síndrome Pendred
Qual é a síndrome Pendred?a síndrome de Pendred é uma doença genética que causa perda auditiva precoce em crianças. Também pode afectar a glândula tiroideia e, por vezes, cria problemas de equilíbrio. A síndrome recebeu o nome de Vaughan Pendred, o médico que descreveu pela primeira vez Pessoas com a doença.as crianças nascidas com síndrome de Pendred podem começar a perder a audição no nascimento ou quando tiverem três anos de idade. Normalmente, a audição deles vai piorar com o tempo. A perda de audição muitas vezes acontece de repente, embora alguns indivíduos mais tarde vão recuperar alguma audição. Eventualmente, algumas crianças com síndrome de Pendred tornam-se totalmente surdas.quase todas as crianças com síndrome de Pendred têm perda auditiva bilateral, o que significa perda auditiva em ambos os ouvidos, embora uma orelha possa ter mais perda auditiva do que a outra.a perda auditiva infantil tem muitas causas. Pesquisadores acreditam que nos Estados Unidos 50 a 60 por cento dos casos são devidos a causas genéticas, e 40 a 50 por cento dos casos resultam de causas ambientais. Os profissionais de saúde usam pistas diferentes, como quando a perda auditiva começa e se há diferenças anatômicas nos ouvidos, para ajudar a determinar se uma criança tem síndrome Pendred ou algum outro tipo de surdez progressiva.como é que a síndrome de Pendred afecta outras partes do corpo?a síndrome de Pendred pode aumentar a glândula tiroideia. Uma glândula tiroideia aumentada é chamada de bócio. A tiróide é uma pequena glândula em forma de borboleta na frente do pescoço, logo acima das clavículas. A tiróide desempenha um papel importante na forma como o corpo usa a energia dos alimentos. Nas crianças, a tiróide é importante para o crescimento e desenvolvimento normais. As crianças com síndrome de Pendred, no entanto, raramente têm problemas de crescimento e desenvolvimento adequado, mesmo se a sua tiróide é afetada. Os seus níveis de hormonas tiroideias são normalmente normais.
pessoas com síndrome de Pendred são significativamente mais prováveis do que a população em geral para desenvolver um bócio em sua vida, embora nem todos os que têm síndrome de Pendred recebe um bócio. A idade típica para um bócio se desenvolver é na adolescência ou no início da idade adulta. Se um bócio se torna grande, pode haver problemas com a respiração e a deglutição. Neste caso, um profissional de saúde deve verificar o bócio e decidir se o tratamento é necessário. As pessoas com síndrome Pendred podem precisar visitar um endocrinologista, que é um médico especialmente treinado familiarizado com doenças e distúrbios que envolvem o sistema endócrino, incluindo a glândula tireóide.a síndrome Pendred também pode afetar o sistema vestibular, que controla o equilíbrio. Algumas pessoas com síndrome Pendred mostrarão fraqueza vestibular quando seu equilíbrio for testado. No entanto, o cérebro é muito bom em compensar um sistema vestibular fraco, e a maioria das crianças e adultos com síndrome Pendred não têm um problema com o seu equilíbrio ou têm dificuldade em fazer tarefas de rotina. Alguns bebês com síndrome de Pendred podem começar a andar mais tarde do que outros bebês, no entanto.os cientistas não sabem porque algumas pessoas com síndrome de Pendred desenvolvem um bócio ou têm problemas de equilíbrio e outras não.a síndrome de Pendred pode ser causada por mudanças, ou mutações, em um gene chamado SLC26A4 (anteriormente conhecido como gene PDS) no cromossomo 7. Como é uma característica recessiva, uma criança precisa herdar dois genes mutantes SLC26A4—um de cada pai—para ter síndrome Pendred. Uma vez que os pais da criança são portadores apenas de uma mutação no gene SLC26A4, não há implicações para a saúde da criança.os casais preocupados com a possibilidade de passar a síndrome Pendred aos seus filhos podem querer fazer testes genéticos. Um possível sinal de que alguém pode ser portador de um gene mutante SLC26A4 é um histórico familiar de perda auditiva precoce. Outro sinal é um membro da família que tem tanto um bócio e perda auditiva. No entanto, muitas vezes não há história familiar de síndrome Pendred nas famílias de crianças que têm a desordem. Uma mutação no gene SLC26A4 pode ser determinada por teste genético de uma amostra de sangue.a decisão de realizar um teste genético é complicada. A maioria das pessoas fala com um conselheiro genético treinado para ajudá-los a pesar as considerações médicas, emocionais e éticas dos testes. Um conselheiro genético é um profissional de saúde que fornece informações e apoio a pessoas (e suas famílias) que têm uma doença genética ou que estão em risco para uma doença genética.como é diagnosticada a síndrome de Pendred?
um otorrinolaringologista (um médico especializado em doenças do ouvido, nariz, garganta, cabeça e pescoço) ou um geneticista clínico irá considerar a perda auditiva, estruturas do ouvido interno, e às vezes a tiróide no diagnóstico da síndrome Pendred. Ele ou ela vai avaliar o tempo, a quantidade e o padrão da perda auditiva e fazer perguntas como “quando a perda auditiva começou?”, “Tem piorado com o tempo?”, and ” Did it happen suddenly or in stages?”A perda auditiva precoce é uma das características mais comuns da síndrome Pendred; no entanto, este sintoma por si só não significa que uma criança tenha a condição.o especialista utilizará técnicas de imagiologia do ouvido interno, tais como imagiologia por ressonância magnética (IRM) ou uma tomografia computadorizada (CT scan) para procurar duas características da síndrome de Pendred. Uma característica pode ser uma cóclea com poucas voltas. A cóclea é a parte em forma de espiral do ouvido interno que converte o som em sinais elétricos que são enviados para o cérebro. Uma cóclea saudável tem duas voltas e meia, mas a cóclea de uma pessoa com síndrome de Pendred pode ter apenas uma volta e meia. Nem todos com síndrome Pendred, no entanto, tem uma cóclea anormal.
crédito: NIH Artes Médicas
uma segunda característica da síndrome Pendred é um aqueduto vestibular aumentado (ver figura). O aqueduto vestibular é um canal ósseo que vai desde o vestíbulo (uma parte do ouvido interno entre a cóclea e os canais semicirculares) até o interior do crânio. Dentro do Aqueduto vestibular está um tubo cheio de fluido chamado ducto endolinfático, que termina no saco endolinfático em forma de balão. O ducto endolinfático e saco geralmente também são ampliados.os especialistas não recomendam o teste dos níveis hormonais da tiróide em crianças com síndrome de Pendred, uma vez que os níveis são normalmente normais. Algumas crianças podem receber um “teste de washout de perclorato”, um teste que determina se a tiróide está funcionando corretamente. Embora este teste seja provavelmente o melhor teste para determinar a função da tiróide na síndrome de Pendred, ele não é usado frequentemente e tem sido amplamente substituído por testes genéticos. Pessoas que desenvolveram um bócio podem ser referenciadas a um endocrinologista, um médico especializado em distúrbios glandulares, para determinar se o bócio é devido à síndrome Pendred ou a outra causa. Goiter é uma característica comum da síndrome de Pendred, mas muitos indivíduos que desenvolvem um bócio não têm síndrome de Pendred. Por outro lado, muitas pessoas que têm síndrome de Pendred nunca desenvolvem um bócio.quão comum é a síndrome de Pendred?
o gene SLC26A4, que causa a síndrome de Pendred, é responsável por cerca de 5 a 10% da perda auditiva hereditária. À medida que os pesquisadores adquirem mais conhecimento sobre a síndrome e suas características, eles esperam melhorar a capacidade dos médicos para detectar e diagnosticar a doença.a síndrome de Pendred pode ser tratada?estão disponíveis opções de tratamento para a síndrome de Pendred. Porque a síndrome é herdada e pode envolver tireóide e problemas de equilíbrio, muitos especialistas podem estar envolvidos no tratamento, incluindo um médico de cuidados primários, um fonoaudiólogo, um endocrinologista, um médico geneticista, um conselheiro genético, um otorrinolaringologista, e uma fonoaudióloga.para reduzir a probabilidade de progressão da perda auditiva, crianças e adultos com síndrome Pendred devem evitar desportos de contacto que possam levar a lesões na cabeça.; usar proteção da cabeça quando envolvido em atividades como andar de bicicleta e esqui que podem levar a lesões na cabeça; e evitar situações que podem levar a barotrauma (mudanças extremas e rápidas na pressão), como mergulho ou tratamento de oxigênio hiperbárico.a síndrome de Pendred não é curável, mas uma equipa médica trabalhará em conjunto para encorajar escolhas informadas sobre as opções de tratamento. Eles também podem ajudar as pessoas a se preparar para o aumento da perda auditiva e outras possíveis consequências a longo prazo da síndrome.as crianças com síndrome de Pendred devem iniciar o tratamento precoce para adquirir habilidades de comunicação, tais como aprender linguagem gestual ou fala ou aprender a usar um aparelho auditivo. A maioria das pessoas com síndrome Pendred terá perda auditiva significativa o suficiente para ser considerada elegível para um implante coclear. Um implante coclear é um dispositivo eletrônico que é cirurgicamente inserido na cóclea. Enquanto um implante coclear não restaurar ou criar audição normal, ele contorna áreas feridas do ouvido para fornecer uma sensação de audição no cérebro. Crianças e adultos são elegíveis para receber um implante.as pessoas com síndrome de Pendred que desenvolvem um bócio precisam de ser verificadas regularmente. O tipo de bócio encontrado na síndrome de Pendred é incomum porque, embora cresça em tamanho, ainda continua a fazer quantidades normais de hormônio da tiróide. Um tal bócio é muitas vezes chamado de bócio eutiroideia.que investigação está a ser conduzida?
a NIDCD está financiando pesquisadores que estão trabalhando para entender a perda auditiva causada por síndromes hereditárias, como a síndrome de Pendred, bem como de outras causas. Os pesquisadores também estão olhando cuidadosamente para as características da doença e como a síndrome pode causar problemas em diferentes partes do corpo, como a tiróide e ouvido interno.os cientistas continuam a estudar a base genética da síndrome de Pendred. A proteína que o gene SLC26A4 produz, chamada pendrina, é encontrada no ouvido interno, rim e glândula tiroideia. Pesquisadores identificaram mais de 150 mutações ou alterações causadoras de surdez deste gene.ao estudar ratos, os cientistas estão a ganhar uma maior compreensão de como um gene SLC26A4 anormal afecta a forma e a função de diferentes partes do corpo. Por exemplo, ao estudar as orelhas internas de ratos com mutações SLC26A4, os cientistas agora percebem que o aqueduto vestibular aumentado associado à síndrome de Pendred não é causado por uma parada súbita no desenvolvimento normal do ouvido. Estudos como este são importantes porque ajudam os cientistas a descartar algumas causas de uma desordem, enquanto ajudam a identificar áreas que necessitam de mais pesquisa. Os pesquisadores estão esperançosos que esses estudos eventualmente levará a terapias que podem atingir as causas básicas da condição.onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Pendred?
o NIDCD mantém um diretório de organizações que fornecem informações sobre os processos normais e desordenados de audição, equilíbrio, paladar, olfato, voz, fala e linguagem.Use as seguintes palavras-chave para ajudá-lo a encontrar organizações que possam responder a perguntas e fornecer informações sobre a síndrome de Pendred:perda auditiva hereditária doenças/perturbações genéticas identificação precoce da surdez em crianças