distonia mioclonică, o formă genetică de distonie, se caracterizează prin mișcări rapide de jerking singure sau în combinație cu contracțiile musculare susținute și pozițiile distoniei.

termenii utilizați pentru a descrie distonia mioclonică includ: distonia mioclonică, sindromul mioclonus-distonie moștenit, distonia DYT11

notă: unii cercetători cred că distonia mioclonică este o variație a mioclonului esențial ereditar.

simptome

mioclonul este o distonie de mișcare caracterizată prin mișcări bruște, scurte, asemănătoare șocurilor. Persoanele cu distonie mioclonică prezintă simptome de distonie plus mișcări mioclonice foarte proeminente. Distribuția acestor „smucituri” rapide este variabilă, dar afectează cel mai frecvent partea centrală a corpului, inclusiv umerii, brațele, gâtul și trunchiul. Rareori sunt afectate fața și picioarele. (Distribuția simptomatică a distoniei mioclonice este diferită de distonia generalizată tipică cu debut precoce, deoarece afectează mai des partea superioară a corpului, în timp ce distonia tipică cu debut precoce afectează de obicei picioarele.) Simptomele pot fi afectate de consumul de alcool. Caracteristicile legate de non-mișcare pot fi prezente, inclusiv depresia, anxietatea, tulburarea obsesiv-compulsivă, tulburările de personalitate și atacurile de panică. Vârsta debutului este în prima sau a doua decadă de viață, deși au fost raportate unele cazuri de debut la adulți. Cel mai frecvent, tulburarea pare să fie lent progresivă timp de câțiva ani după debut, se stabilizează și apoi fluctuează ușor de-a lungul anilor sau prezintă o ușoară îmbunătățire spontană.

cauza

distonia mioclonică este adesea o tulburare familială observată în generațiile succesive. Oamenii de stiinta au descoperit ca mutatii multiple in gena Epsilon-sarcoglican asociate cu această formă. Funcția acestei gene este încă necunoscută. Această tulburare este moștenită dominant, dar numai un procent din persoanele care moștenesc mutația dezvoltă simptome.

pot apărea cazuri sporadice, dar nu este clar în acest moment dacă aceste cazuri sunt de fapt genetice în care istoricul familial este „mascat” de o penetrare redusă.

diagnostic

diagnosticul distoniei mioclonice se bazează pe istoricul familial al persoanei afectate și pe examenul fizic și neurologic.

dacă afecțiunea prezintă atât mioclonie, cât și distonie, aceasta poate fi clasificată ca „distonie mioclonică” sau „distonie ereditară cu fulgere care răspund la alcool.”Dacă distonia nu este prezentă sau este doar o componentă minoră, aceasta poate fi clasificată ca „mioclonus esențial ereditar.”Experții în domeniul tulburărilor de mișcare sunt conștienți de diferitele diagnostice și continuă dezbaterea dacă toate clasificările pot fi o expresie a unei singure tulburări genetice.

tratamentul

medicamentele care pot fi utile pentru tratamentul distoniei mioclonice includ benztropina, clonazepamul, neurolepticele, agoniștii dopaminei și, probabil, gama-hidroxibutiratul (GHB). O caracteristică izbitoare la unele persoane cu distonie mioclonică este ameliorarea simptomelor la ingestia de alcool, dar răspunsul variază foarte mult chiar și în cadrul familiilor individuale. Chirurgia profundă de stimulare a creierului apare ca o opțiune promițătoare.

terapiile complementare pot fi explorate, în special terapia fizică, terapia fizică acvatică și practicile regulate de relaxare.

nou: Citiți despre actualizarea distoniei mioclonice 2018 aici.