o que é a síndrome de Miller-Dieker?a síndrome de Miller-Dieker é uma condição caracterizada por um padrão de desenvolvimento cerebral anormal conhecido como lissencefalia. Normalmente o exterior do cérebro (córtex cerebral) é multi-camadas com pregas e sulcos. As pessoas com lissencefalia têm um cérebro anormalmente suave com menos pregas e sulcos. Estas malformações cerebrais causam incapacidade intelectual grave, atraso no desenvolvimento, convulsões, rigidez muscular anormal (espasticidade), tónus muscular fraco (hipotonia) e dificuldades de alimentação. As convulsões geralmente começam antes dos seis meses de idade, e algumas ocorrem desde o nascimento. Normalmente, quanto mais suave a superfície do cérebro é, mais graves são os sintomas associados.

além de lissencefalia, as pessoas com síndrome de Miller-Dieker tendem a ter características faciais distintivas que incluem uma testa proeminente; uma aparência afundada no meio da face (hipoplasia da face média); um nariz pequeno, virado para cima; orelhas de baixo conjunto e anormalmente moldadas; uma mandíbula pequena; e um lábio superior grosso. Alguns indivíduos com esta condição também crescem mais lentamente do que outras crianças. Raramente, os indivíduos afetados terão malformações cardíacas ou renais ou uma abertura na parede do abdômen (um omphalocele) que permite que os órgãos abdominais a saliência através do umbigo. As pessoas com síndrome de Miller-Dieker também podem ter problemas respiratórios potencialmente fatais. A maioria dos indivíduos com esta condição não sobrevivem além da infância.quão comum é a síndrome de Miller-Dieker?a síndrome de Miller-Dieker parece ser uma doença rara, embora sua prevalência seja desconhecida.quais são as alterações genéticas relacionadas com a síndrome de Miller-Dieker?a síndrome de Miller-Dieker é causada por uma deleção de material genético perto do final do braço curto (p) do cromossomo 17. Os sinais e sintomas da síndrome de Miller-Dieker estão provavelmente relacionados com a perda de múltiplos genes nesta região. O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados.os pesquisadores estão trabalhando para identificar todos os genes que contribuem para as características da síndrome de Miller-Dieker. Eles determinaram que a perda de um determinado gene no cromossomo 17, PAFAH1B1, é responsável pelo sinal característico da síndrome de lissencefalia. A perda de outro gene, YWHAE, na mesma região do cromossomo 17 aumenta a gravidade da lissencefalia em pessoas com síndrome de Miller-Dieker. Genes adicionais na região deletada provavelmente contribuem para as variadas características da síndrome de Miller-Dieker.pode a síndrome de Miller-Dieker ser herdada?a maioria dos casos de síndrome de Miller-Dieker não são herdados. A exclusão ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento fetal inicial. As pessoas afetadas normalmente não têm história da desordem em sua família.

Quando a síndrome de Miller-Dieker é herdada, seu padrão de herança é considerado autossômico dominante, porque uma eliminação em uma cópia do cromossomo 17 em cada célula é suficiente para causar a condição. Cerca de 12 por cento das pessoas com síndrome de Miller-Dieker herdam uma anomalia cromossômica de um pai não afetado. Nestes casos, o progenitor carrega um rearranjo cromossómico chamado translocação equilibrada, no qual nenhum material genético é ganho ou perdido. Translocações equilibradas geralmente não causam problemas de saúde; no entanto, podem tornar-se desequilibrados à medida que passam para a próxima geração. As crianças que herdam uma translocação desequilibrada podem ter um rearranjo cromossómico com material genético extra ou em falta. Indivíduos com síndrome de Miller-Dieker que herdam uma translocação desequilibrada estão faltando material genético do braço curto do cromossomo 17, o que resulta nos problemas de saúde característicos desta doença.que outros nomes usam para a síndrome de Miller-Dieker?• síndrome de lissencefalia clássica• MDS * síndrome de Miller-Dieker lissencefalia onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Miller-Dieker?
epilepsia Foundation
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Toll Free
www.epilepsyfoundation.org os recursos neste site não devem ser usados como substituto de cuidados médicos ou aconselhamento profissional. Os usuários que procuram informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição devem consultar um profissional de saúde qualificado.

Esta informação foi desenvolvida pela genética Home Reference.referência caseira genética. Síndrome de Miller-Dieker. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Acessado Em 21 De Janeiro De 2014.

a informação contida neste documento destina-se apenas a fins educativos gerais. Não se pretende substituir o aconselhamento profissional personalizado. Embora a informação tenha sido obtida a partir de fontes consideradas fiáveis, a MedLink Corporation, os seus representantes e os fornecedores da informação não garantem a sua exactidão e não assumem a responsabilidade pelas consequências adversas resultantes da sua utilização. Para mais informações, consulte um médico e a organização referida aqui.