Articles

Zespół Turnera

co to jest zespół Turnera ?

zespół Turnera jest powszechną chorobą genetyczną, która występuje prawie wyłącznie u kobiet. Niepłodność, brak rozwoju wtórnych cech płciowych w okresie dojrzewania i niski wzrost rozwijają się u większości pacjentów. Lymphedema powoduje wiele innych funkcji. Istnieje wiele chorób skóry powszechnie postrzegane u pacjentów z zespołem Turnera.

zatwierdzonym symbolem genu dla zespołu Turnera jest TNR1.

zespół Turnera

kto i dlaczego ma zespół Turnera?

zespół Turnera dotyczy około 1 na 2500 żywych urodzeń kobiet i jest częstą przyczyną poronień (do 10%). Dotyka 3% Kobiet poczętych, ale tylko 1% przeżywa poród.

zespół Turnera rozwija się, gdy istnieje tylko jeden cały funkcjonalny chromosom X. U około 50% pacjentów występuje pojedynczy chromosom X tj. 45, X. pozostałe 50% może mieć jedną z wielu wad strukturalnych drugiego chromosomu płciowego. Najczęstszą nieprawidłowością strukturalną jest izochromosom Xq. Do 10% posiada marker (pierścień) chromosomu X. Istnieją pewne korelacje między wadą genetyczną a prezentacją kliniczną. 45, X wiąże się z najcięższą postacią kliniczną.

Mozaika występuje, gdy drugi chromosom płciowy zostaje utracony lub uszkodzony po rozpoczęciu rozwoju zarodka. Powoduje to powstanie dwóch różnych populacji komórek w organizmie, z których niektóre są normalne, a inne wykazują kariotyp Turnera. Mozaicyzm, szczególnie 45, X / 46, XX, jest na ogół związany z lepszym rokowaniem niż 45, X. Zwykle drugim chromosomem płci jest X, ale rzadko w niektórych mozaikach występuje normalny lub nieprawidłowy chromosom Y w niektórych komórkach, tj. 46, XY, ale inne są 45, X.

chromosom X od matki znajduje się u większości dziewcząt z zespołem Turnera. Natomiast chromosom X od Ojca jest częściej kojarzony z samoistnymi poronieniami.

zespół Turnera nie jest związany z zaawansowanym wiekiem rodziców.

cechy kliniczne zespołu Turnera

klasyczną triadą kliniczną zespołu Turnera jest niepłodność (95%), brak postępu w okresie dojrzewania i krótki wzrost (98%). Chociaż wzrost może początkowo być normalny, niski wzrost wydaje się pojawiać wcześnie i powoduje średni wzrost dorosłych 143-147cm, około 20cm mniej niż w populacji ogólnej.

pacjenci z zespołem Turnera często mają typowy wygląd twarzy z powodu nieprawidłowości kości. Oczy są pochylone z zewnętrznymi kącikami niższymi od wewnętrznych i fałdem skórnym w wewnętrznych kącikach oczu. Nie mogą być inne problemy z oczami, najczęściej zeza (zeza) i opadanie powiek (opadanie powiek). Dolna szczęka jest mała (micrognathia). Uszy są nisko osadzone na głowie i mogą mieć nietypowy kształt.

krótka szyja może być spowodowana skoliozą lub małymi kręgami. Klatka piersiowa jest zwykle kwadratowa w kształcie tarczy z szeroko rozstawionymi sutkami i minimalnym lub nieobecnym rozwojem piersi po okresie dojrzewania.

w zespole Turnera bierze udział wiele układów narządów, w tym układ rozrodczy (macica, jajniki), układ sercowo-naczyniowy (serce i główne naczynia krwionośne), układ pokarmowy (jelita), nerki i kości.

cechy dermatologiczne

obrzęk limfatyczny jest nagromadzeniem limfy w tkankach i występuje u 80% dzieci urodzonych z zespołem Turnera. Obrzęk rąk, stóp i/lub szyi w okresie niemowlęcym jest ze względu na obrzęk limfatyczny. Obrzęk limfatyczny zwykle znika w wieku 2 lat, ale może nawrócić później wpływając na jedną lub obie nogi w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Wstęga szyi (pterygium coli) następuje po ustąpieniu torbielowatego higroskopiju, który zwykle tworzy się na karku podczas rozwoju płodu, ale ustępuje przed urodzeniem. Występuje w 50%.

charakterystyczne zmiany paznokci obserwowane u nawet 70% niemowląt i małych dzieci z zespołem Turnera są prawdopodobnie spowodowane obrzękiem limfatycznym. Paznokcie są często małe. Paznokcie wykazują nadkrzywione, wklęsłe (w kształcie miseczki) z wolną krawędzią zakrzywioną do góry lub głęboko osadzone i nadkrzywione z boku na bok (nadkrzywione wypukłe). Paznokcie są bardziej dotknięte niż paznokcie. Może to spowodować paronychia lub ból podczas noszenia butów. Może również wystąpić wżery paznokci. Zmiany paznokci mają tendencję do poprawy z wiekiem.

liczne melanocytowe naevi (mole) pojawiają się w 70% w późnym dzieciństwie głównie na twarzy, plecach i kończynach. Średnia liczba moli jest znacznie wyższa w zespole Turnera niż w populacji ogólnej, szczególnie w jasnej skórze. Krety są zwykle małe (1-5 mm) i mają typowy wygląd. Ekspozycja na słońce nie wydaje się być przyczyną tego, ale liczba moli wzrasta z wiekiem. Pomimo dużej liczby moli, nie wydaje się być zwiększone ryzyko czerniaka.

Halo naevi, Krety otoczone białą obwódką, są częściej spotykane u pacjentów z zespołem Turnera niż w populacji ogólnej.

chociaż blizny keloid i przerostowe są często zgłaszane w zespole Turnera, zwykle występują po zabiegu chirurgicznym w miejscach, o których wiadomo, że są na zwiększone ryzyko stania się keloid, takich jak klatka piersiowa (operacja serca) i tył szyi (chirurgiczna korekcja taśmy szyi). W związku z tym nie ustalono jeszcze rzeczywistego znaczenia takich blizn w zespole Turnera.

tylna linia włosów jest niska nawet do 80%. Włosy pod pachami i łonowe są często zmniejszone. Hirsutyzm może wystąpić i odnotowano zwiększenie włosów na kończynach.

wysokie łukowate podniebienie, które często jest również wąskie, a mała żuchwa przyczynia się do przeludnienia zębów. Zęby są często małe.

bielactwo i łysienie plackowate mogą być bardziej powszechne w zespole Turnera. Badania sugerują, że łysienie plackowate występuje trzykrotnie częściej w zespole Turnera niż w populacji ogólnej. Istnieje zwiększona częstość występowania innych chorób autoimmunologicznych, szczególnie przeciwciała przeciwtarczycowe (50-60%) i niedoczynność tarczycy (20-30%), insulinooporność i cukrzyca typu 2 (5%), celiakia i choroba zapalna jelit. Zmiany skórne mogą komplikować te warunki lub być prezentujący znak.

łuszczyca może być dwukrotnie częstsza u pacjentów z zespołem Turnera niż w populacji ogólnej, często rozwija się w bardzo młodym wieku.

na palcach palców zwiększona powierzchnia wytwarzana przez ten obrzęk może być przyczyną nietypowych dermatoglifów (wzorców odcisków palców) ze zwiększoną liczbą dużych grzbietów palców u 40%.

donoszono o występowaniu u noworodków cutis verticis gyrata, zawsze w związku z obrzękiem limfatycznym, jednak może to być spowodowane przez naevus tkanki łącznej lub śluzowaty naevus.

u pacjentów z zespołem Turnera występuje niewielki lub żaden trądzik.

Jak diagnozuje się i bada zespół Turnera?

rozpoznanie zespołu Turnera może być opóźnione, ponieważ cechy kliniczne mogą być subtelne przed okresem dojrzewania. Diagnozę stawia się w wieku dorosłym u około 10% kobiet dotkniętych chorobą podczas badania na niepłodność lub brak miesiączki (brak miesiączki).

ostateczna diagnoza zespołu Turnera jest na kariotyping (badanie chromosomów pod mikroskopem), albo w czasie ciąży przez kosmówki pobierania próbek lub amniopunkcji, lub gdy diagnoza jest uważana za klinicznie w pewnym czasie po urodzeniu. Kariotypowanie wykonuje się na limfocytach obwodowych (białych krwinkach). Jeśli normalny, mozaicyzm można zdiagnozować po zbadaniu innych komórek, takich jak fibroblasty skóry.

USG w czasie ciąży może wykryć torbielowatą higromę, koarktację aorty, nieprawidłowości nerek lub inne ustalenia, sugerujące potrzebę zbadania zespołu Turnera.

Elsheikh et al (2002) zasugerował protokół badań i działań następczych:

:

  • kariotyp
  • USG nerek i miednicy (macicy i jajników)
  • echokardiogram (USG serca)
  • autoprzeciwciała tarczycy
  • poziom hormonów płciowych

roczne:

  • badanie fizykalne
  • czynność tarczycy
  • Cholesterol/trójglicerydy (na czczo)
  • poziom cukru we krwi (na czczo)
  • czynność nerek
  • czynność wątroby

co 3-5 lat:

  • echokardiogram
  • gęstość kości
  • badanie słuchu

leczenie zespołu Turnera

zespół Turnera najlepiej jest leczyć w wielodyscyplinarnej specjalistycznej klinice przez całe życie.

leczenie każdego problemu klinicznego powinno być odpowiednio zarządzane.

średnia długość życia jest zmniejszona u dorosłych głównie z powodu chorób układu krążenia.