prezentarea cazului

Acest băiat de șase ani a fost prezentat Departamentului de urgență al Centrului Medical pentru copii, Teheran, cu dispnee și dureri toracice pleuritice. Simptomele au început acum două luni și s-au agravat treptat în ultimele două săptămâni. Pacientul s-a trezit cu dureri în piept noaptea. El a preferat să rămână în poziția de sus-dreapta.

durerea toracică Pleuritică are un diagnostic diferențial larg. Durerea este exagerată prin respirație profundă, tuse și încordare. Unele dintre diagnosticele diferențiale ale durerii toracice la pacientul pediatru sunt pneumonia, pleurezia, pneumotoraxul, pericardita, endocardita, costocondrita (sindromul tietze), herpesul zoster (cutanat), angina (hipercolesterolemia familială, artera coronară anormală), pleurodinia epidemică, trauma și fractura coastei, leziunile ganglionilor rădăcinii dorsale, tumorile măduvei spinării și boala vezicii biliare. Bolile Gastro-intestinale, cum ar fi ulcerul peptic, esofagita (reflux gastroesofagian, infecțioase, pilule), colecistita, perihepatita (sindromul Fitz-Hugh-Curtis), corpul străin esofagian și spasmul sunt cauze mai puțin frecvente ale durerii toracice la copii.

cronicitatea simptomului indică faptul că o problemă cronică sistemică ar putea fi cauza principală.

bolile cardiace precum pericardita, endocardita, prolapsul valvei mitrale și aritmiile sunt printre diagnosticele” nu trebuie să lipsească ” și ar trebui excluse. Cu toate acestea, durerea toracică nu este o prezentare obișnuită a bolilor cardiace în copilărie.

avea statură mică și o apariție cașectică. Bătăile inimii au fost de 110 / min, frecvența respiratorie 38/ min, tensiunea arterială 110/70, temperatura 39 C, greutatea corporală 15 kg și înălțimea 107 cm.

atât greutatea, cât și înălțimea erau sub a 3-a percentilă. Indicatorii de creștere scăzută au sugerat o boală cronică implicată.

istoricul medical a fost notabil pentru 25 de zile de spitalizare la vârsta de 4 ani, din cauza unui istoric de febră de 3 luni și a apetitului rău. El a primit antibiotice în timpul spitalizării și la o lună după externare. Dosarele medicale nu erau disponibile, dar mamei sale i s-a spus că fiul ei a fost tratat pentru tifoid.la șase luni după ce a fost externat din spital, pacientul a dezvoltat din nou febră și astenie generală, iar mama sa a remarcat că de atunci s-a simțit continuu slab, a avut o rată de creștere scăzută și a dezvoltat febră ocazional. În urmă cu un an, pacientul a contractat pneumonie și a fost internat pentru tratament. De asemenea, a avut o febră intermitentă care, potrivit mamei sale, durează câțiva ani. După cum a spus mama sa, el nu a primit vaccinare de la vârsta de patru ani.

principalul motiv al spitalizării sale din trecut nu este cunoscut. Cu toate acestea, a trebuit să verificăm tifoidul, dar ar trebui să se considere că o altă implicare a bolii febrile cronice subiacente a fost probabilă. El a dezvoltat dispnee, care a progresat treptat. Acum, în examinarea fizică, am căutat semne și simptome ale unei boli cronice și implicarea specifică a organelor.

la internare, pacientul se afla în detresă respiratorie aparentă, care s-a agravat în poziția culcat pe spate și a preferat să rămână în poziție semi-așezată. Radiografia toracică și ECG au fost normale.

Conjunctivele erau palide, iar auscultarea inimii și a plămânilor era normală. La examinarea abdominală, o sensibilitate generalizată a interferat cu procesul de examinare. Încheietura dreaptă și articulațiile de grămadă erau fragede. Nu avea simptome de clubbing, edem sau cianoză.

mama a raportat o durere osoasă generalizată, scădere în greutate, transpirație nocturnă și febră în ultimele trei luni. Tatăl său a avut, de asemenea, o istorie de trei ani de febră nocturnă și tuse fără nicio evaluare medicală.

simptomele conjunctivei palide, pierderea în greutate, transpirația nocturnă și febra indică modelul cronic al bolii. Iranul este o zonă endemică pentru tuberculoză, așa că a trebuit să fie luată în considerare, în special cu istoricul familial suspect pozitiv. Din cauza durerii osoase, malignitățile ar trebui să fie printre lista diagnosticelor diferențiale. Cauzele cardiopulmonare trebuiau excluse, din cauza durerii toracice pleuritice și a ortopneei.

ecocardiografia efectuată la scurt timp după internarea sa, a relevat efuziune pericardică ușoară.

revărsatul pericardic ar putea justifica durerea toracică și simptomele respiratorii. Cauzele infecțioase, reumatologice și poate maligne ale serozitei se numără printre posibilele diagnostice, care ar putea fi motivul altor semne și simptome ale pacientului.

primele teste de sânge au arătat următoarele rezultate (valori normale între paranteze):

număr total de sânge: WBC 8130/ilftl (Neutr 59%, limfa 34%, Mono 6%, eozină 0%), RBC 3.600,000/ilftl, Hb 8.1 g /dl, MCV 75.7 fl, MCH 22.5 pg, Plt 377000/ilftl,

VSH 125 mm/H.

glicemie 102 mg/dl, creatinină 0,6 mg / dl (0,3-0.7), azot ureic din sânge 10 mg/dl (5-20), proteină C reactivă 24 mg/l (<6). O cultură de sânge bactech a fost negativă pentru creșterea bacteriilor.

cele mai importante constatări au fost nivelul foarte ridicat al ESR și nivelul scăzut al hemoglobinei. Din nou am căutat cauze infecțioase, reumatologice și maligne. Cu toate acestea, malignitățile au fost mai puțin probabile, deoarece starea bolnavă a pacientului a început acum patru ani, iar malignitățile ar fi cauzat mult mai multe probleme în această perioadă de timp.

Din cauza febrei și a ESR crescute, pacientul a fost internat în secția de Boli Infecțioase. Au fost finalizate următoarele teste și au fost obținute rezultatele respective.

testul PPD negativ, aspirația măduvei osoase cu celularitate normală și negativ pentru colorarea Ziehl-Neelson și rezultatele negative ale culturii pentru tifoid. Scanarea radionucleotidelor a arătat o hiperactivitate la șoldul și glezna dreaptă. Testele Wright, Coombs Wright și Widal, precum și culturile de sânge și urină au fost, de asemenea, negative.

aceste rezultate indică o probabilitate scăzută de boli infecțioase și maligne, astfel încât bolile reumatologice trebuiau luate în considerare și evaluate.

Mai multe teste de laborator au fost efectuate cu suspiciune de tumori maligne, reumatologice, autoimunitate și imunodeficiență. Anticorpul anti-nucleotidic (ANA) a fost pozitiv . Seria completă a numărului de sânge obținută timp de șapte zile nu a prezentat modificări semnificative. Amilaza, lipaza, acidul uric, colesterolul, trigliceridele, calciul, fosforul, testele funcției hepatice, lactat dehidrogenaza, proteina totală și albumina au fost normale.

ANA pozitivă, a justificat mai multe teste și examinări pentru bolile reumatologice de făcut. Prezența artritei serozitice și o ANA pozitivă au făcut ca bolile reumatologice, în special les, să fie primele în lista diagnosticului diferențial. Artrita reumatoidă juvenilă cu debut sistemic ar putea fi, de asemenea, o posibilă cauză. Au fost necesare mai multe teste, în special anti-dsDNA și RF. Anticorpii antinucleari (ANAs) pot fi pozitivi în lupusul eritematos sistemic, lupusul indus de medicamente, artrita juvenilă, dermatomiozita juvenilă, sindroamele vasculitei, scleraderma, mononucleoza infecțioasă, hepatita cronică activă și hiperextensibilitatea.

cel mai recent CBC: WBC 3180 (Neut 58%, limfa 36%, Mono 14,6%, Eos 0, Baso 0,3%), RBC 3,18, Hb 7 g / dl, MCV 69,2, MCH 21,6, trombocite 293000. Rezultatele noilor teste sunt după cum urmează:

AntiCCP 1,7 inkt/ml (în limite normale, neg<6.25), C3 132 mg/ml (88-155), C4 57 mg/dl (12-32), anti-ADNc 585 UI/ml (neg <100, pos >100), RF ++++, ASO 100 Unități Todd (până la 200 Todd unități).

în ceea ce privește criteriile pentru lupus, s-a făcut diagnosticul de les (Tabelul 1) și s-a inițiat tratamentul cu comprimate de prednisolon (2 mg/kg/zi) și hidroxiclorochină (5 mg/kg / zi). Câteva zile mai târziu, starea pacientului sa îmbunătățit treptat și febra a scăzut.

diagnosticul lupusului se stabilește prin combinarea clinică și de laborator manifestări. Compania de 4 (serozită, artrită, titru anormal de anticorp anti-ADN, anticorp antinuclear) de 11 criterii în serie sau simultan sugerează puternic diagnosticul. Pacienții care sunt suspectați de lupus, dar prezintă mai puțin de 4 criterii, trebuie să primească un tratament medical adecvat. Un test ANA pozitiv nu este necesar pentru diagnostic; absența ANA în lupus este foarte rară. Hipocomplementemia nu este diagnostică, iar nivelurile foarte scăzute sau absența complementului hemolitic total sugerează probabilitatea insuficienței componentelor complementului. Tratamentul pentru Les trebuie început.având imagini diferite, lupusul trebuie să fie printre diagnosticele diferențiale ale multor probleme, de la febră de origine necunoscută până la artralgii, anemie și nefrită. Diagnosticul diferențial depinde de manifestarea prezentă și de organul afectat și include artrita reumatoidă juvenilă cu debut sistemic, glomerulonefrita acută poststreptococică, febra reumatică acută, endocardita infecțioasă, leucemia, purpura trombocitopenică imună și anemia hemolitică idiopatică. Uneori, prezentarea timpurie este atipică, cum ar fi parotita, durerea abdominală, mielita transversală sauamețeli. Lupusul trebuie, de asemenea, luat în considerare la pacienții cu implicare multiorganică, în special în prezența unor probleme hematologice sau de analiză a urinei.

manifestările clinice ale les includ simptome constituționale (oboseală, febră prelungită, anorexie, limfadenopatie, scădere în greutate), musculo-scheletice (artralgii, artrită) cardiovasculare, pulmonare (hemoragie pulmonară, durere pleuritică), piele, renală, hematologică, neurologică (convulsii, psihoză, accident vascular cerebral, tromboză venoasă cerebrală, pseudotumor cerebri, meningită aseptică, coreeană, deficite cognitive globale, tulburări de dispoziție, mielită transversală și nevrită periferică (mononeurită multiplex).

în a șasea zi de tratament starea pacientului nostru sa deteriorat brusc. El a fost găsit în detresă respiratorie aparentă, febră mare, dispnee și având o întindere hepatică mărită.

el a fost apoi transferat la PICU și a fost inițiat cotrimoxazol, ceftazidim și doza de stres de hidrocortizon.

CBC a arătat o scădere a WBC, Hgb și a trombocitelor. Tendința testelor CBC în PICU este văzută în tabelul 2. Alte rezultate ale testelor de sânge în PICU au fost următoarele:

Ferritin 8654 ng/ml (7-140), Fibrinogen 1300 mg/dl (172-539), Cholesterol 199 mg/dl (120-200), Triglycerides 398 mg/dl (60-165), Adenosine deaminase 18 u/l (0-15), Calcium 8 mg/dl, Na 127 meq/l (135-145), AST 57 u/l (up to 40), ALT 24 u/l (up to 40), C-reactive protein 48 mg/dl (neg <6), VSH 148 mm/h, reticulocite 0,8%, C3 89 mg/dl (88-155), C4 56 mg/dl (12-32), CH50 0 u (70-150), IgG 1256 mg/dl (633-1280), lactat dehidrogenază 705 UI/l (120-300).

alte teste precum creatinfosfokinaza, IgA și IgM serice, BUN, creatinina, glicemia și potasiul seric au fost în limite normale.

după detresă respiratorie ca prima manifestare prezentatoare, am evaluat pacientul nostru pentru implicarea pulmonară și cardio-vasculară, care poate apărea în cursul les. El a dezvoltat din nou febră în timp ce primea medicamente imunosupresoare și antibiotice empirice pentru infecții oportuniste a început.

deteriorarea acută a stării pacientului în timpul tratamentului cu LES, este sugestivă pentru sindromul de activare a macrofagelor (MAS). Diagnosticul este susținut de leucopenie acută, teste ale funcției hepatice ridicate, hepatomegalie și nivel ridicat de feritină. Acest diagnostic a fost sugerat prin prezentare clinică și confirmat prin biopsie a măduvei osoase. În cele mai multe cazuri de MAS, măduva osoasă demonstrează hemofagocitoză. Tratamentul Urgent cu puls intravenos de metil-prednisolon, ciclosporină și, uneori, etanercept, sunt în general eficiente. Administrarea de IVIG, este utilă în infecții și sindromul MAS și a fost foarte recomandată la pacientul nostru imunodeficient. Efectuarea unui CXR, ecocardiografie și aspirație a măduvei osoase ar ajuta medicii să decidă în mod corespunzător. Având în vedere MAS, care este o condiție ocazional fatală, poate salva pacientul. Este posibil ca MAS să nu aibă manifestarea tipică la început, dar dacă progresează, ar fi mai dificil de gestionat.

a fost administrată imunoglobulină intravenoasă IVIG 2 mg / kg. O radiografie toracică a arătat posibilitatea bronhopneumoniei atipice și a opacităților paracardiace bilaterale neuniforme. Dimensiunea inimii era la limita normală superioară.

ecocardiografia nu a evidențiat efuziuni pericardice, nici vegetație, nici leziuni Limbman-Sacks, funcție sistolică și diastolică bună și o fracție de ejecție de 50%.

rezultatele testelor enzimatice cardiace: CK-MB-masă 1,14 ng/ml (0-4, 94), CPK 43 u/l (24-229), troponină T 0,011 ng/ml (<0,05 neg), troponină i 0.147 ng/ml (<0,16 neg), NT-Pro BNP 5287 pg / ml (0-100).

o nouă aspirație a măduvei osoase a arătat: măduvă Hipo-celulară fără niciun diagnostic specific.

deoarece nu s-a observat nicio îmbunătățire semnificativă, a fost prescrisă o terapie pulsatorie de trei zile cu metilprednisolon (30 mg/kg / zi) și ciclosporina A adăugată la regim. Din cauza neutropeniei severe, factorul de stimulare a coloniilor de granulocite (Gcsf) a fost inițiat în a cincea zi de admitere la UTI. Celulele ambalate au fost, de asemenea, transfuzate de mai multe ori.

nivelul peptidei natriuretice serice de tip B (BNP), crescut ca răspuns la tensiunea anormală a peretelui ventricular, insuficiența cardiacă, disfuncția sistolică, supraîncărcarea volumului și cardiomiopatia. Măsurarea BNP (crescută în bolile de inimă) poate ajuta la distingerea cardiacă de cauzele pulmonare ale edemului pulmonar. Un BNP>500pg/mL sugerează probleme cardiace,<100pg/mL sugerează boli pulmonare. Nivelul ESR, creatin fosfokinazei, lactat dehidrogenazei și BNP poate fi crescut în miocardita acută sau cronică.

ne așteptăm ca tratamentul cu imunosupresoare, împreună cu antibiotice și îngrijire de susținere, să determine scăderea stării critice prezente și, de asemenea, să îmbunătățească starea cardiacă implicată în procesul bolii de fond.

primind medicamente pentru infecții oportuniste, MAS și îngrijiri de susținere, detresa respiratorie și starea generală a pacientului s-au îmbunătățit treptat și a fost transferat la secția de reumatologie și după 2 săptămâni a fost externat cu un regim adecvat pentru Les.

în timp de urmărire a bolii a intrat în reemisie și tratamentul a fost redus treptat. O erupție a bolii după 1,5 ani forțată să crească medicamentele care ar putea fi scăzute din nou după remisie. După 3 ani de urmărire, boala este în remisie și se află pe doze mici de prednisolon (5 mg/zi) și hidroxiclroquină (100 mg/zi).