VWD é o tipo mais comum de transtorno hemorrágico, afetando uma estimativa de um por cento da população mundial. Afeta fêmeas e machos igualmente. No entanto, como os sintomas podem ser leves, muitas pessoas afetadas não foram diagnosticadas ou não são diagnosticadas até mais tarde na vida. Se tem VWD, pode estar em falta ou ter uma deficiência de factor VWD (VWF). Você pode também ter abundância do fator VWD, mas não funciona corretamente. Isto significa que o seu sangue não pode formar com sucesso um coágulo ou um plug de plaquetas ou porque o local da hemorragia não pode receber suficiente FVIII porque o VWF não transportá-lo corretamente. VWD é geralmente hereditária, mas também pode ser adquirida. A hereditariedade VWD é muito complicada. O VWD adquirido é referido como síndrome de Von Willebrand adquirido (aVWS). Pessoas com VWD que têm acesso a terapia de substituição de fatores e outros medicamentos de manejo de sangramento têm uma expectativa de vida normal e são capazes de levar uma vida razoavelmente normal. VWD é mais frequentemente diagnosticada em mulheres porque causa menorragia em cerca de 70% dos casos; no entanto, a hemorragia pode diminuir durante a gravidez e parto devido a alterações hormonais aumento dos níveis de VWF e FVIII. Além disso, pode ser mais grave em pessoas com um tipo sanguíneo “O”.

VWF tem dois papéis na coagulação:

• faz com que as plaquetas se unam para formar um plug plaquetário.garante que há FVIII suficiente na corrente sanguínea, liga-se a FVIII e transporta-o para o local da lesão, e protege-o de ser quebrado na corrente sanguínea.

Tipos de VWD:

Existem cinco tipos de VWD: VWD tipo 1, VWD tipo 2, VWD tipo 3, pseudo-VWD, e adquirida. VWD tipos 1 e 3 são quantitativos, o que significa que se você tem um destes tipos, você tem uma deficiência VWF. VWD tipo 2 é qualitativo, o que significa que você pode ter VWF suficiente, mas não funciona corretamente, e tem vários subtipos (em ordem de comunalidade: 2a, 2b, 2n, e 2m). Porque cada tipo e subtipo de VWD tem diferentes tratamentos e terapias, é importante para você saber que tipo você tem.

VWD tipo 1

VWD tipo 1 é o mais comum (70% a 80% dos que têm VWD têm isto). Se tem VWD tipo 1, o seu VWF funciona correctamente, mas não tem VWF suficiente na sua corrente sanguínea, o que pode desafiar a capacidade de coagulação e causar hemorragia. Como VWF leva FVIII para o local de uma lesão, você também pode ter um baixo nível de FVIII em sua corrente sanguínea. Muitos indivíduos com VWD tipo 1 são diagnosticados no final da vida após uma lesão grave ou uma cirurgia.

VWD tipo 2

VWD tipo 2 é o próximo mais comum (15% a 30% dos que têm VWD têm um dos subtipos de VWD tipo 2). Se você tem VWD tipo 2, o seu VWF não funciona corretamente, então mesmo se você tem muito dele, você ainda pode ter hemorragias. Para entender o VWD tipo 2, você precisa saber que a proteína VWF tem algo chamado “multimers”, que a ligam às plaquetas e FVIII. Se os multimers são o tamanho ou forma errado (ou não há o suficiente deles), o seu VWF não se ligará a plaquetas ou FVIII, ou se ligará no momento errado. Uma vez que VWF é o que estabiliza FVIII e leva-o para o local de uma lesão, se esta ligação não ocorrer, ou as plaquetas não são levadas para o local da lesão para formar um plug de plaquetas, ou FVIII não é levado para o local da lesão para formar um coágulo de sucesso (fibrina). (Isso também pode causar circulação de FVIII ser baixa, levando a uma temporária erros de diagnóstico de hemofilia A.) A maneira de cada subtipo de VWD tipo 2 falhas de funcionamento é um pouco diferente e pode ter diferentes tratamentos e terapias que vai funcionar, então, você precisa saber qual subtipo (2a, 2b, 2n, ou 2m) você tem:

Tipo 2a: Se você tem VWD tipo 2a, seu nível VWF é provavelmente baixo, mas o problema real é que você não tem VWF multimers grandes o suficiente (clived multimers são muito pequenos e não podem causar adesão) porque eles não são formados, o que impede suas plaquetas de se unir para fazer um bom plug plaquetário.

tipo 2b: se tem VWD tipo 2b, o seu factor VWF é provavelmente baixo, mas o verdadeiro problema é que você não tem multimers VWF suficientemente grandes porque, após a sua secreção, eles se ligam às plaquetas muito cedo (antes mesmo de uma lesão acontecer). Eles então se tornam clivados, e os restantes multimers clivados não podem se ligar às plaquetas. O corpo se livra dos multimers que estavam ligados às plaquetas muito cedo, causando uma escassez de plaquetas e VWF no sangue, então você não pode formar um plugue de plaquetas.

tipo 2n: se tem VWD tipo 2n, o seu VWF funciona normalmente com plaquetas (por isso irá formar o plug plaquetário), mas não é capaz de se ligar ao FVIII e levá-lo para o local de uma lesão. Uma vez que a ligação VWF ao FVIII é o que estabiliza o FVIII, você também terá níveis baixos de FVIII, desafiando sua capacidade de fazer um coágulo de fibrina. (Devido ao baixo FVIII causado por isso, alguns indivíduos são temporariamente diagnosticados com hemofilia A.)

tipo 2m: se você tem VWD tipo 2m, você tem aproximadamente o número certo de multimers, mas o seu VWF não é capaz de se ligar às plaquetas, então você não pode formar um plug de plaquetas.

VWD Tipo 3

Se tem VWD tipo 3, tem o tipo mais raro de VWD (cerca de uma pessoa em um milhão) e geralmente os sintomas mais graves. Se você tem VWD tipo 3, você tem quase indetectável ou não VWF. Uma vez que VWF estabiliza e carrega FVIII, você também terá baixos níveis de FVIII. Com níveis baixos de ambos, você não será capaz de formar um plug plaquetário ou um coágulo de fibrina. Isso significa que você pode ter sangramento espontâneo em suas articulações e músculos. Além disso, pode ter hemorragias nas mucosas, tais como hemorragias nasais, hemorragias na boca, ou menorragia. Devido à gravidade dos sintomas, muitos são diagnosticados com VWD tipo 3 em uma idade precoce.

VWD adquirido (aVWS)

Se você tem aVWS, você não nasceu com ele. Na verdade, ocorre na maioria das vezes em indivíduos com mais de 40 anos de idade, sem história prévia de sangramento. aVWS geralmente ocorre devido a um estado de doença adicional (e.g.* estenose aórtica).

Pseudo-VWD

Se tem pseudo-VWD, também conhecido como VWD tipo plaquetário, os seus níveis de VWF são normais, o seu VWF não é defeituoso, e o seu gene von Willebrand não é necessariamente mutado. O verdadeiro problema é na verdade com o receptor plaquetário, glicoproteína Ib (GPIb), no seu sangue que por vezes liga plaquetas inativas com VWF. Estes receptores são “demasiado activos” e ligam-se ao VWF de forma demasiado agressiva e demasiado cedo, por isso o corpo remove as moléculas de ligação plaquetária/VWF, deixando-o com níveis potencialmente baixos de plaquetas e VWF multimer.

fatos divertidos sobre VWD

VWD é nomeado em homenagem ao médico Finlandês, Erik von Willebrand, que viveu de 1870 a 1949. Ele foi o primeiro a descrever VWD que ele encontrou em famílias nas Ilhas Aland. Embora ele não pudesse identificar a causa real para o transtorno, ele foi capaz de distingui-lo de outros distúrbios hemorrágicos.

VWD tipo 2A costumava ser subclassificado nos tipos IIA, IIC, IID e IIE, mas a discriminação entre estas subclassificações do tipo 2A não mostrou utilidade clínica, pelo que são agora todos referidos como tipo 2A.