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A síndrome de Maffucci

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Maffucci é uma doença rara que envolve múltiplos hemangiomas enchondromatosos e cavernosos da derme, subcútis ou órgãos internos. Enchondromas pode levar a deformidade ou fraturas.um homem de 51 anos diagnosticado com síndrome de Maffucci aos 10 anos apresentou curetagem de um enchondroma e um enxerto ósseo na falange proximal direita do polegar e no terceiro osso metatarso direito, e excisão de um grande hemangioma na palma esquerda. A distribuição assimétrica de enchondromas e hemangiomas foi aparente. Em particular, havia mais hemangiomas na mão direita (Figura 1), e radiografia indicado enchondromas no primeiro, quarto e quinto dígitos da mão esquerda e o segundo dígito da mão direita com radiolucency e a destruição do córtex. A mão esquerda tinha aumentado o tecido mole com hemangiomas e flebólitos no interior (Figura 2A). A sonografia destes hemangiomas revelou pequenas manchas calcificadas e lesões anecóicas circundantes (figura 2B).

iv xmlns:xhtml=”http://www.w3.org/1999/xhtml Figura 1.

a distribuição assimétrica de enchondroma e hemangioma era aparente, com mais hemangiomas na mão direita.

Figura 2.

A. radiografia revelou aumento do tecido mole que eram hemangiomas com flebólitos (ponta da flecha) dentro da mão direita. As setas indicam enchondromas com radiolucência e destruição do córtex. B. A ultra-sonografia mostrou estes hemangiomas com pequenos pontos calcificados (seta) ou com lesões anecóicas circundantes (ponta de flecha).a síndrome de Maffucci é uma doença rara relatada pela primeira vez em 1881 e é caracterizada por múltiplos enchondromatose e hemangiomas cavernosos da derme, subcutis ou órgãos internos no nascimento ou no início da infância. Enchondromas nas regiões metafisais de ossos longos também podem resultar em deformidade e assimetria dos Membros, bem como fractures patológicos1. A síndrome de Maffucci deve ser diferenciada da doença de Ollier, que é caracterizada apenas por enchondromatose. Ambas as doenças estão associadas a mutações somáticas da isocitrato desidrogenase 1 ou 22,3,4. É necessária uma monitorização cuidadosa do doente devido ao risco crescente de neoplasias, incluindo adnocarcinoma pancreático, glioma cerebral e condrosarcoma5. Não são necessários cuidados médicos se o doente estiver assintomático, devendo ser considerada a intervenção cirúrgica no tratamento de fracturas ou neoplasias associadas.

  1. 1.↵
    1. Bovee JV,
    2. Alman BA

    . Enchondromatose: doença de Ollier e síndrome de Maffucci. In: Fletcher CD, Hogendoorn P, editors. Classificação da OMS de tumores de tecidos moles e ossos, 4.a ed. Lyon: IARC Press; 2013: 376-8.

  2. 2. as mutações do mosaico somático IDH1 e IDH2 estão associadas en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.
  • 3.↵
    1. Amar m MF,
    2. Damato s,
    3. Halai d,
    4. Eskandarpour m,
    5. Berisha F,
    6. Bonar F,
    7. et al.a doença de Ollier e a síndrome de Maffucci são causadas por mutações somáticas do mosaico de IDH1 e IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.
  • 4.↵
    1. Amary MF,
    2. Bacsi K,
    3. Maggiani F,
    4. Damato S,
    5. Halai D,
    6. Berisha F,
    7. et al.as mutações

    IDH1 e IDH2 são acontecimentos frequentes nos condrosarcoma Central e nos condromas centrais e periosteais, mas não noutros tumores mesenquimais. J Pathol 2011; 224:334-43.

  • 5.↵
    1. Verdegaal SH,
    2. Bovée JV,
    3. Pansuriya TC,
    4. Grimer RJ,
    5. Ozger H,
    6. Jutte PC,
    7. et al.incidência, factores preditivos e prognóstico de condrosarcoma em doentes com doença Ollier e síndrome de Maffucci: um estudo multicêntrico Internacional de 161 doentes. Oncologist 2011; 16:1771-9.