Discussão

Este caso sugere que dysgeusia no aguda de início ataxia pode constituir uma importante característica clínica para auxiliar no diagnóstico da AAN apresentar sem DTR anormalidades ou oftalmoplegia externa. Sabe-se que as lesões cerebelares médias causam ataxia truncal (10). O diagnóstico diferencial de casos de ataxia esporádica que incluem ataxia truncal pode ser complicado, dada a grande variedade de doenças e condições que apresentam sintomas semelhantes: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Embora o nosso paciente não tenha tido fraqueza nos membros e tenha apresentado condução nervosa e DTR normais, a dormência simétrica dos Membros e periorais combinada com a presença de disgeusia sugere um potencial diagnóstico de neuropatia periférica. Da mesma forma, a síndrome de Sjögren é caracterizada por uma neuropatia atáxica sensorial devido a uma diminuição do sentido de posição conjunta e disgeusia (15, 17). Na síndrome de Sjögren, no entanto, a parestesia é principalmente assimétrica, segmental, ou multi-focal, ao invés de se apresentar como uma polineuropatia simétrica, e geralmente se desenvolve ao longo de vários meses a vários anos (15). Além disso, a secura da boca é geralmente presente durante anos antes do início da disgeusia na síndrome de Sjögren (17). Dado o curso de tempo incaracterístico da evolução dos sintomas em nosso paciente, excluímos a síndrome de Sjögren como um possível diagnóstico. Inicialmente considerámos AAN como um diagnóstico baseado na história do nosso paciente de aparecimento agudo, infecção respiratória superior e padrão de resultados neurológicos, e fizemos o diagnóstico final após a confirmação de positividade para anticorpos anti-GQ1b. Embora as evidências que sustentam uma causa central de ataxia no MFS sejam fracas atualmente (18), nosso paciente exibiu um discurso ligeiramente inclinado na ausência de paralisia do nervo facial e paralisia bulbar. Por conseguinte, também neste caso podem ser consideradas causas centrais.

os resultados actuais, combinados com os dos relatórios anteriores relativos à presença de disgeusia em doentes com MFS (Tabela) (1, 4-9), sugerem que a disgeusia pode constituir um sintoma clínico raro da MFS. A disgeusia ocorre em aproximadamente 0.6-2% de doentes com síndrome de Guillain-Barré (GBS) (19, 20), apesar de já termos constatado que a disgeusia estava presente em 6 de 10 doentes consecutivos com GBS (21). Além disso, 20% destes pacientes queixaram-se espontaneamente de deficiências do paladar, e gráficos detalhados da história médica revelaram que 40% dos pacientes tinham uma deficiência do paladar (21). Embora o nosso paciente tivesse ataxia truncal sem anomalias do movimento DTR ou extraocular ausentes/diminuídas, fomos capazes de reconhecer a disgeusia no início porque ele espontaneamente relatou uma diminuição do paladar. Os sete casos anteriores de MFS apresentando disgeusia tinham características neurológicas típicas do MFS, incluindo oftalmoplegia externa, ataxia e ausência de DTR (1, 4-9), e foram todos tratados com gama globulina intravenosa, com exceção de um caso (1). Em contraste, apesar de não termos sido capazes de avaliar a presença de visão dupla e o movimento extraocular do olho direito porque o nosso paciente já tinha perdido um olho, este caso apresentou ataxia truncal e entorpecimento simétrico do Membro e perioral, ambos melhorando espontaneamente sem imunoterapia. Por conseguinte, consideramos que a evolução do caso em apreço foi coerente com a AAN. Consequentemente, a disgeusia pode constituir uma característica clínica importante para auxiliar no diagnóstico de MFS, mesmo quando o diagnóstico é desafiador, como em casos de AAN.