choroby zależy od tego, która dodatkowa część chromosomu 18 występuje u dziecka. Jak wynika z ostatnich badań, możliwe jest, że częściowa trisomia 18 występuje, jeśli jeden z rodziców ma nieprawidłowy chromosom 18.

dzieci z częściową trisomią 18 mogą żyć przez jakiś czas lub do dorosłości ze złożonymi problemami fizycznymi i psychicznymi.

trisomia mozaikowa 18:

w sytuacji mozaiki występują dwa różne typy populacji komórkowych w osobniku; jeden z trzema chromosomami o liczbie 18 i jeden z normalną parą chromosomów o liczbie 18.

odtąd nasilenie choroby zależy od liczby komórek z trisomią 18.

dzieci w niewielkim stopniu dotknięte chorobą mają mniejszą liczbę dotkniętych komórek. 10% dzieci z trisomią 18 ma trisomię mozaikową i dożyje do dorosłości.

przyczyna trisomii 18:

dodatkowy chromosom powoduje poważne problemy fizyczne i psychiczne.

nie dziedziczona forma choroby genetycznej-trisomia 18 występuje z powodu zdarzenia zwanego nie – dysjunkcją.

jak powiedzieliśmy powyżej, wszystkie komórki ciała mają 46 chromosomów, z wyjątkiem komórek zarodkowych. Zawiera tylko haploidalne chromosomy; 23 w plemniku i 23 w jajku dziedziczy 46 chromosomów płodu.

w procesie podziału komórek zarodkowych – mejoza 1 lub mejoza 2 nierównomierna Dystrybucja chromosomu (znana jako niedysponacja) powoduje nieprawidłowe rozmieszczenie chromosomów.

podczas drugiej rundy mejozy (w większości przypadków) jednej z komórek zarodkowych powoduje trisomię. Uważa się, że pochodzenie trisomii jest matczyne z ponad 90% przypadków całkowitej trisomii.

trisomia 18 jest spowodowana niedyspozycyjnym procesem nierównomiernego rozkładu chromosomów.

definicja trisomii 18:

„trisomia 18 jest rodzajem aberracji chromosomalnej, w której dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje z parą w procesie nierozłączania.”

objawy trisomii 18:

w trisomii 18 przedstawiono szeroki zakres objawów zarówno psychicznych, jak i fizycznych. Niektóre z typowych objawów to:

• niska waga urodzeniowa
• stosunkowo mała szczęka i usta
• Nieprawidłowa i mniejsza Głowa
• nisko osadzone ucho
• rozszczep podniebienia
• niedorozwinięte małe kciuki i palce z zaciśniętymi stopami
• problemy z oddychaniem
• serce, nerki i problemy z innymi narządami
• infekcja dróg moczowych i lingwistyczna (częste)
• uczenie się i upośledzenie umysłowe
• zakrzywiony kręgosłup
• małe ciało
• niepełnosprawność intelektualna i umysłowa

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

zdjęcia trisomii 18:

niektóre z typowych cech fizycznych obecnego stanu to upośledzenie poznawcze i psychomotoryczne, niedobór wzrostu, cecha twarzowo-twarzowa, nadrzędne figury i charakterystyczna postawa dłoni, hipoplazja paznokci, krótki mostek i hallux.

ciąże z trisomią 18 są narażone na wysokie ryzyko porodu martwego, utraty płodu i śmierci płodu.

Diagnostyka trisomii 18:

USG i kariotypowanie – rodzaj testu genetycznego są powszechnie stosowane jako narzędzie diagnostyczne do przesiewania trisomii 18, w którym kariotypowanie jest stosowane w celu potwierdzenia wyników na USG.

na dodatek do tego, test genetyczny new age jest również obecnie wykorzystywany do badań przesiewowych obecnego stanu który omówimy później w tej części.

USG:

metoda ultradźwiękowa jest stosowana jako podstawowa metoda przesiewowa dla każdego rodzaju trisomii wskazań, później uwierzytelniona za pomocą badań genetycznych.

w okresie od 10 do 14 tygodnia ciąży badanie USG może być stosowane do badań przesiewowych.

Jeśli można wykryć jakiekolwiek ryzyko związane z ciążą, natychmiast kobiety w ciąży odnoszą się do badań genetycznych.

kariotypowanie:

rodzaj metody badań genetycznych różniącej się od badania genów.

tutaj najpierw pobiera się płyn owodniowy (amniopunkcja) lub kosmki kosmkowe od płodu i wysyła do laboratorium genetycznego.

genetyczny profesjonalista hoduje komórki metafazy, aby uzyskać chromosomy metafazy, a następnie wykonać kariotypowanie, aby znaleźć nasze genetyczne aberracje związane z chromosomami.

przy użyciu techniki g banding lub Giemsa banding można napotkać aberracje chromosomalne, jeśli występują.

kariogram jest przygotowywany za pomocą oprogramowania komputerowego, które pomaga w znalezieniu liczbowych lub strukturalnych anomalii chromosomalnych z nim związanych.

oprócz trisomii 18 można również spotkać inne Trisomy, takie jak trisomia 21 lub trisomia 13.

chociaż metoda jest bolesna-inwazyjna i prawdopodobieństwo lub ryzyko utraty ciąży jest w niej większe.

przeczytaj nasz artykuł na temat Kariotypowania: protokół Kariotypowania dla hodowli limfocytów krwi obwodowej.

nieinwazyjna diagnostyka prenatalna:

obecnie naukowcy używają nieinwazyjnej metody do przesiewania trisomii 18 znanej jako NIPD, często znanej jako badanie DNA płodu bez komórek.

w czasie ciąży we krwi matki krąży również pewna ilość DNA płodu, zwanego DNA wolnym od komórek.

z krwi matki wyizolowane jest DNA płodu, za pomocą którego przeprowadza się test genetyczny w celu zetknięcia się z trisomią 18. Zasadniczo stosuje się do tego ilościowe PCR.

DNA płodu są bardzo mniej obecne we krwi matki, dlatego czasami nie może dać wyników, chociaż jest nieinwazyjny.

odtąd, w przeciwieństwie do konwencjonalnego kariotypowania, nie może często praktykować. Więcej badań, protokołów i walidacji są wymagane do wykorzystania go w rutynowej diagnostyce.

później w czasie ciąży w 21-tygodniowej wrodzonej nieprawidłowości można wykonać test skanowania w celu potwierdzenia wyników.

długość życia:

średnia długość życia niemowląt z trisomią 18 lub całkowitą trisomią 18 wynosi od 2 dni do 2 tygodni. Większość dzieci umiera w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu.

dzieci z mozaiką lub częściową trisomią mogą jednak dożyć dorosłości. Do 80% dzieci z zespołem Edwardsa umiera w ciągu 21 godzin.

5-10% dzieci z trisomią 18 może przeżyć powyżej 1 roku życia.

Co ciekawe, około 80% przypadków trisomii 18 występuje u kobiet, możemy powiedzieć, że ciąża z żeńskim płodem jest bardziej zagrożona trisomią 18.

częstość występowania zespołu Edwarda jest wysoka u kobiet, jednak wskaźnik śmiertelności płodu jest wyższy u płodu męskiego.

propozycje dla rodziców do podjęcia decyzji:

nikt nie może nikogo zmusić do aborcji dziecka, to decyzja rodziców, zwłaszcza decyzja matki. Wiąże się z tym wiele problemów społecznych i emocjonalnych, dlatego możemy doradzić parze, co robić dalej, jeśli ciąża zostanie zdiagnozowana z trisomią 18 pozytywną.

Po pierwsze, nie wpadaj w panikę lub emocje, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Zachowaj spokój i wyjaśnij sytuację lekarzowi i zrozum, co ci mówią.

jest bardzo mniejsza szansa, że dziecko z całkowitą trisomią 18 przeżyje nawet po urodzeniu.

nawet jeśli tak, rodzice muszą cierpieć emocjonalnie, ekonomicznie i społecznie; nikt nie chce widzieć, jak ich dziecko cierpi z powodu bólu.

więc jeśli twój lekarz lub doradca genetyczny poradzi na aborcję; spokojnie pomyśl o tym.

jest to choroba nie dziedziczona i całkowicie przypadkowa, aż do i chyba, że któryś z Was ma jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomowe związane z chromosomem 18.

nikt z was (ani ty, ani twój mąż) nie jest za to odpowiedzialny, więc nie obwiniajcie się za to i rozumiecie sytuację.

nawet jeśli ktoś z Was nie chce tego przerwać, szanujcie swoją decyzję i idźcie dalej.

pamiętaj, że prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18 wzrasta wraz ze wzrostem wieku matki. Kobiety powyżej 30 roku życia są stosunkowo narażone na trisomię 18.

wniosek:

nie ma takich metod leczenia trisomii 18, dlatego konieczne są programy badań prenatalnych, aby zapobiec nieprawidłowościom genetycznym, takim jak trisomia 18. Trisomia 18 nie podąża za żadnym konkretnym wzorcem dziedziczenia, więc szansa na dziedziczenie jej w następnej ciąży jest znikoma.