Articles

Síndrome de PHACE

by admin

Qual é a síndrome de PHACE?a síndrome de PHACE é uma associação entre hemangiomas infantis e malformação dos olhos, coração, artérias principais e cérebro. PHACE foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Ilona Freidan em 1996.o acrónimo PHACE significa: anomalias cerebrais posteriores da fossa hemangiomas, particularmente grandes lesões faciais segmentais anomalias arteriais anomalias cardíacas (coração) e coarctação da aorta anomalias oculares e anomalias endócrinas síndrome de PHACE plus:

  • fissura do esterno, raphe supraumbilical, ou ambos
síndrome de PHACE

quão comum é a síndrome de PHACE?a síndrome de PHACE é rara. A síndrome de PHACE afecta as raparigas nove vezes mais do que os rapazes. Um estudo sugeriu que PHACE pode ser tão comum, se não mais comum, do que a síndrome de Sturge-Weber.

quais são os sinais e complicações da síndrome de PHACE?

os lactentes com PHACE têm: hemangioma segmental grande na face, couro cabeludo ou pescoço, ou raramente, do braço ou tronco.os hemangiomas podem ulcerar e sangrar e podem ser dolorosos.hemangiomas perto do olho podem levar a perda de visão.hemangiomas no ouvido ou estruturas auditivas no cérebro podem levar à perda de audição.anomalias dos vasos sanguíneos ou outras estruturas no cérebro.estes podem levar a AVC, convulsões e atraso no desenvolvimento, particularmente na função motora (movimento).

  • problemas cardíacos incluem estreitamento do arco aórtico, anomalias complexas do arco ou defeitos septais (“buraco no coração”).a síndrome de PHACE pode também apresentar anomalias hormonais (endócrinas).

    • Qual é o significado dos hemangiomas segmentais?o local ou segmento específico afectado por um hemangioma pode indicar os problemas prováveis nos tecidos subjacentes.os hemangiomas na face afectam quatro segmentos primários:

    • Segmento 1 (frontotemporal) envolve parte da testa e dos templos.estes estão em maior risco de malformações cerebrais associadas.

    egmento 2 (maxilar) abrange a área da bochecha.

  • segmento 3 (mandibular) envolve a mandíbula e o queixo.os hemangiomas mandibulares estão associados a um maior risco de anomalias cardíacas e hemangiomas nas vias respiratórias, o que pode causar dificuldades respiratórias.

    • egmento 4 (frontonasal) envolve o meio da testa e nariz.

    hemangiomas Lumbosacrais das costas inferiores (ver lombar) ou em torno do ânus e genitais (ver pélvis) têm sido associados a anomalias dos órgãos genitais, coluna, ânus e rins. Estes não são classificados dentro do espectro de PHACE.como é feito o diagnóstico da síndrome de PHACE?síndrome de PHACE é um diagnóstico clínico, ou seja, uma coleção de sinais e sintomas ou critérios diagnósticos são necessários para fazer um diagnóstico da síndrome de PHACE. A Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome published in 2009, proposed major and minor criteria within various organs systems.

    • Cerebrovascular system
    • Structural brain anomalies
    • Cardiovascular anomalies
    • Ocular abnormalities
    • Ventral or midline defects
    Consensus Statement categories
    Definite PHACE syndrome
    • Facial hemangioma greater than 5 cm PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
    Possible PHACE syndrome
    • Haemangioma of the neck or upper torso PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
    • OR 2 major critérios sem hemangioma.

    o Que causa a síndrome de PHACE?

    não há causa conhecida da síndrome de PHACE. A relação de anormalidades encontradas na síndrome da Fae sugere que é um problema no desenvolvimento embrionário em um momento crítico específico, provavelmente entre 3 e 12 semanas de gestação, quando os vasos sanguíneos estão se desenvolvendo.que investigações devem ser feitas na síndrome de PHACE?

    os lactentes com grandes hemangiomas da face ou do couro cabeludo (>24 cm2) devem ser submetidos a investigações para determinar se têm síndrome de PHACE. Estes podem incluir:

    • imagiologia por ressonância magnética (MRI) e angiograma por ressonância magnética (MRA) da cabeça e pescoço
    • angiograma Computadorizado (CTA) do cérebro, pescoço e peito.Ecocardiograma, ecografia do coração e dos vasos sanguíneos.

    Qual é o tratamento para a síndrome de PHACE?

    o tratamento da síndrome de PHACE irá variar dependendo de quais defeitos são encontrados em cada sistema de órgãos afetados. O cuidado requer uma equipe multidisciplinar e pode incluir um dermatologista, oftalmologista, hematologista, oncologista, radiologista, neurologista, cardiologista e otolaringologista.o tratamento para o hemangioma pode envolver propranolol oral, esteróides sistémicos, cirurgia e/ou terapêutica com laser.os lactentes com síndrome de PHACE podem ser tratados com propranolol em segurança?

    As anomalias graves dos vasos sanguíneos em crianças com síndrome de PHACE podem restringir a utilização de propranolol no tratamento de hemangiomas, uma vez que o propranolol pode reduzir a pressão arterial (hipotensão). Deve ser efectuada uma avaliação cuidadosa dos principais vasos sanguíneos no cérebro e no coração se este tratamento for considerado.