hipoparatiroidismo é uma condição médica rara em que o organismo não consegue produzir hormona paratiroideia suficiente a partir das glândulas paratiróides.A PTH regula a quantidade de fosfato e cálcio no sangue, controlando a forma como o organismo absorve cálcio durante a digestão e a degradação dos tecidos ósseos. Sem PTH, ou quando o organismo não consegue responder à PTH, os níveis sanguíneos de cálcio tornam-se muito baixos, e os níveis de fosfato aumentam.

pessoas com pseudohypoparatiroidismo (PHP) produzem quantidades normais de PTH, mas não possuem os receptores que respondem à PTH.o Pseudohypoparatiroidismo (pseudo-PHP, também chamado osteodistrofia hereditária Albright) é uma doença hereditária rara que apresenta sintomas muito semelhantes aos do PHP. Estes incluem estatura curta, obesidade, dedos invulgarmente curtos, bem como anomalias esqueléticas, entre outros sintomas.

o que causa pseudo-PHP?

mutações em um gene chamado GNAS, que fornece as instruções necessárias para fazer uma porção do receptor que reconhece sinais PTH, causam pseudo-PHP. No entanto, não é claro por que algumas mutações podem causar PHP e algumas causar pseudo-PHP. Os pesquisadores pensam que a diferença entre as duas condições é a impressão parental — a rotulagem de genes e cromossomos de cada pai que regula como o gene funciona.

o pseudo-PHP é uma doença hereditária?

Pseudo-PHP pode ser herdado, embora alguns casos possam ocorrer devido a mutações espontâneas.os doentes com

herdam o pseudo-PHP de uma forma dominante. Isso significa que eles desenvolvem a doença, mesmo que herdem uma única cópia de uma mutação causadora de doenças. No entanto, os pacientes herdam pseudo-PHP apenas de seus pais. Se herdarem a mutação genética das mães, desenvolvem PHP.como é que os médicos o diagnosticam?

os médicos podem diagnosticar pseudo-PHP com análises ao sangue para medir os níveis de cálcio, fósforo e PTH para excluir outras formas de PHP.imagens de raios-X podem detectar anomalias ósseas. Os médicos geralmente confirmam o diagnóstico com testes genéticos, à procura de mutações no gene GNAS.como é que os médicos o tratam?

não há tratamento específico para pseudo-PHP, mas há maneiras de gerenciar a condição, bem como os distúrbios relacionados.

• Detalhes do Autor

Emily tem um Ph. D. em Bioquímica da Universidade de Iowa e é atualmente um estudante de pós-doutorado na Universidade de Wisconsin-Madison. Graduou-se com um Mestrado em Química pelo Instituto de Tecnologia da Geórgia e tem um Bacharel em Biologia e Química pela Universidade do centro do Arkansas.Emily é apaixonada pela comunicação científica, e, em seu tempo livre, escreve e ilustra histórias infantis.

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Özge tem um Mestrado. in Molecular Genetics from the University of Leicester and a PhD in Developmental Biology from Queen Mary University of London. Trabalhou como Assistente de pesquisa pós-doutoral na Universidade de Leicester por seis anos no campo da Neurologia Comportamental antes de se mudar para a comunicação científica. Ela trabalhou como pesquisadora de comunicação em uma instituição de caridade sediada em Londres por quase dois anos.

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Emily tem um Ph. D. em Bioquímica da Universidade de Iowa e é atualmente um estudante de pós-doutorado na Universidade de Wisconsin-Madison. Graduou-se com um Mestrado em Química pelo Instituto de Tecnologia da Geórgia e tem um Bacharel em Biologia e Química pela Universidade do centro do Arkansas.Emily é apaixonada pela comunicação científica, e, em seu tempo livre, escreve e ilustra histórias infantis.

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