zespół związany z SATB2 jest stanem, który dotyczy kilku układów organizmu. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, poważnymi problemami mowy, nieprawidłowościami zębów, innymi nieprawidłowościami głowy i twarzy (anomalie twarzowo-twarzowe) i problemami behawioralnymi. Niektóre z wspólnych cech można opisać za pomocą akronimu SATB2 (który jest nazwą genu zaangażowanego w stan): poważne anomalie mowy, nieprawidłowości podniebienia, anomalie zębów, problemy behawioralne z anomaliami kości lub mózgu lub bez nich oraz wystąpienie przed 2. rokiem życia.

osoby z zespołem związanym z SATB2 zwykle mają łagodną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, a ich zdolność mówienia jest opóźniona lub nieobecna. Rozwój umiejętności motorycznych, takich jak przewracanie się, siedzenie i chodzenie, może być również opóźniony. Wiele dotkniętych osób ma problemy behawioralne, w tym nadpobudliwość i agresję. Niektóre wykazują zachowania autystyczne, takie jak powtarzające się ruchy. Szczęśliwa lub nadgorliwa osobowość jest również powszechna wśród osób z zespołem związanym z SATB2. Rzadziej spotykane problemy neurologiczne obejmują trudności z karmieniem i słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) w niemowlęctwie. Około połowa dotkniętych osób ma nieprawidłowości w strukturze mózgu.

najczęstszymi anomaliami twarzoczaszki u osób z zespołem związanym z SATB2 są wysoki łuk lub otwór w dachu jamy ustnej (wysoki łuk lub rozszczep podniebienia), mała żuchwa (mikrognathia) i nieprawidłowości zębów, które mogą obejmować nienormalnie duże lub ukształtowane zęby, dodatkowe (nadliczbowe) zęby, lub brakujące zęby (oligodontia). Niektóre osoby z zespołem związanym z SATB2 mają inne niezwykłe rysy twarzy, takie jak wydatne czoło, nisko osadzone uszy lub duży obszar między nosem a ustami (długi Filtrum).

rzadziej dotyczy to serca, narządów płciowych i dróg moczowych (moczowo-płciowych), skóry i włosów.