os sintomas específicos e a gravidade da pentalogia de Cantrell podem variar dramaticamente de uma pessoa para outra. Alguns lactentes podem ter defeitos ligeiros com expressão incompleta da doença. Outras crianças podem ter complicações graves e potencialmente fatais. É importante notar que os indivíduos afetados não terão necessariamente todos os sintomas discutidos abaixo. Os pais dos cuidadores de indivíduos com esta condição devem falar com o seu médico e equipe médica sobre o seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral.

a expressão mais severa de pentalogia de Cantrell apresenta ao nascimento com ectopia cordis e omphalocele. Ectopia cordis é uma condição grave em que o coração está completamente ou parcialmente deslocado fora da cavidade torácica e, portanto, não protegido pela parede torácica. Ectopia cordis é frequentemente, mas nem sempre associada à pentalogia de Cantrell.Omphalocele é um defeito na parede abdominal no qual parte dos intestinos e órgãos abdominais de uma criança sobressai ou sobressai através do umbigo. Os intestinos e órgãos são cobertos por uma fina membrana ou saco. Um omphalocele pode ser pequeno, em que os intestinos se projetam, ou grande, em que ambos os intestinos e órgãos abdominais se projetam.em alguns casos, omphalocele pode não estar presente. Outras formas de defeitos nas paredes abdominais que podem ocorrer na pentalogia de Cantrell incluem a separação larga (diastase) de certos músculos abdominais ou, menos frequentemente, os intestinos podem se projetar através de um defeito para ambos os lados do cordão umbilical (gastroschisis).

As anomalias que afectam o esterno podem variar desde a ausência completa da proeminência da cartilagem no final do esterno (xifóide) até à ausência completa do esterno. Em alguns casos, o esterno pode ser fissurado ou anormalmente curto.

defeitos do saco fino membranoso, cheio de fluido que une o coração (pericárdio) podem ocorrer na pentalogia de Cantrell, especificamente na parte inferior onde se encontra o diafragma. Os lactentes afectados podem também ter um buraco no diafragma, permitindo que o conteúdo do abdómen se saliente para o peito (hérnia diafragmática congénita).

Lactentes com pentalogy de Cantrell pode ter uma grande variedade de defeitos cardíacos congênitos, incluindo um “buraco no coração” entre as duas câmaras inferiores (ventrículos) do coração (defeitos do septo ventricular), um “buraco no coração” entre as duas câmaras superiores (átrios) do coração (defeitos do septo atrial), alteração da localização do coração no lado direito do peito em vez de a esquerda (dextrocardia), e a tetralogia de Fallot, uma condição na qual quatro defeitos anatômicos do coração ocorrem juntos. (Para mais informações sobre estes defeitos cardíacos, escolha o nome específico como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.) Outras anomalias cardíacas congénitas complexas também podem ser identificadas. O tipo e gravidade de defeitos cardíacos congênitos podem variar de uma criança para outra.

os vários defeitos potencialmente associados à pentalogia de Cantrell podem causar uma grande variedade de problemas graves, incluindo o subdesenvolvimento dos pulmões, dificuldades respiratórias (respiratórias), embolia (vasos sanguíneos entupidos) e insuficiência cardíaca. Os lactentes com pentalogia de Cantrell correm o risco de desenvolver infecções internas generalizadas da cavidade abdominal.foram notificadas anomalias adicionais em alguns lactentes com pentalogia de Cantrell. Tais anomalias incluem fenda labial, fenda palatina, malformação (displasia) dos rins, massa fluida ou saco na área da cabeça ou pescoço (higroma cístico), defeitos dos membros (pés do tronco, ausência de ossos nos braços ou pernas) e defeitos de nascimento do cérebro e da medula espinhal (defeitos do tubo neural).