co to jest zespół Pendreda ?

zespół Pendreda jest chorobą genetyczną, która powoduje wczesną utratę słuchu u dzieci. Może również wpływać na tarczycę i czasami stwarza problemy z równowagą. Zespół został nazwany na cześć Vaughana Pendreda, lekarza, który jako pierwszy opisał osoby z zaburzeniem.

dzieci urodzone z zespołem Pendreda mogą zacząć tracić słuch po urodzeniu lub w wieku trzech lat. Zazwyczaj ich słuch pogarsza się z czasem. Utrata słuchu często zdarza się nagle, chociaż niektóre osoby później odzyskają słuch. Ostatecznie niektóre dzieci z zespołem Pendreda stają się całkowicie głuche.

prawie wszystkie dzieci z zespołem Pendreda mają obustronny ubytek słuchu, co oznacza ubytek słuchu w obu uszach, chociaż jedno ucho może mieć większy ubytek słuchu niż drugie.

ubytek słuchu w dzieciństwie ma wiele przyczyn. Naukowcy uważają, że w Stanach Zjednoczonych 50 do 60 procent przypadków wynika z przyczyn genetycznych, a 40 do 50 procent przypadków wynika z przyczyn środowiskowych. Pracownicy służby zdrowia używają różnych wskazówek, na przykład kiedy zaczyna się ubytek słuchu i czy istnieją anatomiczne różnice w uszach, aby pomóc określić, czy dziecko ma zespół Pendreda lub inny rodzaj postępującej głuchoty.

jak zespół Pendreda wpływa na inne części ciała?

zespół Pendreda może powiększyć tarczycę. Powiększona tarczyca nazywana jest wolem. Tarczyca to mały gruczoł w kształcie motyla z przodu szyi, tuż nad obojczykiem. Tarczyca odgrywa ważną rolę w sposobie, w jaki organizm wykorzystuje energię z pożywienia. U dzieci tarczyca jest ważna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju. Jednak dzieci z zespołem Pendreda rzadko mają problemy z prawidłowym wzrostem i rozwojem, nawet jeśli ich tarczyca jest dotknięta. Ich poziom hormonów tarczycy są zwykle normalne.

osoby z zespołem Pendreda są znacznie bardziej prawdopodobne niż ogólna populacja, aby rozwinąć wole w swoim życiu, chociaż nie każdy, kto ma zespół Pendreda dostaje wole. Typowy wiek dla wole rozwijać jest w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Jeśli wola staje się duża, mogą wystąpić problemy z oddychaniem i połykaniem. W takim przypadku pracownik służby zdrowia powinien sprawdzić wole i zdecydować, czy leczenie jest konieczne. Osoby z zespołem Pendreda mogą potrzebować odwiedzić endokrynologa, który jest specjalnie wyszkolonym lekarzem znającym choroby i zaburzenia związane z układem hormonalnym, w tym tarczycą.

zespół Pendreda może również wpływać na układ przedsionkowy, który kontroluje równowagę. Niektórzy ludzie z zespołem Pendreda pokaże osłabienie przedsionkowe, gdy ich równowaga jest testowana. Jednak mózg jest bardzo dobry w nadrabianiu słabego układu przedsionkowego, a większość dzieci i dorosłych z zespołem Pendreda nie ma problemu z równowagą lub ma trudności z wykonywaniem rutynowych zadań. Niektóre dzieci z zespołem Pendreda mogą zacząć chodzić później niż inne dzieci, jednak.

naukowcy nie wiedzą, dlaczego niektórzy ludzie z zespołem Pendreda rozwijają wole lub mają problemy z równowagą, a inni nie.

co powoduje zespół Pendreda?

zespół Pendreda może być spowodowany zmianami lub mutacjami w genie zwanym SLC26A4 (wcześniej znanym jako gen PDS) na chromosomie 7. Ponieważ jest to cecha recesywna, dziecko musi odziedziczyć dwa zmutowane geny SLC26A4 – po jednym od każdego rodzica-aby mieć zespół Pendreda. Ponieważ rodzice dziecka są tylko nosicielami mutacji w genie SLC26A4, nie ma dla nich wpływu na zdrowie.

pary, które obawiają się, że mogą przekazać syndrom Pendreda swoim dzieciom, mogą chcieć szukać badań genetycznych. Prawdopodobną oznaką, że ktoś może być nosicielem zmutowanego genu SLC26A4, jest wczesny ubytek słuchu w rodzinie. Innym objawem jest członek rodziny, który ma zarówno wole, jak i niedosłuch. Jednak często nie ma historii rodziny zespołu Pendreda w rodzinach dzieci, które mają zaburzenia. Mutacja w genie SLC26A4 może być określona na podstawie badań genetycznych próbki krwi.

decyzja o badaniu genetycznym jest skomplikowana. Większość ludzi rozmawia z psychologiem genetycznym przeszkolonym, aby pomóc im zważyć Medyczne, emocjonalne i etyczne względy testowania. Psycholog genetyczny jest pracownikiem służby zdrowia, który udziela informacji i wsparcia osobom (i ich rodzinom), które mają zaburzenie genetyczne lub są zagrożone zaburzeniem genetycznym.

Jak diagnozuje się zespół Pendreda?

otolaryngolog (lekarz specjalizujący się w chorobach ucha, nosa, gardła, głowy i szyi) lub genetyk kliniczny weźmie pod uwagę ubytek słuchu, struktury ucha wewnętrznego, a czasami tarczycę w diagnozowaniu zespołu Pendreda. Będzie on oceniał czas, ilość i wzór ubytku słuchu i zadawał pytania, takie jak ” kiedy zaczął się ubytek słuchu?”, „Czy z czasem się pogorszyło?”, oraz ” czy stało się to nagle czy etapami?”Wczesny ubytek słuchu jest jedną z najczęstszych cech zespołu Pendreda; jednak sam ten objaw nie oznacza, że dziecko ma tę chorobę.

specjalista wykorzysta techniki obrazowania ucha wewnętrznego, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (tomografia komputerowa), aby wyszukać dwie cechy zespołu Pendreda. Jedną z cech może być ślimak o zbyt małej liczbie skrętów. Ślimak jest częścią ucha wewnętrznego w kształcie spirali, która przekształca dźwięk w sygnały elektryczne wysyłane do mózgu. Zdrowy ślimak ma dwa i pół obrotu, ale ślimak osoby z zespołem Pendreda może mieć tylko półtora obrotu. Jednak nie każdy z zespołem Pendreda ma nieprawidłowy ślimak.

ucho wewnętrzne

kredyt: NIH Medical Arts

drugą cechą zespołu Pendreda jest powiększony przedsionkowy Akwedukt (patrz rysunek). Akwedukt przedsionkowy jest kanałem kostnym, który biegnie od przedsionka (część ucha wewnętrznego między ślimakiem a kanałami półkolistymi) do wnętrza czaszki. Wewnątrz akweduktu przedsionkowego znajduje się wypełniona płynem rurka zwana kanałem endoliphatic, która kończy się w worku endoliphatic w kształcie balonu. Przewód śródsympatyczny i worek zwykle są również powiększone.

eksperci nie zalecają badania poziomu hormonów tarczycy u dzieci z zespołem Pendreda, ponieważ poziomy są zwykle normalne. Niektóre dzieci mogą otrzymać „test wymywania nadchloranu”, test, który określa, czy tarczyca działa prawidłowo. Chociaż test ten jest prawdopodobnie najlepszym testem do określania czynności tarczycy w zespole Pendreda, nie jest on często stosowany i w dużej mierze został zastąpiony testami genetycznymi. Ludzie, którzy rozwinęli wole, mogą zostać skierowani do endokrynologa, lekarza specjalizującego się w zaburzeniach gruczołowych, w celu ustalenia, czy wole jest spowodowane zespołem Pendreda, czy inną przyczyną. Wole jest wspólną cechą zespołu Pendreda, ale wiele osób, które rozwijają wole nie mają zespołu Pendreda. Odwrotnie, wiele osób, które mają zespół Pendreda nigdy nie rozwijać Wola.

jak często występuje zespół Pendreda?

Gen SLC26A4, który powoduje zespół Pendreda, stanowi około 5 do 10 procent dziedzicznego ubytku słuchu. Ponieważ naukowcy zdobywają więcej wiedzy na temat zespołu i jego cech, mają nadzieję poprawić zdolność lekarzy do wykrywania i diagnozowania zaburzenia.

czy można leczyć zespół Pendreda?

dostępne są możliwości leczenia zespołu Pendreda. Ponieważ zespół jest dziedziczony i może obejmować problemy z tarczycą i równowagą, w leczeniu może uczestniczyć wielu specjalistów, w tym lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, audiolog, endokrynolog, genetyk kliniczny, doradca genetyczny, otolaryngolog i patolog mowy.

aby zmniejszyć prawdopodobieństwo progresji utraty słuchu, dzieci i dorośli z zespołem Pendreda powinni unikać sportów kontaktowych, które mogą prowadzić do urazu głowy; noś ochronę głowy podczas aktywności, takich jak jazda na rowerze i jazda na nartach, które mogą prowadzić do urazu głowy; i unikaj sytuacji, które mogą prowadzić do barotraumy (ekstremalnych, szybkich zmian ciśnienia), takich jak nurkowanie lub hiperbaryczne leczenie tlenem.

zespół Pendreda nie jest uleczalny, ale zespół medyczny będzie współpracować, aby zachęcić świadomych wyborów dotyczących możliwości leczenia. Mogą również pomóc ludziom przygotować się do zwiększonego ubytku słuchu i innych możliwych długoterminowych konsekwencji zespołu.

dzieci z zespołem Pendreda powinny rozpocząć wczesne leczenie, aby zdobyć umiejętności komunikacyjne, takie jak nauka języka migowego lub mowy pouczającej lub nauka korzystania z aparatu słuchowego. Większość osób z zespołem Pendreda ma ubytek słuchu na tyle znaczący, że można go uznać za kwalifikujący się do wszczepienia implantu ślimakowego. Implant ślimakowy to urządzenie elektroniczne, które jest chirurgicznie wprowadzane do ślimaka. Chociaż implant ślimakowy nie przywraca lub nie tworzy normalnego słuchu, omija uszkodzone obszary ucha, aby zapewnić zmysł słuchu w mózgu. Dzieci i dorośli mogą otrzymać implant.

osoby z zespołem Pendreda, u których rozwija się wole, muszą je regularnie sprawdzać. Typ wole znaleźć w zespole Pendreda jest niezwykła, ponieważ mimo, że rośnie w rozmiarze, nadal nadal do normalnych ilości hormonów tarczycy. Taki wole często nazywa się wolem euthyroidalnym.

jakie badania są prowadzone?

NIDCD finansuje naukowców, którzy pracują nad zrozumieniem ubytku słuchu spowodowanego syndromami dziedzicznymi, takimi jak zespół Pendreda, a także z innych przyczyn. Naukowcy uważnie przyglądają się również charakterystyce zaburzenia i temu, jak zespół może powodować problemy w różnych częściach ciała, takich jak tarczyca i ucho wewnętrzne.

naukowcy nadal badają genetyczne podstawy zespołu Pendreda. Białko wytwarzane przez gen SLC26A4, zwane pendrin, znajduje się w uchu wewnętrznym, nerkach i tarczycy. Naukowcy zidentyfikowali ponad 150 mutacji lub zmian tego genu powodujących głuchotę.

badając myszy, naukowcy zyskują lepsze zrozumienie, w jaki sposób nieprawidłowy gen SLC26A4 wpływa na formę i funkcję różnych części ciała. Na przykład, badając uszy wewnętrzne myszy z mutacjami SLC26A4, naukowcy zdają sobie sprawę, że powiększony przedsionkowy Akwedukt związany z zespołem Pendreda nie jest spowodowany nagłym zatrzymaniem w normalnym rozwoju ucha. Badania takie jak to są ważne, ponieważ pomagają naukowcom wykluczyć niektóre przyczyny zaburzenia, jednocześnie pomagając zidentyfikować obszary wymagające więcej badań. Naukowcy mają nadzieję, że badania te ostatecznie doprowadzi do terapii, które mogą kierować podstawowe przyczyny stanu.

Gdzie mogę znaleźć dodatkowe informacje o zespole Pendreda?

NIDCD prowadzi katalog organizacji, które dostarczają informacji na temat normalnych i nieuporządkowanych procesów słuchu, równowagi, smaku, zapachu, głosu, mowy i języka.

użyj następujących słów kluczowych, aby znaleźć organizacje, które mogą odpowiedzieć na pytania i dostarczyć informacji na temat zespołu Pendreda:

• dziedziczny ubytek słuchu
• choroby/zaburzenia genetyczne
• wczesna identyfikacja głuchoty u dzieci