você tem notado os sintomas por um tempo agora. Talvez os tenhas tido desde a infância, e médicos atrás de médicos ficaram perplexos. Ou talvez os sintomas tenham começado na sua vida adulta, tornando-se gradualmente mais visíveis. Foi ao seu médico, mas não sabem o que fazer.tem uma doença não diagnosticada-talvez até rara. Mas onde vais buscar ajuda? E como é que se obtém um diagnóstico? Aqui está tudo o que precisas de saber.o que é uma doença não diagnosticada?

uma doença não diagnosticada é um ou mais problemas médicos para os quais os médicos não foram capazes de identificar uma causa. muitas vezes, isso significa que a doença subjacente é rara — razão pela qual ninguém foi capaz de identificá-la. Outras vezes, é simplesmente um grupo incomum de sintomas para uma doença mais comum, ou um grupo de problemas que na verdade pertencem a duas ou três doenças diferentes, diz O Dr. Gail Jarvik, um geneticista médico que lidera a Clínica de Medicina Genética do Centro Médico da Universidade de Washington.além disso,” às vezes você pode explicar partes da condição de alguém e não Outras partes”, diz ela.o que é uma doença rara?

Se menos de 200.000 pessoas são afetadas por ela, uma doença é considerada rara, de acordo com os Institutos Nacionais de saúde (NIH). no entanto, uma vez que existem pelo menos 7 000 doenças raras identificadas, ter uma doença rara em geral não é, na verdade, rara. A NIH estima que até 30 milhões de americanos têm uma doença rara.as condições raras podem envolver uma vasta gama de sintomas e afectar muitas partes diferentes do corpo. Eles podem incluir coisas como doenças auto-imunes; doenças raras do sangue; doenças que afetam partes específicas do corpo, como os olhos ou coração; doenças que afetam várias partes do corpo; e até mesmo doenças causadas por um parasita ou vírus.

“pode ser causado por genes, o ambiente ou alguma interação entre os dois. As doenças podem ser de qualquer sistema de órgãos”, explica Jarvik.como é que os médicos tentam encontrar um diagnóstico?

tentar encontrar um diagnóstico para uma condição rara pode envolver muitas coisas: avaliação completa, testes genéticos e outros, imagiologia, revisão de registros médicos, entrevistas pessoais e exames físicos, bem como avaliações da família que compartilham sintomas semelhantes.Jarvik faz essas coisas em sua prática médica, mas também como co-líder da Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network, parte de um programa nacional liderado pela NIH para ajudar pessoas com condições não diagnosticadas a obter respostas, bem como para uma maior compreensão científica da doença.através do programa, a equipe de Jarvik planeja um trabalho ainda mais rigoroso para identificar anomalias genéticas que possam causar doenças. às vezes, obter um diagnóstico só é possível por causa dos avanços no conhecimento médico e tecnologia, diz Jarvik.para além dos testes genéticos e médicos normalizados para doenças raras, o programa oferece aos doentes testes baseados na investigação que envolvem não apenas a correspondência de sintomas com condições médicas raras que já estão identificadas, mas também a procura de condições inteiramente novas.médicos e pesquisadores podem dar uma olhada detalhada na bioquímica única de alguém, incluindo sua composição genética, DNA e RNA, e coisas como proteínas.

” a rede de doenças não diagnosticadas tem todo um programa de organismos modelo, então se encontrarmos uma mudança genética em alguém que pensamos estar associado à condição, temos recursos para colocar essa mudança em um modelo para ver se ela realmente muda o sistema naquele organismo. Isso nos ajuda a entender se isso é uma causa em nossos pacientes”, explica.por vezes, os testes nem sequer são necessários.; um diagnóstico pode ser feito simplesmente a partir de uma revisão extremamente completa dos registros médicos ou consulta com outros especialistas. é um processo muito completo e individualizado. E com a tecnologia avançando diariamente, há sempre espaço para novas descobertas, diz Jarvik.”alguns dos pacientes que podemos fazer um diagnóstico agora, você não poderia fazer um diagnóstico anos atrás; a tecnologia ou compreensão médica não existiam”, diz ela.o que devo fazer se não conseguir um diagnóstico?

Se pensa que tem uma doença subjacente que não foi diagnosticada, pode pedir ao seu prestador de cuidados de saúde primário uma referência a um especialista. E se você ou o seu médico suspeitarem que a doença pode ser genética, pode sempre marcar uma consulta numa clínica de Genética Médica.a captura? As companhias de seguros não são susceptíveis de cobrir os custos de novos testes, diz Jarvik.é aqui que entra a rede de doenças não diagnosticadas. Se você for aceito no programa, a maioria das despesas serão cobertas, incluindo as de viagem, avaliação e teste.

inscrição no programa também inclui benefícios que não estão disponíveis em uma clínica, como métodos de teste baseados em pesquisa.

Uma coisa importante a notar é que a rede de doenças não diagnosticadas só considera pessoas que têm sintomas cientificamente observáveis, diz Jarvik. As pessoas com câncer só são elegíveis para o programa se o câncer não é sua principal razão para ser visto. Ambas as regras foram estabelecidas pelo NIH.

“infelizmente isso significa que não podemos diagnosticar coisas que são mais subjetivas, como dor ou depressão”, diz ela.

crianças com condições misteriosas também podem se inscrever no programa. O co-líder de Jarvik, Dr. Katrina Dipple, supervisiona a parte Pediátrica da rede de doenças não diagnosticadas em Seattle Children’S. para se candidatar, precisa de enviar uma carta do seu médico que trate do seu histórico médico. pode parecer um pouco estranho pedir ao seu médico que o indique noutro lugar, mas o seu objectivo é ajudá-lo, por isso devem estar a bordo, diz Jarvik.a realidade é que muitos médicos de cuidados primários não têm o conhecimento especializado — ou acesso a laboratórios de pesquisa e equipamentos — que os especialistas têm, diz Jarvik. Isto não significa que o teu médico não seja bom no trabalho deles. “espero que os pacientes não tenham medo de fazer a pergunta ao seu médico,” o especialista pode ajudar?'”diz ela.como são os resultados?

é importante notar que mesmo com programas especializados como a rede de doenças não diagnosticadas, algumas pessoas ainda não terão respostas, pelo menos não imediatamente. Mas outros vão.com um diagnóstico, você pode mudar o tratamento de alguém e melhorar a sua saúde e vida. Às vezes, não se pode fazer isso e dá-se-lhes uma explicação. Mas isso ajuda as pessoas a obter seguro para cobrir os cuidados e obter serviços sociais e educacionais”, diz Jarvik.ela cita um exemplo de um paciente que não conseguiu obter a cobertura de deficiência que precisava até ser diagnosticada; e outro paciente, uma criança, que só teve apoio na sala de aula quando um diagnóstico foi feito, apesar de sua família ter pedido ajuda antes. um diagnóstico pode eliminar dúvidas e ajudar as pessoas a encontrar uma comunidade de outros indivíduos que compartilham experiências semelhantes. Também pode trazer alívio para os pais.”eu tive pais chorando após o diagnóstico porque eles carregaram esse fardo pensando que os problemas de saúde de seus filhos eram culpa deles”, diz Jarvik.os benefícios do diagnóstico ultrapassam também o indivíduo e a família.

Jarvik usa o exemplo de estatinas, medicamentos agora comuns que ajudam a baixar o colesterol e prevenir ataques cardíacos e AVC. As drogas só foram descobertas depois que os pesquisadores estudaram os distúrbios do colesterol que foram transmitidos em famílias, descobrindo a biologia subjacente do controle do colesterol.”as pessoas com doenças raras são fundamentais para nos ajudar a compreender como o genoma influencia a nossa saúde. Quando encontramos mudança genética associada a uma condição, isso nos ajuda a entender a biologia dos seres humanos. E isso nos dá a promessa de tratamentos futuros e curas”, diz ela.