Co to jest zespół Millera-Diekera ?
zespół Millera-Diekera jest schorzeniem charakteryzującym się wzorcem nieprawidłowego rozwoju mózgu znanym jako lissencephaly. Zwykle zewnętrzna część mózgu (kora mózgowa) jest wielowarstwowa z fałdami i rowkami. Ludzie z lissencephaly mają nienormalnie gładki mózg z mniejszą liczbą fałd i rowków. Te wady rozwojowe mózgu powodują ciężką niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju, drgawki, nieprawidłową sztywność mięśni (spastyczność), słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności z karmieniem. Napady zwykle zaczynają się przed szóstym miesiącem życia, a niektóre występują od urodzenia. Zazwyczaj im gładsza jest powierzchnia mózgu, tym cięższe są związane z tym objawy.

oprócz lissencephaly, ludzie z zespołem Millera-Diekera mają zwykle charakterystyczne rysy twarzy, które obejmują wydatne czoło; zapadnięty wygląd w środku twarzy (hipoplazja śródpłacza); mały, odwrócony nos; nisko osadzone i nieprawidłowo ukształtowane uszy; mała szczęka; i gruba górna warga. Niektóre osoby z tym stanem również rosną wolniej niż inne dzieci. Rzadko osoby dotknięte chorobą będą miały wady rozwojowe serca lub nerek lub otwór w ścianie brzucha (omphalocele), który pozwala narządy brzucha wystają przez pępek. Osoby z zespołem Millera-Diekera mogą również mieć zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Większość osób z tym warunkiem nie przetrwać poza dzieciństwo.

jak często występuje zespół Millera-Diekera?
zespół Millera-Diekera wydaje się być rzadkim zaburzeniem, chociaż jego częstość występowania jest nieznana.

Jakie są zmiany genetyczne związane z zespołem Millera-Diekera?
zespół Millera-Diekera jest spowodowany delecją materiału genetycznego w pobliżu końca krótkiego (p) ramienia chromosomu 17. Objawy zespołu Millera-Diekera są prawdopodobnie związane z utratą wielu genów w tym regionie. Rozmiar usunięcia różni się w zależności od osób dotkniętych.

naukowcy pracują nad zidentyfikowaniem wszystkich genów, które przyczyniają się do cech zespołu Millera-Diekera. Ustalono, że utrata określonego genu na chromosomie 17, PAFAH1B1, jest odpowiedzialna za charakterystyczny znak zespołu lissencephaly. Utrata innego genu, YWHAE, w tym samym regionie chromosomu 17 zwiększa nasilenie lissencephaly u osób z zespołem Millera-Diekera. Dodatkowe geny w regionie delecji prawdopodobnie przyczyniają się do zróżnicowania cech zespołu Millera-Diekera.

czy zespół Millera-Diekera można dziedziczyć?
większość przypadków zespołu Millera-Diekera nie jest dziedziczona. Delecja występuje najczęściej jako zdarzenie losowe podczas tworzenia komórek rozrodczych (jaj lub plemników) lub we wczesnym rozwoju płodu. Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj nie mają historii zaburzenia w swojej rodzinie.

Kiedy zespół Millera-Diekera jest dziedziczony, jego wzór dziedziczenia jest uważany za autosomalny dominujący, ponieważ delecja w jednej kopii chromosomu 17 w każdej komórce jest wystarczająca do wywołania choroby. Około 12 procent osób z zespołem Millera-Diekera dziedziczy nieprawidłowości chromosomowe od nienaruszonego rodzica. W takich przypadkach rodzic nosi przegrupowanie chromosomowe zwane zrównoważoną translokacją, w której nie uzyskuje się ani nie traci materiału genetycznego. Zrównoważone translokacje zwykle nie powodują żadnych problemów zdrowotnych; jednak mogą stać się niezrównoważone, gdy są przekazywane do następnego pokolenia. Dzieci, które dziedziczą niezrównoważoną translokację, mogą mieć przegrupowanie chromosomów z dodatkowym lub brakującym materiałem genetycznym. Osoby z zespołem Millera-Diekera, które dziedziczą niezrównoważoną translokację, nie mają materiału genetycznego z krótkiego ramienia chromosomu 17, co powoduje problemy zdrowotne charakterystyczne dla tego zaburzenia.

jakich innych nazw używa się dla zespołu Millera-Diekera?
• klasyczny zespół lissencephaly
• MDS
• zespół lissencephaly Millera-Diekera

Gdzie mogę znaleźć dodatkowe informacje o zespole Millera-Diekera?
Epilepsy Foundation
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Toll Free
www.epilepsyfoundation.org

zasoby na tej stronie nie powinny być wykorzystywane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Użytkownicy poszukujący informacji o osobistej chorobie genetycznej, zespole lub stanie powinni skonsultować się z wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia.

informacje te zostały opracowane przez Genetics Home Reference.

genetics Home Reference. Zespół Millera-Diekera. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. 21.01.10, 09: 00

informacje zawarte w niniejszym dokumencie służą wyłącznie ogólnym celom edukacyjnym. Nie ma na celu zastąpienia spersonalizowanych profesjonalnych porad. Chociaż informacje zostały uzyskane ze źródeł uważanych za wiarygodne, MedLink Corporation, jej przedstawiciele i dostawcy informacji nie gwarantują ich dokładności i nie ponoszą odpowiedzialności za niekorzystne konsekwencje wynikające z ich wykorzystania. Aby uzyskać więcej informacji, skonsultuj się z lekarzem i organizacją, o której mowa w niniejszym dokumencie.