a síndrome associada a SATB2 é uma condição que afecta vários sistemas corporais. É caracterizada por deficiência intelectual, problemas graves de fala, anormalidades dentárias, outras anormalidades da cabeça e face (anomalias craniofaciais), e problemas comportamentais. Algumas das características comuns podem ser descritas usando o acrônimo SATB2 (que é o nome do gene envolvido na condição): anomalias graves da fala, anomalias do palato, anomalias dos dentes, problemas comportamentais com ou sem anomalias ósseas ou cerebrais, e aparecimento antes dos 2 anos de idade.os indivíduos com síndrome associada ao SATB2 têm normalmente uma deficiência intelectual ligeira a grave, e a sua capacidade de falar está atrasada ou ausente. O desenvolvimento de habilidades motoras, como rolar, sentar e andar, também pode ser atrasado. Muitos indivíduos afetados têm problemas comportamentais, incluindo hiperatividade e agressão. Alguns apresentam comportamentos autistas, como movimentos repetitivos. Uma personalidade feliz ou excessivamente amigável também é comum entre indivíduos com síndrome associada ao SATB2. Os problemas neurológicos menos comuns incluem dificuldades de alimentação e tónus muscular fraco (hipotonia) na infância. Cerca de metade dos indivíduos afetados têm anormalidades na estrutura do cérebro.

O mais comum de anomalias craniofaciais em pessoas com SATB2 associadas a síndrome, é um grande arco ou uma abertura no teto da boca (alta arcos de ou fenda palatina), uma pequena maxilar inferior (micrognatia), e anomalias dentárias, o que pode incluir de forma anormal de tamanho ou forma dos dentes, extra (supranumerário) dentes, ou a falta de dentes (oligodontia). Algumas pessoas com síndrome associada ao SATB2 têm outras características faciais incomuns, tais como uma testa proeminente, orelhas de baixo conjunto, ou uma grande área entre o nariz e a boca (um philtrum longo).

menos frequentemente afectados são o coração, os órgãos genitais e o tracto urinário (tracto genitourinário), a pele e o cabelo.