Abstract

a large collection of good genetic markers is needed to map the genes that cause human genetic diseases. Embora cerca de 400 marcadores de DNA polimórfico para cromossomos humanos tenham sido descritos, a maioria tem apenas dois alelos e são, portanto, desinformativos para a análise da ligação genética em muitas famílias. Alguns sistemas marcadores conhecidos, no entanto, detectam loci que respondem à clivagem enzimática de restrição produzindo um fragmento que pode ter muitos comprimentos diferentes. Este polimorfismo é devido à variação no número de repetições de tandem de uma curta sequência de DNA. Como a maioria dos indivíduos será heterozigótica em tal loci, estes marcadores irão fornecer informações de ligação em quase todas as famílias. Dez sequências oligoméricas derivadas das regiões repetitivas tandem do gene da mioglobina, do pseudogeno da Zeta-globina, do gene da insulina e da região do gene X do vírus da hepatite B, foram usadas para desenvolver uma série de sondas de cópia única. Estas sondas revelaram um loci genético novo e altamente polimórfico cujos alelos refletem variação no número de repetições em tandem.