co to jest zespół PHACE?

zespół PHACE ’ a to związek między naczyniakami dziecięcymi a wadami rozwojowymi oczu, serca, głównych tętnic i mózgu. PHACE został po raz pierwszy opisany przez dr Ilonę Freidan w 1996 roku.

akronim PHACE oznacza:

• wady rozwojowe mózgu w dole tylnym
• naczyniaki krwi, szczególnie duże, segmentowe zmiany twarzy
• anomalie tętnic
• anomalie serca i koarktacja aorty
• Zaburzenia oka i zaburzenia endokrynologiczne

zespół PHACES to zespół PHACE plus:

• rozszczep mostka, nadumbilical raphe lub oba

zespół PHACE 'a

jak często występuje zespół PHACE’ a?

zespół PHACE ’ A występuje rzadko. Zespół PHACE dotyka dziewcząt dziewięć razy częściej niż chłopców. Jedno z badań sugerowało, że PHACE może być równie powszechne, jeśli nie bardziej powszechne, niż zespół Sturge ’ a-Webera.

jakie są objawy i powikłania zespołu PHACE?

niemowlęta z fazą mają:

• Duże naczyniaki segmentalne na twarzy, skórze głowy lub szyi lub rzadko na ramieniu lub tułowiu.
  • naczyniaki krwionośne mogą owrzodzać i krwawić i mogą być bolesne.
  • naczyniaki w pobliżu oka mogą prowadzić do utraty wzroku.
  • naczyniaki w obrębie ucha lub struktur słuchowych w mózgu mogą prowadzić do utraty słuchu.
• nieprawidłowości naczyń krwionośnych lub innych struktur w mózgu.
  • mogą one prowadzić do udarów mózgu, napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych, szczególnie w zakresie funkcji motorycznych (ruchowych).
• problemy z sercem obejmują zwężenie łuku aorty, złożone anomalie łuku lub wady przegrody międzykomorowej („dziura w sercu”).
• zespół PHACE ’ a może również występować z zaburzeniami hormonalnymi (endokrynologicznymi).

jakie jest znaczenie naczyniaków segmentowych?

określone miejsce lub segment dotknięte naczyniakiem krwiakowym może wskazywać na prawdopodobne problemy w tkankach leżących u ich podstaw.

naczyniaki na twarzy dotyczą czterech podstawowych segmentów:

• Segment 1 (frontotemporal) obejmuje część czoła i skroni.
  • są one narażone na większe ryzyko związanych z nimi wad rozwojowych mózgu.
• Segment 2 (szczękowy) obejmuje obszar policzka.
• Segment 3 (żuchwa) obejmuje szczękę i podbródek.
  • naczyniaki żuchwy wiążą się z większym ryzykiem anomalii serca i naczyniaków w drogach oddechowych, które mogą powodować trudności w oddychaniu.
• Segment 4 (frontonasal) obejmuje środek czoła i nosa.

naczyniaki lędźwiowo-krzyżowe dolnej części pleców (patrz lędźwiowe) lub wokół odbytu i narządów płciowych (patrz miednica) były związane z anomaliami narządów płciowych, kręgosłupa, odbytu i nerek. Nie są one klasyfikowane w spektrum PHACE.

Jak diagnozuje się zespół face ’ a?

zespół PHACE 'A(S) jest diagnozą kliniczną, tzn. zbiór objawów przedmiotowych i podmiotowych lub kryteria diagnostyczne są niezbędne do postawienia diagnozy zespołu PHACE’ a. A Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome published in 2009, proposed major and minor criteria within various organ systems.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects