Pachyonychia congenita é uma condição que afeta principalmente a pele e as unhas. Os sinais e sintomas desta condição geralmente tornam-se aparentes dentro dos primeiros anos de vida.quase toda a gente com pachyonychia congenita mostra alguns sinais de distrofia hipertrófica das unhas, o que faz com que as unhas dos pés e unhas dos pés se tornem espessas e anormalmente moldadas. As crianças mais afetadas também desenvolvem bolhas e calos muito dolorosos nas plantas dos pés e, menos comumente, nas palmas das mãos. Esta condição é conhecida como queratoderma palmoplantar. Bolhas graves e calos nos pés geralmente começam a se formar na infância, quando eles começam a andar, e pode tornar a caminhada dolorosa ou impossível.Pachyonychia congenita pode ter várias características adicionais, que variam entre os indivíduos afetados. Estas características incluem manchas brancas e grossas na língua e no interior das bochechas (leucoceratose oral); lombas chamadas queratoses foliculares que se desenvolvem em torno de folículos pilosos nos cotovelos, joelhos e cintura; quistos nas axilas, virilha, costas ou couro cabeludo; e sudação excessiva nas palmas das mãos e nas plantas (hiperhidrose palmoplantar). Alguns indivíduos afetados também desenvolvem cistos generalizados chamados esteatocistomas, que são preenchidos com uma substância oleosa chamada sebum que normalmente lubrifica a pele e o cabelo. Alguns bebês com pachyonychia congenita têm dentes pré-natais ou natais, que são dentes que estão presentes no nascimento ou na infância. Em alguns casos, a pachyonychia congenita pode afetar a caixa de voz (laringe), causando rouquidão ou problemas respiratórios.os pesquisadores usados para distinguir a paquionicia congênita como um dos dois tipos, PC-1 ou PC-2, com base na causa genética e padrão de sinais e sintomas. No entanto, à medida que os indivíduos mais afetados foram identificados, tornou-se claro que as características dos dois tipos se sobrepuseram consideravelmente. Agora os pesquisadores preferem uma descrição do pachyonychia congenita baseado no gene que é alterado.