Case presentation

deze zesjarige jongen werd gepresenteerd aan de afdeling spoedeisende hulp van het Children ‘ s Medical Center, Teheran, met dyspneu en pleuritische pijn op de borst. De symptomen begonnen twee maanden geleden en verergerden geleidelijk de afgelopen twee weken. De patiënt werd ‘ s nachts wakker door pijn op de borst. Hij verkoos in de juiste positie te blijven.

Pleuritische pijn op de borst heeft een brede differentiële diagnose. Pijn wordt overdreven door diepe ademhaling, hoesten en persen. Enkele van de differentiële diagnoses van pijn op de borst bij de pediatrische patiënt zijn longontsteking, pleuritis, pneumothorax, pericarditis, endocarditis, costochondritis (Tietze syndroom), herpes zoster (cutane), angina (familiaire hypercholesterolemie, abnormale coronaire arterie), epidemische pleurodynia, trauma en rib fractuur, laesies van de dorsale wortel ganglia, tumoren van het ruggenmerg, en galblaas ziekte. Gastro-intestinale ziekten zoals maagzweer, oesofagitis (gastro-oesofageale reflux, infectieus, pil), cholecystitis, perihepatitis (Fitz-Hugh-Curtis syndroom), oesofageale vreemd lichaam en spasmen zijn minder voorkomende oorzaken van pijn op de borst bij kinderen.

de chroniciteit van het symptoom geeft aan dat een systemisch chronisch probleem de belangrijkste oorzaak kan zijn.

hartaandoeningen zoals pericarditis, endocarditis, mitralisklepprolaps en aritmieën behoren tot de diagnoses”mag niet missen” en dienen uitgesloten te worden. Pijn op de borst is echter geen gebruikelijke presentatie van hartziekten in de kindertijd.

hij had een korte gestalte en een cachectisch uiterlijk. Hartslag was 110 / min, ademhaling 38 / min, bloeddruk 110/70, temperatuur 39°C, lichaamsgewicht 15 kg en lengte 107 cm.

gewicht en lengte waren onder het 3e percentiel. De indicatoren voor lage groei wezen op een chronische ziekte.

de medische voorgeschiedenis was opmerkelijk voor 25 dagen ziekenhuisopname op de leeftijd van 4 jaar, vanwege een voorgeschiedenis van 3 maanden koorts en slechte eetlust. Hij had antibiotica gekregen tijdens de ziekenhuisopname en een maand na ontslag. De medische dossiers waren niet beschikbaar, maar zijn moeder had te horen gekregen dat haar zoon werd behandeld voor tyfus.

zes maanden nadat de patiënt uit het ziekenhuis was ontslagen, ontwikkelde de patiënt opnieuw koorts en algemene asthenie, en zijn moeder merkte op dat hij zich sindsdien voortdurend zwak voelde, een lage groeisnelheid had en af en toe koorts ontwikkelde. Een jaar geleden kreeg de patiënt longontsteking en werd opgenomen in het ziekenhuis voor behandeling. Hij had ook een intermitterende koorts die volgens zijn moeder een paar jaar aanhoudt. Zoals zijn moeder vertelde, heeft hij sinds vier jaar geen vaccinatie meer gekregen.

de belangrijkste reden van zijn eerdere ziekenhuisopname is niet bekend. We moesten echter controleren op tyfus, maar er moet rekening mee worden gehouden dat een andere onderliggende chronische febriele ziekte betrokkenheid waarschijnlijk was. Hij ontwikkelde dyspneu, die geleidelijk vorderde. Bij lichamelijk onderzoek zochten we naar tekenen en symptomen van een chronische ziekte en Specifieke orgaanbetrokkenheid.

bij opname was de patiënt in ogenschijnlijk ademnood, wat verergerde in liggende positie en hij verkoos in halfzittende positie te blijven. Thoraxfoto en ECG waren normaal.

Conjunctivae waren bleek en de auscultatie van hart en Long was normaal. Bij abdominaal onderzoek verstoorde een algemene tederheid het onderzoeksproces. Rechterpols en heap gewrichten waren gevoelig. Hij had geen symptomen van clubbing, oedeem of cyanose.

de moeder meldde tijdens de laatste drie maanden gegeneraliseerde botpijn, gewichtsverlies, nachtelijk zweten en koorts. Zijn vader had ook een drie jaar geschiedenis van nachtkoorts en hoest zonder enige medische evaluatie.

de symptomen van bleke conjunctivae, gewichtsverlies, nachtelijk zweten en koorts wijzen op het chronische patroon van de ziekte. Iran is een endemisch gebied voor tuberculose, dus het moest ook worden overwogen, vooral met de positieve verdachte familiegeschiedenis. Vanwege botpijn moeten maligniteiten behoren tot de lijst van differentiële diagnoses. Cardiopulmonale oorzaken moesten worden uitgesloten, vanwege pleuritische pijn op de borst en orthopneu.

echocardiografie die kort na zijn opname werd uitgevoerd, toonde lichte pericardiale effusie.

de pericardiale effusie kan de pijn op de borst en de respiratoire symptomen rechtvaardigen. Infectieuze, reumatologische en misschien kwaadaardige oorzaken van serositis behoren tot de mogelijke diagnoses, die de reden voor andere tekenen en symptomen van de patiënt zou kunnen zijn.

De eerste bloedonderzoeken toonden de volgende resultaten (normale waarden tussen haakjes):

volledige bloedtelling: WBC 8130/µl (Neutr 59%, lymfe 34%, Mono 6%, eosine 0%), RBC 3,600. 000/µl,Hb 8,1 g/dl, MCV 75,7 fl, MCH 22,5 pg, Plt 377000 /µl,

ESR 125 mm/h.

bloedglucose 102 mg/dl, creatinine 0,6 mg/dL (0,3-0.7), bloedureumstikstof 10 mg/dl (5-20), C-reactief eiwit 24 mg/l (<6). Een bactech bloedkweek was negatief voor bacteriegroei.

de belangrijkste bevindingen waren het zeer hoge niveau van ESR en het lage hemoglobinegehalte. Opnieuw zochten we naar infectieuze, reumatologische en kwaadaardige oorzaken. Nochtans, waren malignancies minder waarschijnlijk aangezien de slechte voorwaarde van de patiënt vier jaar geleden begon en malignancies veel meer problemen tijdens deze periode zouden hebben veroorzaakt.

vanwege koorts en verhoogde ESR werd de patiënt opgenomen op de afdeling infectieziekten. De volgende tests zijn voltooid en de respectieve resultaten zijn verkregen.

negatieve PPD-test, beenmergaspiratie met normale cellulariteit en negatief voor Ziehl-Neelson-kleuring, en negatieve kweekresultaten voor tyfus. Radionucleotide scan toonde wat hyperactiviteit in de rechter heup en enkel. Wright, Coombs Wright, en Widal testen, evenals bloed en urine culturen waren ook negatief.

Deze resultaten wijzen op een geringe kans op infectieuze en maligne ziekten, zodat reumatologische ziekten in aanmerking moesten worden genomen en geëvalueerd.

meer laboratoriumtesten werden uitgevoerd met verdenking op maligniteiten, reumatologische, auto-immuniteit en immunodeficiëntie. Anti-nucleotide antilichaam (ANA) was positief . De volledige bloedtelling serie verkregen gedurende zeven dagen toonde geen significante veranderingen. Amylase, lipase, urinezuur, cholesterol, triglyceriden, calcium, fosfor, leverfunctietesten, lactaatdehydrogenase, totaal eiwit en albumine waren normaal.

positieve ANA, rechtvaardigde meer tests en onderzoeken voor reumatologische aandoeningen te doen. De aanwezigheid van serositische artritis en een positieve ANA maakte de reumatologische ziekten, met name SLE tot de eerste in de lijst van de differentiële diagnose. Systemisch beginnende juveniele reumatoïde artritis kan ook een mogelijke oorzaak zijn. Wat meer tests, vooral anti-dsDNA, en RF waren nodig. Antinucleaire antilichamen (ANAs) kunnen positief zijn in systemische lupus erythematosus, geneesmiddelgeïnduceerde lupus, juveniele artritis, juveniele dermatomyositis, vasculitis syndromen, scleraderma, infectieuze mononucleosis, chronische actieve hepatitis en hyperextensibiliteit.

laatste CBC: WBC 3180 (Neut 58%, lymfe 36%, Mono 14,6%, Eos 0, Baso 0,3%), RBC 3.18, Hb 7 g/dl, MCV 69,2, MCH 21,6, bloedplaatjes 293000. De resultaten van de nieuwe tests zijn als volgt:

AntiCCP 1,7 µ/ml (binnen normaal bereik, neg <6.25), C3 132 mg/ml (88-155), C4 57 mg/dl (12-32), Anti-dsDNA 585 IE/ml (neg <100, pos >100), RF++++, ASO 100 Todd eenheden (tot 200 Todd eenheden).

voor de criteria voor lupus werd de diagnose SLE gesteld (Tabel 1) en werd een behandeling gestart met prednisolon tabletten (2 mg/kg/dag) en hydroxychloroquine (5 mg/kg/dag). Een paar dagen later verbeterde de toestand van de patiënt geleidelijk en verdween de koorts.

De diagnose van lupus is opgericht door de combinatie van klinische en laboratorium manifestaties. Het bedrijf van 4 (serositis, artritis, abnormale titer van anti-DNA antilichaam, antinucleaire antilichaam) van 11 criteria serieel of gelijktijdig sterk suggereert de diagnose. Patiënten die vermoedelijk lupus hebben, maar minder dan 4 criteria vertonen, moeten een goede medische behandeling krijgen. Een positieve ANA test is niet nodig voor de diagnose; afwezigheid van ANA in lupus is zeer zeldzaam. Hypocomplementemie is niet diagnostisch, en zeer lage niveaus of afwezigheid van totale hemolytische complement suggereert de kans op aanvulling component insufficiëntie. De behandeling voor SLE moet worden gestart.

lupus moet een van de differentiële diagnoses zijn van vele problemen, van koorts van onbekende oorsprong tot artralgia ‘ s, bloedarmoede en nefritis. De differentiële diagnose hangt af van de presenterende manifestatie en het aangetaste orgaan en omvat systemische-begin juveniele reumatoïde artritis, acute poststreptokokken glomerulonefritis, acute reumatische koorts, infectieuze endocarditis, leukemie, immune trombocytopenische purpura, en idiopathische hemolytische anemie. Soms is de vroege presentatie atypisch, zoals parotitis, buikpijn, myelitis transversa, ordizziness. Lupus moet ook worden overwogen bij patiënten met betrokkenheid van meerdere organen, met name bij hematologische of urineanalyseproblemen.

klinische manifestaties van SLE omvatten constitutionele symptomen (vermoeidheid, langdurige koorts, anorexie, lymfadenopathie, gewichtsverlies), musculoskeletale (artralgieën, artritis) cardiovas-culaire, pulmonale (pulmonale bloeding, pleuritische pijn), huid, renale, hematologische, neurologische (aanvallen, psychose, beroerte, cerebrale veneuze trombose, pseudotumor cerebri, aseptische meningitis, chorea, globale cognitieve tekorten, stemmingsstoornissen, myelitis transversa en perifere neuritis (mononeuritis multiplex).

op de zesde dag van de behandeling verslechterde de toestand van onze patiënt plotseling. Hij werd gevonden in ademnood, hoge koorts, dyspneu en een vergrote leverspanning.

hij werd vervolgens overgebracht naar PICU en cotrimoxazol, ceftazidim en stressdosis van hydrocortison werd gestart.

CBC toonde een afname in WBC, HGB en bloedplaatjes. De trend van CBC-tests in PICU is te zien in Tabel 2. Andere bloedonderzoek testresultaten in PICU waren als volgt:

Ferritin 8654 ng/ml (7-140), Fibrinogen 1300 mg/dl (172-539), Cholesterol 199 mg/dl (120-200), Triglycerides 398 mg/dl (60-165), Adenosine deaminase 18 u/l (0-15), Calcium 8 mg/dl, Na 127 meq/l (135-145), AST 57 u/l (up to 40), ALT 24 u/l (up to 40), C-reactive protein 48 mg/dl (neg <6), ESR 148 mm/uur, reticulocyten 0,8%, C3 89 mg/dl (88-155), C4 56 mg/dl (12-32), CH50 0 e (70-150), IgG 1256 mg/dl (633-1280), lactaatdehydrogenase 705 IE/L (120-300).

andere testen zoals creatinefosfokinase, serum IgA en IgM, BUN, creatinine, bloedglucose en serumkalium lagen binnen normale waarden.

na ademnood als de eerste manifestatie die zich voordeed, evalueerden we onze patiënt op pulmonale en cardio-vasculaire betrokkenheid, die kan optreden in de loop van SLE. Hij kreeg weer koorts terwijl hij immunosuppressieve medicijnen kreeg en empirische antibiotica voor opportunistische infecties begonnen.

de acute verslechtering van de toestand van de patiënt tijdens de behandeling van SLE wijst op het macrofaagactivatiesyndroom (MAS). De diagnose wordt ondersteund door acute leukopenie, hoge leverfunctietesten, hepatomegalie en een hoog ferritinegehalte. Deze diagnose werd gesuggereerd door klinische presentatie en bevestigd door beenmergbiopsie. In de meeste gevallen van MAS vertoont het beenmerg hemofagocytose. Dringende behandeling met intraveneuze puls van methyl-prednisolon, cyclosporine en soms, etanercept, zijn over het algemeen effectief. Toediening van IVIG, is nuttig bij infecties en Mas syndroom en werd sterk aanbevolen in onze immunodefficiënte patiënt. Het uitvoeren van een CXR, echocardiografie, en beenmerg aspiratie zou helpen artsen in de juiste beslissing. MAS in gedachten hebben, wat een soms fatale aandoening is, kan de patiënt redden. MAS heeft misschien niet zijn typische manifestatie in het begin, maar als het vordert, zou het moeilijker te beheren zijn.

intraveneus immunoglobuline IVIG 2 mg / kg werd toegediend. Een röntgenfoto van de borst toonde de mogelijkheid van atypische bronchopneumonie en fragmentarische bilaterale paracardiale opaciteiten. De grootte van het hart was op de bovenste normale limiet.

echocardiografie toonde geen pericardiale effusies, geen vegetatie, geen Limbman-Sacks laesie, goede systolische en diastolische functie en een ejectiefractie van 50%.

cardiale enzym testresultaten: CK-MB-massa 1,14 ng / ml( 0-4, 94), CPK 43 u/l (24-229), troponine T 0,011 ng/ml (<0,05 neg), troponine I 0.147 ng / ml (<0,16 neg), NT-PRO BNP 5287 pg/ml (0-100).

een nieuwe beenmerg aspiratie toonde: Hypocellulair beenmerg zonder enige specifieke diagnose.

omdat geen significante verbetering werd waargenomen, werd een driedaagse pulstherapie met methylprednisolon (30 mg/kg/dag) voorgeschreven en werd ciclosporine A aan het regime toegevoegd. Vanwege ernstige neutropenie werd op de vijfde dag van opname op de intensive care gestart met granulocyt-koloniestimulerende Factor (Gcsf). De verpakte cellen werden ook verscheidene malen getransfundeerd.

De serumspiegel van B-type natriuretisch peptide (BNP), verhoogd als reactie op abnormale ventriculaire wandspanning, hartfalen, systolische disfunctie, volumeoverbelasting en cardiomyopathie. Meting van BNP( verhoogd in hart-en vaatziekten), kan helpen onderscheiden cardiale en pulmonale oorzaken van longoedeem. Een BNP >500pg/mL suggereert hartproblemen, <100pg/mL suggereert longziekte. Het niveau van ESR, creatinefosfokinase, lactaatdehydrogenase en BNP kan verhoogd zijn bij acute of chronische myocarditis.

We verwachten dat behandeling met immunosuppressiva, samen met antibiotica en ondersteunende zorg, kan leiden tot het verdwijnen van de aanwezige kritieke aandoening en ook de hartaandoening die betrokken is bij het proces van achtergrondziekte kan verbeteren.toen de patiënt medicatie kreeg voor opportunistische infecties, MAS en ondersteunende zorg, verbeterden de ademnood en de algemene toestand van de patiënt geleidelijk en werd hij overgebracht naar de Reumatologieafdeling en na 2 weken werd hij ontslagen met een geschikt regime voor SLE.

na langdurige follow-up trad de ziekte weer in werking en de behandeling werd geleidelijk verminderd. Een opflakkering van de ziekte na 1,5 jaar gedwongen om de geneesmiddelen die opnieuw kunnen worden verlaagd na remissie verhogen. Na 3 jaar follow-up, de ziekte is in remissie en hij is op lage dosis prednisolon (5 mg/dag) en hydroxychlroquine (100 mg/dag).