Schwannomatosis diagnostic

deoarece durerea este adesea simptomul principal și prezentator, poate dura câțiva ani până când schwannomatoza este diagnosticată și sursa durerii este identificată. Gradul de durere și tumori variază foarte mult, iar unele simptome ale schwannomatozei sunt împărtășite cu alte tulburări. Schwannomatoza și NF2 sunt similare prin faptul că ambele provoacă schwannomas. Anterior, se credea că principala caracteristică distinctivă între aceste două condiții este prezența unui schwannom pe nervii auzului/echilibrului (numit schwannom vestibular sau VS – numit anterior neurom acustic), care este o caracteristică comună în NF2. Cu toate acestea, studii mai recente au indicat că există un mic subset de indivizi cu schwannomatoză care prezintă un risc crescut de a dezvolta un VS sau pot dezvolta un VS, deoarece acesta este un tip comun de tumoare în general. Din aceste motive, este important să știm că un diagnostic precis al schwannomatozei poate fi făcut numai de un medic cu experiență în diagnosticul și tratamentul neurofibromatozei și schwannomatozei. Criteriile pentru un diagnostic clinic includ oricare dintre următoarele:

• două sau mai multe schwannoame non-intradermice, unul cu confirmare patologică, incluzând nici un schwannom vestibular bilateral prin RMN de înaltă calitate (un studiu detaliat al canalului auditiv intern cu felii de cel mult 3 mm grosime). Recunoaștem că unii pacienți segmentari cu NF2 vor fi incluși în acest diagnostic la o vârstă fragedă și că unii pacienți cu schwannomatoză au fost raportați că au schwannomas vestibular unilateral sau meningioame multiple.
• sau – un schwannom confirmat patologic sau meningiom intracranian și o rudă de gradul întâi afectată (cum ar fi un părinte sau un frate).
• OR – va fi considerat un posibil diagnostic dacă există două sau mai multe tumori non-intradermice, dar niciuna nu s-a dovedit patologic a fi un schwannom; apariția durerii cronice în asociere cu tumora(tumorile) crește probabilitatea de schwannomatoză.

testarea genetică pentru Schwannomatoză

variantele patogene (numite anterior mutații) ale genelor lztr1 sau SMARCB1 asociate cu schwannomatoza pot fi uneori detectate cu teste genetice, folosind ADN extras din sânge sau probe tumorale. Testarea include adesea evaluarea genei NF2 din cauza suprapunerii simptomelor, precum și implicarea complexă a genei NF2 în dezvoltarea tumorilor în schwannomatoză. Testarea genetică este adesea necesară pentru a confirma un diagnostic sau un caz suspectat de schwannomatoză sau pentru a ajuta la identificarea altor membri ai familiei care sunt expuși riscului de a dezvolta tulburarea. Cu toate acestea, este important să se înțeleagă că genetica schwannomatosis este complexă, testarea genetică actuală nu dezvăluie o variantă la toți indivizii afectați și nu toți indivizii cu o variantă genetică prezintă semne de schwannomatoză. Pentru îndrumare și informații despre testarea genetică, este important să discutați cu un medic specializat în diagnosticul și tratamentul schwannomatozei sau să discutați cu un consilier genetic.

pentru informații despre genetica NF sau pentru a afla mai multe despre NF segmental sau mozaic, faceți clic aici.