o que é a síndrome de Turner?a síndrome de Turner é uma condição genética comum que se apresenta quase exclusivamente em mulheres. Infertilidade, incapacidade de desenvolver características sexuais secundárias na adolescência e baixa estatura se desenvolvem na maioria dos pacientes. Linfedema causa muitas das outras características. Existem várias situações cutâneas frequentemente observadas em doentes com síndrome de Turner.o símbolo genético aprovado para a síndrome de Turner é o TNR1.síndrome de Turner quem fica com a síndrome de Turner e porquê?a síndrome de Turner afecta aproximadamente 1 em cada 2500 mulheres nascimentos vivos e é uma causa comum de aborto espontâneo (até 10%). Afecta 3% das mulheres concebidas, mas apenas 1% sobrevivem até ao nascimento.a síndrome de Turner desenvolve-se quando existe apenas um cromossoma X funcional completo. Em aproximadamente 50% dos pacientes existe um único cromossomo X ie 45, X. Os outros 50% podem ter um de um número de defeitos estruturais no cromossomo do segundo sexo. A anormalidade estrutural mais comum é chamada de isocromossoma Xq. Até 10% têm um cromossoma X marcador (anel). Há algumas correlações entre o defeito genético e a apresentação clínica. 45, X está associado com a apresentação clínica mais grave.o mosaicismo ocorre quando o cromossoma do segundo sexo é perdido ou danificado após o desenvolvimento do embrião. Isto resulta em duas populações de células diferentes no corpo, algumas das quais são normais e as outras mostrando o cariótipo Turner. O mosaicismo, particularmente 45, X / 46, XX, é geralmente associado a um prognóstico melhor do que 45,X. Normalmente, o segundo sexo cromossomo X, mas raramente em alguns mosaicos lá é normal ou anormal do cromossoma Y em algumas células, ou seja, 46,XY, mas outros são 45,X.

O cromossomo X da mãe é encontrada na maioria das meninas com síndrome de Turner. Enquanto que o cromossoma X do pai está mais comumente associado a abortos espontâneos.a síndrome de Turner não está associada à idade paternal avançada.

características clínicas da síndrome de Turner

a tríade clínica clássica da síndrome de Turner é infertilidade (95%), insucesso na puberdade e altura curta (98%). Embora o crescimento possa ser inicialmente normal, a estatura curta tende a parecer precoce e resulta em uma altura média adulta de 143-147cm, aproximadamente 20cm a menos do que a população em geral.os doentes com síndrome de Turner têm frequentemente uma aparência facial típica devido a anomalias ósseas. Os olhos são inclinados com os cantos exteriores mais baixos do que o interior e uma prega de pele nos cantos internos dos olhos. Pode haver outros problemas oculares, mais comumente squint (estrabismo) e pálpebras droopias (ptose). A mandíbula inferior é pequena (micrognathia). As orelhas são lowset na cabeça e pode ser uma forma incomum.um pescoço curto pode ser devido a escoliose ou pequenas vértebras. O peito é geralmente quadrado em forma como um escudo com mamilos muito espaçados e desenvolvimento mamário mínimo ou ausente após a puberdade.muitos sistemas de órgãos estão envolvidos na síndrome de Turner, incluindo o sistema reprodutivo (útero, ovários), sistema cardiovascular (coração e vasos sanguíneos principais), sistema gastrointestinal (intestino), rins e ossos.

características dermatológicas

linfedema é a acumulação de linfócitos nos tecidos e está presente em 80% dos bebés nascidos com síndrome de Turner. Inchaço das mãos, pés e/ou pescoço na infância é devido a linfedema. O linfedema geralmente desaparece por 2 anos de idade, mas pode reaparecer mais tarde afetando uma ou ambas as pernas na infância ou na idade adulta.a precinta Do Pescoço (pterygium coli) segue a resolução de um higroma cístico que se forma frequentemente na parte de trás do pescoço durante o desenvolvimento fetal, mas resolve-se antes do nascimento. Está presente em até 50%.as alterações características das unhas observadas em até 70% dos lactentes e crianças jovens com síndrome de Turner devem-se provavelmente ao linfedema. As unhas são muitas vezes pequenas. As unhas apresentam sobre-curvatura, ou côncava (em forma de tigela) com a borda livre virada para cima ou fundo e sobre-curvado lado a lado (sobre-curvatura convexa). As unhas dos pés tendem a ser mais afectadas do que as unhas. Isto pode resultar em Paroníquia ou dor ao usar sapatos. Podem também ocorrer picadas de unhas. As alterações das unhas tendem a melhorar com a idade.

Naevi melanocítica múltipla (moles) aparecem em até 70% no final da infância, principalmente sobre a face, costas e membros. O número médio de toupeiras é muito maior na síndrome de Turner do que a população em geral, particularmente em pele justa. As moles são geralmente pequenas (1-5mm) e típicas na aparência. A exposição solar não parece ser um gatilho para isso, mas o número de toupeiras aumenta com a idade. Apesar do grande número de toupeiras, não parece haver um risco aumentado de melanoma.

Halo Naevi, moles rodeados por uma borda branca, são mais frequentemente observados em doentes com síndrome de Turner do que na população em geral.embora a cicatrização quelóide e hipertrófica seja frequentemente relatada na síndrome de Turner, geralmente ocorre após cirurgia em locais que se sabe estarem em maior risco de se tornarem quelóides, tais como o peito (cirurgia cardíaca) e a parte de trás do pescoço (correção cirúrgica da teia do pescoço). Portanto, a verdadeira relevância de tais cicatrizes na síndrome de Turner ainda não foi determinada.a linha posterior do cabelo é baixa em até 80%. A axila e os pêlos púbicos são frequentemente reduzidos. Hirsutismo pode ocorrer e aumento de cabelo nos membros tem sido relatado.

um palato arqueado elevado, que muitas vezes também é estreito, e a pequena mandíbula inferior contribui para a sobrelotação dos dentes. Os dentes são muitas vezes pequenos.Vitiligo e alopecia areata podem ser mais comuns na síndrome de Turner. Estudos têm sugerido que alopecia areata é três vezes mais comum na síndrome de Turner do que na população em geral. Há um aumento da incidência de outras doenças auto-imunes, particularmente antithyroid auto-anticorpos (50-60%) e hipotireoidismo (20-30%), resistência à insulina e diabetes mellitus tipo 2 (5%), doença celíaca e doença inflamatória intestinal. As alterações de pele podem complicar estas condições ou ser o sinal de apresentação.a psoríase pode ser duas vezes mais comum em doentes com síndrome de Turner do que na população em geral, desenvolvendo-se frequentemente numa idade muito precoce.nos dedos das mãos e dos pés, o aumento da área de superfície produzido por este inchaço pode ser a causa de dermatoglifos incomuns (padrões de impressões digitais) com o aumento do número de grandes cristas de dedos encontrados em 40%.

Neonatal cútis verticis gyrata foi relatado, sempre em associação com linfedema, no entanto, pode ser devido a um tecido conjuntivo nevo ou cistadenocarcinoma nevo.os doentes com síndrome de Turner desenvolvem pouca ou nenhuma acne.como é diagnosticada e investigada a síndrome de Turner?

o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser atrasado como as características clínicas podem ser sutis antes da puberdade. O diagnóstico é feito na idade adulta em aproximadamente 10% das mulheres afetadas durante uma investigação para infertilidade ou não ter períodos (amenorreia).

O diagnóstico definitivo da síndrome de Turner é feita na avaliação do cariótipo (exame dos cromossomos sob o microscópio), quer durante a gravidez por biópsia de vilo corial ou a amniocentese, ou quando o diagnóstico é considerado clinicamente em algum momento após o nascimento. A cariotipagem é realizada em linfócitos periféricos (glóbulos brancos). Se normal, o mosaicismo pode ser diagnosticado após examinar outras células como fibroblastos da pele.a ecografia durante a gravidez pode detectar higroma cístico, coarctação da aorta, anomalias nos rins ou outros achados, sugerindo a necessidade de investigação da síndrome de Turner.um protocolo para investigações e acompanhamento foi sugerido por Elsheikh et al (2002):

linha de base:

• Cariótipo
• ultra-som dos rins e da pelve (para útero e ovários)
• Ecocardiograma (ultrassom do coração)
• auto-anticorpos da Tireóide
• níveis de hormônio Sexual

Anual:

• exame Físico
• a função da Tiróide
• Colesterol/triglicérides (jejum)
• de açúcar no Sangue (em jejum)
• a função Renal
• a função Hepática

a Cada 3 a 5 anos:

• Ecocardiograma

densidade ósseaTeste Auditivo

tratamento da síndrome de Turner

Turner é mais bem gerido numa clínica multidisciplinar dedicada ao longo da vida.o tratamento de cada problema clínico deve ser controlado conforme apropriado.

A esperança de vida é reduzida em adultos, principalmente devido a doença cardiovascular.