Streszczenie

do mapowania genów powodujących choroby genetyczne człowieka potrzebna jest duża kolekcja dobrych markerów genetycznych. Chociaż opisano prawie 400 polimorficznych markerów DNA dla ludzkich chromosomów, większość z nich ma tylko dwa allele i dlatego są niedoinformowane do analizy powiązań genetycznych w wielu rodzinach. Jednak kilka znanych systemów markerowych wykrywa loci, które reagują na rozszczepienie enzymu restrykcyjnego, wytwarzając fragment, który może mieć wiele różnych długości. Ten polimorfizm jest spowodowany zmiennością liczby tandemowych powtórzeń krótkiej sekwencji DNA. Ponieważ większość osobników będzie heterozygotyczna w takich loci, markery te dostarczą informacji o powiązaniu w prawie wszystkich rodzinach. Dziesięć oligomerycznych sekwencji pochodzących z regionów powtórzeń tandemowych genu mioglobiny, pseudogenu zeta-globiny, genu insuliny i regionu genu x wirusa zapalenia wątroby typu B, wykorzystano do opracowania serii sond jednokrotnych. Sondy te ujawniły nowe, wysoce polimorficzne loci genetyczne, których rozmiary alleli odzwierciedlały zmienność liczby powtórzeń tandemowych.