“Trisomia 18 Também conhecida como síndrome de Edwards ocorre devido à anormalidade cromossômica na qual uma cópia extra do cromossomo 18 apresenta um par.Trisomias são um dos tipos comuns de anomalias cromossômicas numéricas relatadas em que trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13 são mais prevalentes.

é um tipo comum de anormalidade genética ocorre devido a razões desconhecidas ou distribuição cromossômica desequilibrada, ao contrário de outras mutações hereditárias de DNA, a trissomia não pode ser herdada de seus pais. as anomalias genéticas

podem ser categorizadas em duas categorias: mutações genéticas e alterações cromossómicas.

as alterações cromossómicas são originadas por causa da alteração ou mutações nos cromossomas, anomalias cromossómicas numéricas e anomalias cromossómicas estruturais estão entre elas.

os cromossomas são a unidade hereditária do organismo vivo no qual os genes estão localizados. Em humanos, 23 pares de um cromossomo estão presentes, cada cromossomo está presente em um par em cada célula, exceto as células germinativas.

os cromossomas emparelhados são chamados de número diplóide de cromossomas (2n), pelo que 46 cromossomas estão presentes numa célula.

na alteração cromossómica numérica, estes números são alterados como aneuploidia. A trisomia é um tipo de aneuploide no qual o número de cromossomas aumenta para 1 (46 +1=47). A alteração de um certo número de cromossomas pode causar sérios problemas de saúde

durante o processo de meiose das células germinais, o evento chamado não disjunção resulta na distribuição desigual dos cromossomas causa trisomia.

no presente artigo, vamos falar sobre um dos tipos comuns de trissomia conhecida como síndrome de Edward – a trissomia 18.

O conteúdo do artigo é:

a trissomia 18, Também conhecida como síndrome de Edwards é uma forma rara da aberração cromossômica e um tipo de anomalia genética congênita causa problemas graves de saúde.

em 1960, John Hilton Edwards relatou pela primeira vez e, portanto, de seu nome também é conhecido como síndrome de Edwards.1 em 7000 recém-nascidos sofre da trissomia 18 em todo o mundo. Infelizmente, bebés com síndrome de Edwards morrem antes ou imediatamente após o nascimento.

é o segundo tipo mais comum de trissomia autossómica após a síndrome de down.a trissomia autossómica ocorre num cromossoma autossómico conhecido como trissomia autosómica.entre os 23 pares de cromossomas, 22 são cromossomas autossômicos, enquanto que um par de cromossomas sexuais decide o sexo de um feto; XX em cromossomos sexuais femininos e XY em machos.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

embora a gravidade da doença dependa do tipo de trissomia 18 e com base no facto de o bebé poder morrer antes, cedo ou tarde da idade adulta. Três tipos de trissomia 18 são:

trissomia completa 18:

o cromossoma 18 completo ou completo ocorre com o par do cromossoma 18. Assim, três diferentes 18 números de cromossomas presentes numa célula e em todas as células. a trissomia completa 18 é uma doença congênita grave, o bebê pode morrer durante a gravidez na maioria dos casos ou imediatamente após o nascimento. as maiorias da síndrome de Edward são trissomia completa 18.trissomia parcial 18:

em vez de todo o cromossoma 18, uma parte do cromossoma 18 está presente numa célula com um par. Além disso, qual parte do cromossomo 18 parcialmente presente com o par ainda é desconhecida para os cientistas. no entanto, a gravidade da doença depende da parte extra do cromossoma 18 presente num bebé. De acordo com pesquisas recentes, é possível que a trissomia parcial 18 ocorra se um dos pais tem cromossomo 18 anormal. os bebés com trissomia parcial 18 podem viver durante algum tempo ou até à idade adulta com problemas físicos e mentais complexos. na situação do mosaico, ocorrem dois tipos diferentes de populações celulares num indivíduo.; um com três 18 números de cromossomas e um com um par normal de 18 números de cromossomas. a partir de agora, a gravidade da doença depende do número de células com trissomia 18. os bebés ligeiramente afectados têm menos número de células afectadas. 10% dos bebês com trissomia 18 têm trissomia mosaica e vivem até a idade adulta.

causa da trissomia 18:

um cromossoma extra causa problemas físicos e mentais graves.

uma forma não hereditária da condição genética – trissomia 18 ocorre devido ao evento chamado não-disjunção. como dissemos acima, todas as células do corpo têm 46 cromossomas, exceto as células germinativas. Contém apenas cromossomas haplóides; 23 no esperma e 23 no óvulo herdaram 46 cromossomas para o feto.

durante o processo de divisão das células germinais – meiose 1 ou meiose 2 a distribuição desigual do cromossoma (conhecida como não-disjunção) causa a distribuição anormal dos cromossomas.

durante a segunda fase da meiose (na maioria dos casos) de uma das células germinativas causa trissomia. Acredita-se que a origem da Trissomia é materna com mais de 90% de casos de trissomia completa.

trissomia 18 é causada por um processo de não-disjunção de distribuição cromossómica desigual.

definição de trissomia 18:

“trissomia 18 é um tipo de aberração cromossômica na qual uma cópia extra do cromossomo 18 ocorre com um par através do processo de não disjunção.”

sintomas de trisomia 18:

ampla gama de sintomas mentais e físicos é mostrado na trisomia 18. Alguns dos sintomas comuns são::

• Baixo peso à nascença
• Comparativamente pequeno de mandíbula e a boca
• Anormal e menores de cabeça
• Baixo-conjunto de ouvido
• Fenda palatina
• Subdesenvolvidos pequenos polegares e dedos, trincou os pés
• problema Respiratório
• Coração, renal e problemas com outros órgãos, como bem
• Urinário e ling infecção (frequente)
• Aprendizagem e deficiência mental
• Curva vertebral
• o corpo Pequeno
• Intelectual e deficiência mental

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Imagens de trissomia do cromossomo 18:

the picture of a baby with trisomy 18; (a) abnormal fingers, (B) clenched feet (c) subdesenvolvidos hands and fingers.algumas das características físicas comuns da presente condição são deficiência cognitiva e psicomotora, deficiência de crescimento, característica craniofacial, figuras imperiais e postura distintiva da mão, hipoplasia ungueal, esterno curto e hallux.

bebé recém-nascido tendo trissomia 18 com fissuras em pellets.as gravidezes com a trissomia 18 apresentam alto risco de nados-mortos, perda fetal e morte fetal.diagnóstico de trissomia 18: ecografia e cariotipagem-um tipo de teste genético é comumente usado como uma ferramenta de diagnóstico para o rastreio da trissomia 18 na qual a cariotipagem é utilizada para validar os resultados em ultrassom.

além disso, um teste genético de nova era também agora é utilizado para o rastreio da condição atual, que discutiremos nesta parte mais tarde. Ecografia:

o método de ultra-sons é utilizado como um método de rastreio primário para qualquer tipo de trissomia as indicações do mesmo, posteriormente autenticado através do teste genético. durante 10 a 14 semanas de gravidez, a ecografia pode ser utilizada para o rastreio primário. se for detectado qualquer risco associado à gravidez, as mulheres grávidas devem consultar imediatamente os testes genéticos.

Karyotipagem:

muitas vezes conhecida como análise cromossómica, um tipo de método de ensaio genético diferente do teste genético.

aqui primeiro, o líquido amniótico (amniocentese) ou amostra de vilosidades coriônicas é retirado do feto e enviado para o laboratório genético.

O profissional genético cresce as células da metafase para obter cromossomas da metafase e, em seguida, realizar a cariotipagem para encontrar as nossas aberrações genéticas associadas aos cromossomas.

Usando a técnica de bandas G ou Giemsa podem ser encontradas aberrações cromossómicas, se houver.

um karyograma é preparado usando a ajuda do software de computador que ajuda a encontrar anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais associadas a ele.

a typical karyogram of a patient with trisomy 18 performed using the G-banding.além da trisomia 18 Outras trisomias como trisomia 21 ou trisomia 13 também podem ser encontradas usando o método. embora o método seja invasivo doloroso e a possibilidade ou risco de perda de gravidez seja maior.

Leia o nosso artigo sobre a cariotipagem: um protocolo de cariotipagem para a cultura de linfócitos do sangue periférico. diagnóstico pré-natal não invasivo:

atualmente os cientistas estão usando o método não-invasivo para rastrear a trissomia 18 conhecida como NIPD, muitas vezes conhecida como teste de DNA fetal sem células.

durante a gravidez, alguma quantidade de DNA fetal também está circulando no sangue da mãe, chamado DNA livre de células. a partir do sangue da mãe, o ADN fetal é isolado e utiliza-se um teste genético para encontrar a trissomia 18. Em geral, a PCR quantitativa utilizada para o fazer. os DNS fetais estão muito menos presentes no sangue materno, pelo que, por vezes, não podem dar resultados, embora não sejam invasivos.

doravante, ao contrário da cariotipagem convencional, não pode praticar frequentemente. Mais pesquisa, protocolos e validação são necessários para usá-lo em diagnósticos de rotina.

Mais tarde, durante a gravidez, no teste de varredura congénita de 21 semanas pode ser feito para confirmar os resultados.

esperança de vida:

a esperança média de vida dos bebés com trissomia 18 ou trissomia 18 completa é de 2 dias a 2 semanas. A maioria dos bebés morre no útero ou imediatamente após o nascimento. os bebés com trisomia parcial ou mosaica podem viver até à idade adulta. Até 80% dos bebês com síndrome de Edwards morrem em 21 horas.

5-10% dos bebés com trissomia 18 podem sobreviver para além da idade de 1 ano. curiosamente, aproximadamente 80% dos casos de trissomia 18 estão em mulheres, podemos dizer que a gravidez com um feto feminino está em maior risco de trissomia 18.

A prevalência da síndrome de Edward é alta nas mulheres bebês, no entanto, a taxa de mortalidade fetal é maior em um feto masculino. sugestões para os pais para tomarem uma decisão: ninguém pode forçar ninguém a abortar o seu filho, é decisão dos pais, especialmente da mãe. Muitas questões sociais e emocionais estão associadas a ela, portanto, podemos aconselhar um casal o que fazer a seguir se a gravidez é diagnosticada com trissomia 18 positiva. em primeiro lugar, não entre em pânico ou emocional, contacte imediatamente o seu médico. Mantenha-se calmo e explique a situação ao seu médico e compreenda o que lhe estão a dizer. há muito menos hipóteses de um bebé com trissomia completa 18 sobreviver mesmo após o nascimento. mesmo que possa, os pais têm de sofrer emocionalmente, económica e socialmente; ninguém quer ver o seu filho sofrer de dor. por isso, se o seu médico ou conselheiro genético aconselharem o aborto, pense calmamente.

é uma condição não hereditária e totalmente aleatória, até e a menos que um de vocês tenha quaisquer anomalias cromossómicas associadas ao cromossoma 18. nenhum de vocês (não você ou marido da hora) é responsável por isso, então não se culpem uns aos outros por isso e entendam a situação.

mesmo que um de vocês não queira abortar, respeitem a decisão um do outro e sigam em frente. lembre-se que a probabilidade de ocorrência da trisomia 18 aumenta à medida que a idade materna aumenta. As fêmeas com mais de 30 anos apresentam um risco comparativamente elevado de trissomia 18. conclusão:

tais tratamentos não estão disponíveis para trissomia 18, pelo que são necessários programas de rastreio pré-natal para prevenir anomalias genéticas como trissomia 18. A trissomia 18 não segue nenhum padrão de herança específica, então a chance de herança dela na próxima gravidez é negligenciável.