Articles

Zespół maffucciego

by admin

zespół Maffucciego jest rzadką chorobą obejmującą wiele enchondromatozy i naczyniaków jamistych skóry właściwej, zapalenia podskórnego lub narządów wewnętrznych. Enchondromas może prowadzić do deformacji lub złamań.

51-letni mężczyzna, u którego zdiagnozowano zespół Maffucciego w wieku 10 lat, poddał się łyżeczkowaniu enchondroma i przeszczepowi kości w prawym bliższym paliczku kciuka i prawej trzeciej kości śródstopia oraz wycięciu dużego naczyniaka na lewej dłoni. Asymetryczny rozkład enchondromas i naczyniaków był widoczny. W szczególności, było więcej naczyniaków na prawej ręce (ryc. 1), A radiograf wskazywał enchondromas na pierwszej, czwartej i piątej cyfrze lewej ręki i drugiej cyfrze prawej ręki z radiolucencją i zniszczeniem kory. Lewa ręka miała zwiększoną tkankę miękką z naczyniakami i flebolitami wewnątrz (ryc. 2A). Badanie USG tych naczyniaków wykazało małe zwapnione plamy i otaczające zmiany bezechowe (Fig.2b).

iv xmlns:xhtml=”http://www.w3.org/1999/xhtml Rysunek 1.

asymetryczny rozkład enchondroma i naczyniaka był widoczny, z większą liczbą naczyniaków w prawej ręce.

Rysunek 2.

A. Badanie rentgenowskie wykazało wzrost tkanki miękkiej, która była naczyniakami z flebolitami (grot strzałki) wewnątrz prawej ręki. Strzałki wskazują enchondromas z radiolucencją i zniszczeniem kory mózgowej. B. ultrasonografia wykazała te naczyniaki z małymi zwapniałymi Plamami (strzałka) lub z otaczającymi zmianami bezechowymi (grot strzałki).

zespół Maffucciego jest rzadką chorobą opisaną po raz pierwszy w 1881 r.i charakteryzuje się wielokrotną enchondromatozą i naczyniakami jamistymi skóry właściwej, zapalenia podskórnego lub narządów wewnętrznych w momencie urodzenia lub we wczesnym dzieciu1. Enchondromas w obszarach metafizycznych kości długich może również prowadzić do deformacji i asymetrii kończyn, a także patologicznych złamań1. Zespół maffucciego należy odróżnić od choroby Olliera, która charakteryzuje się samą enchondromatozą. Obie choroby są związane z mutacjami somatycznymi dehydrogenazy izocytratowej 1 lub 22,3,4. Ze względu na rosnące ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych, w tym gruczolakoraka trzustki, glejaka mózgu i chondrosarkoma5 konieczne jest ścisłe monitorowanie pacjenta. Nie jest potrzebna opieka medyczna, jeśli u pacjenta występują bezobjawowe objawy i należy rozważyć interwencję chirurgiczną w leczeniu złamań lub związanych z nimi nowotworów.

  1. 1.
    1. Bovee JV,
    2. Alman BA

    . Enchondromatoza: choroba Olliera i zespół Maffucciego. In: Fletcher CD, Hogendoorn P, editors. WHO classification of tumours of soft tissue and bone, 4th ed. Lyon: IARC Press; 2013: 376-8.

  2. 2.↵
    1. Pansuriya TC,
    2. van Eijk R,
    3. d’Adamo P,
    4. van Ruler MA,
    5. Kuijjer ML,
    6. Oosting J,
    7. et al.

    mozaika somatyczna IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in ollier disease and maffucci syndrome. Nat Genet 2011;43: 1256-61.

  3. 3.↵
    1. Amary MF,
    2. Damato S,
    3. Halai D,
    4. Eskandarpour M,
    5. Berisha F,
    6. Bonar F,
    7. itp.

    choroba Olliera i zespół Maffucciego są spowodowane somatycznymi mutacjami mozaiki IDH1 i IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.

  4. 4.↵
    1. Amary MF,
    2. Bacsi K,
    3. Maggiani F,
    4. Damato S,
    5. Halai D,
    6. Berisha F,
    7. i in.

    mutacje IDH1 i IDH2 są częstymi zdarzeniami w chondromakomięsaku centralnym oraz chondromach ośrodkowych i okołostawowych, ale nie w innych guzach mezenchymalnych. J Pathol 2011;224: 334-43.

  5. 5.↵
    1. Verdegaal SH,
    2. Bovée JV,
    3. Pansuriya TC,
    4. Grimer RJ,
    5. Ozger h,
    6. Jutte PC,
    7. et al.

    częstość występowania, czynniki predykcyjne i rokowanie chondrosarcoma u pacjentów z chorobą Olliera i zespołem Maffucciego: międzynarodowe wieloośrodkowe badanie z udziałem 161 pacjentów. Onkolog 2011;16: 1771-9.