Background:

amiloidose é a deposição, nos tecidos extracelulares, de pequenas subunidades moleculares de proteínas como fibrilhas. A AL-amiloidose é uma complicação da discrasia das células plasmáticas subjacente com uma paraproteína monoclonal associada. Pode ocorrer em associação com mieloma múltiplo (MM), macroglobulinemia Waldenstrom (WM) ou linfoma não-Hodgkin. Embora o envolvimento de órgãos isolados possa ser visto, muitos pacientes (pts) têm envolvimento multiorgan. O nosso objectivo era explorar a tendência da amiloidose associada à discrasia das células plasmáticas, ao tratamento e ao resultado na nossa instituição.métodos

:

Após a aprovação do IRB, analisámos os registos médicos de pts adultos ≥ 18 anos com um diagnóstico histológico de amilóide e tivemos evidência de gammopatia monoclonal, entre 1 de janeiro de 2010 e 30 de junho de 2019. Revimos a idade no diagnóstico, sexo, trabalhar para a paraproteinemia, local de biópsia, técnica utilizada para a identificação de amilóide, estudos de imagem, tratamento e resultado.resultados:encontramos um total de 33 pts com biópsia amilóide comprovada e evidência de uma paraproteína monoclonal. 23 (69, 6%) eram do sexo masculino e 10 (30, 3%) do sexo feminino. A idade variou de 39 a 89 anos, com uma idade média de 62; 3 (9%) sendo <50 anos. 7 (21, 2%) foram diagnosticados com mieloma múltiplo e um pt cada foi diagnosticado com linfoma difuso de grandes células B e WM.

Monoclonais paraprotein foi IgG Kappa em 10 (30.3%), IgG lambda em 5 (15%), IgA lambda em 3 (9%), IgA, kappa em um, IgM lambda em 3 (9%), IgM Kappa em uma cadeia leve kappa em 5 (15.1%), cadeia de luz lambda em 3 (9%), Uma tinha lambda IgG e IgM kappa e nenhuma paraproteína foi documentada num pt. A electroforese das proteínas séricas com imunofixação foi positiva em 22 (66, 6%), a electroforese das proteínas urinárias e a imunofixação foi positiva em 16 (48, 4%).

O local inicial mais comum de identificação amilóide por biópsia foi o rim em 12 (36, 3%). O diagnóstico foi de almofada de gordura abdominal em 8 (24.2%), pulmão em 4 (12.1%), medula óssea, coração e pele em cada 2 (6%) e fígado, cólon e osso em cada 1 (3%). A coloração positiva da imunohistoquímica (IHC), demonstrando a restrição da cadeia de luz, foi observada em 23 (69,6%) e apenas 11 (33%) foram submetidos a uma avaliação adicional com espectrometria de massa. Um paciente com IHC positivo tinha espectrometria de massa negativa, apesar de alta suspeita clínica para a amiloidose AL. A IHC não foi realizada em 8 (24,2%) e a identificação foi baseada apenas na coloração vermelha do Congo. A IHC foi negativa em 2 (6%) apesar da evidência de uma paraproteína monoclonal.o envolvimento renal foi identificado em 14 (42, 4%) com envolvimento renal isolado em 2 (6%). O envolvimento cardíaco foi identificado em 17 (51, 5%) quer por biópsia, resultados de imagiologia e/ou níveis de pro-BNP e troponina e doença cardíaca isolada, foi observado em 3 (9%). 6 (18, 1%) teve envolvimento pulmonar, que foi o único local da doença em 4 (12, 1%). Observou-se neuropatia em 10 (30, 3%). Um deles tinha apenas um único local ósseo envolvido.21 (63, 6%) foram tratados com terapêutica relacionada com a doença para a amiloidose, um doente foi submetido a radioterapia no local de doença óssea isolada e os restantes doentes foram observados ou morreram antes do início da terapêutica. 7 (21%) foram submetidas a um transplante autólogo de células estaminais para amiloidose. No momento em que os dados foram cortados, 21 (63,6%) estavam vivos e 12 (36,3%) estavam mortos. A amiloidose foi a causa documentada de morte em 10 pts e desta 9 pts teve envolvimento cardíaco.conclusão: a amiloidose AL é uma doença pouco frequente e os doentes devem ser submetidos a uma avaliação de diagnóstico adicional se surgirem sintomas suspeitos com uma gamopatia monoclonal subjacente. No nosso estudo, observámos uma predominância masculina e a IgG Kappa foi a paraproteína monoclonal mais comum. Como a imunohistoquímica tem uma maior chance de resultados falsos positivos e falsos negativos, a espectrometria de massa é o método preferido para a identificação de amiloides. No entanto, esta técnica não está amplamente disponível, o que restringe o seu uso na prática clínica. Em nosso estudo, identificamos um paciente com IHC positivo que tinha espectrometria de massa negativa, apesar de alta suspeita clínica para a Al amiloidose. Identificámos também dois doentes com IHC negativo, apesar da evidência de uma paraproteína monoclonal, que pode ser um IHC falso negativo ou o amilóide não relacionado com a paraproteína monoclonal. 9/10 pts que morreram de amiloidose tiveram envolvimento cardíaco.

não há conflitos de interesses relevantes a declarar.