Melorheostosis este o tulburare progresivă caracterizată prin îngroșarea formării osoase excesive în interiorul canalul medular al osului. Este extrem de rar, care apare la 1 din 1.000.000 de nașteri. Este adesea asociat cu contracturi articulare (scurtarea permanentă a unui mușchi sau tendon) care afectează membrele superioare sau inferioare. Deformările piciorului și genunchiului sunt cele mai frecvent afectate articulații.Melorheostoza afectează nu numai osul, ci și țesuturile moi din jur, inclusiv pielea, fascia, mușchii, tendoanele și ligamentele. Este deformarea țesuturilor moi care contribuie semnificativ la afectarea funcțională. Pacienții cu melorheostoză au limitări funcționale severe, durere, contracții ale țesuturilor moi, discrepanță a lungimii membrelor și deformare. Apariția melorheostozei pe raze X a fost asemănată cu ceara de lumânare care picură.

cauza melorheostozei a fost legată de gena LEMD3, care reglează formarea osoasă. Cu toate acestea, marea majoritate a pacienților afectați nu au mutația LEMD3 în celulele lor reproductive (spermă sau ovul). Teoria este că melorheostoza este cauzată de o mutație somatică a genei LEMD3 numai în țesuturile afectate. Afecțiunea tinde să afecteze un singur os cu un singur membru implicat. Au fost raportate cazuri de implicare multiplă a membrelor, dar acestea sunt destul de rare.

vârsta diagnosticului depinde de o varietate de factori. Razele X sunt cea mai fiabilă sursă de diagnostic pentru pacienții adulți, deoarece radiografia va dezvălui aspectul caracteristic al „ceară care picură” datorită îngroșării cortexului osului afectat. Acest aspect tipic apare numai după închiderea plăcii de creștere și, prin urmare, este un instrument de diagnostic nesigur pentru copii. Pacienții mai tineri vor prezenta, de obicei, deformare sau contracție și rareori cu plângeri de durere. La copii, discrepanțele caracteristice ale lungimii membrelor, contracturile articulare, deformările osoase unghiulare și îngroșarea pielii pot fi utilizate pentru diagnosticarea melorheostozei. Razele X la copii pot prezenta dungi pe interiorul osului afectat.

adulții vor prezenta de obicei dureri și dificultăți funcționale. De obicei, ei nu raportează nici o durere în timpul copilăriei, dar caută tratament pe măsură ce durerea apare și capacitatea funcțională se deteriorează. Diagnosticul pentru adulți este destul de simplu: razele x vor dezvălui aspectul osos caracteristic „ceară care picură”.

tratamentul poate lua o varietate de forme, inclusiv tehnici neoperatorii și operative. La Institutul Paley, tratăm melorheostoza cu distragerea treptată a osului afectat. Acest lucru corectează încet contracturile articulare și poate, de asemenea, realinia oasele. De asemenea, putem efectua prelungirea membrelor pentru a corecta orice discrepanțe de lungime a membrelor.