Schwannomatosis diagnose

omdat pijn vaak het belangrijkste symptoom is, kan het enkele jaren duren voordat schwannomatosis wordt gediagnosticeerd en de bron van de pijn wordt geïdentificeerd. De mate van pijn en tumoren variëren sterk en sommige symptomen van schwannomatose worden gedeeld met andere aandoeningen. Schwannomatosis en NF2 zijn vergelijkbaar in die zin dat ze beide schwannomas veroorzaken. Eerder werd aangenomen dat het belangrijkste onderscheidende kenmerk tussen deze twee voorwaarden is de aanwezigheid van een schwannoma op de gehoor/evenwicht zenuwen (genoemd vestibulair schwannoma of VS – voorheen genoemd akoestische neuroma) die een gemeenschappelijk kenmerk is in NF2. Nochtans, hebben recentere studies erop gewezen dat er een kleine subset van individuen met schwannomatosis zijn die op een verhoogd risico zijn om een VS te ontwikkelen, of een VS kunnen ontwikkelen omdat dit een gemeenschappelijk type van tumor in het algemeen is. Om deze redenen is het belangrijk om te weten dat een nauwkeurige diagnose van schwannomatose alleen kan worden gesteld door een arts met expertise in de diagnose en behandeling van neurofibromatose en schwannomatose. De Criteria voor een klinische diagnose omvatten een van de volgende:

• twee of meer niet-intradermale schwannomen, waarvan één met een pathologische bevestiging, inclusief geen bilateraal vestibulair schwannoom door hoogwaardige MRI (een gedetailleerde studie van de interne gehoorgang met plakjes van niet meer dan 3 mm dik). We erkennen dat sommige segmentale NF2-patiënten op jonge leeftijd in deze diagnose zullen worden opgenomen en dat bij sommige schwannomatose-patiënten melding is gemaakt van unilaterale vestibulaire schwannomen of meervoudige meningeomen.
• of – één pathologisch bevestigd schwannoom of intracraniaal meningeoom, en een aangetast eerstegraads familielid (zoals een ouder of een broer of zus).
• of-het zal als een mogelijke diagnose worden beschouwd als er twee of meer niet-intradermale tumoren zijn, maar geen daarvan pathologisch is aangetoond dat het een schwannoom is; het optreden van chronische pijn in verband met de tumor(s) verhoogt de kans op schwannomatose.

genetische tests voor Schwannomatose

pathogene varianten (voorheen mutaties genoemd) van de lztr1-of SMARCB1-genen geassocieerd met schwannomatose kunnen soms worden gedetecteerd met genetische tests, met behulp van DNA uit bloed-of tumormonsters. Het testen omvat vaak evaluatie van het gen NF2 wegens de overlapping van symptomen, evenals de complexe betrokkenheid van het gen NF2 in de ontwikkeling van tumors in schwannomatosis. Genetische tests zijn vaak nodig om een diagnose of een verdacht geval van schwannomatose te bevestigen, of om te helpen bij de identificatie van andere familieleden die risico lopen op het ontwikkelen van de aandoening. Het is echter belangrijk om te begrijpen dat de genetica van schwannomatose complex is, de huidige genetische tests niet een variant onthullen bij alle getroffen individuen, en niet alle individuen met een genetische variant vertonen tekenen van schwannomatose. Voor begeleiding en informatie over genetische tests, is het belangrijk om te praten met een arts die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van schwannomatose of spreken met een genetische counselor.

voor informatie over de genetica van NF, of voor meer informatie over segmentale of mosaic NF, Klik hier.