Schwannomatosis diagnos

eftersom smärta ofta är det viktigaste och presenterande symptomet kan det ta flera år innan schwannomatos diagnostiseras och smärtkällan identifieras. Graden av smärta och tumörer varierar mycket och vissa symtom på schwannomatos delas med andra störningar. Schwannomatos och NF2 är likartade genom att de båda orsakar schwannomas. Tidigare trodde man att det viktigaste kännetecknet mellan dessa två tillstånd är närvaron av ett schwannom på hörsel – /balansnerven (kallad vestibulär schwannom eller VS-tidigare kallat akustiskt neurom) vilket är ett vanligt inslag i NF2. Nyare studier har dock visat att det finns en liten delmängd av individer med schwannomatos som har en ökad risk att utveckla en VS, eller kan utveckla en VS eftersom detta är en vanlig typ av tumör i allmänhet. Av dessa skäl är det viktigt att veta att en noggrann diagnos av schwannomatos endast kan göras av en läkare med expertis inom diagnos och behandling av neurofibromatos och schwannomatos. Kriterier för en klinisk diagnos inkluderar något av följande:

• två eller flera icke-intradermala schwannom, en med patologisk bekräftelse, inklusive inget bilateralt vestibulärt schwannom av högkvalitativ Mr (en detaljerad studie av inre hörselkanal med skivor högst 3 mm tjocka). Vi inser att vissa segmentella NF2-patienter kommer att inkluderas i denna diagnos i ung ålder och att vissa schwannomatospatienter har rapporterats ha ensidiga vestibulära schwannom eller flera meningiom.
• eller – ett patologiskt bekräftat schwannom eller intrakraniellt meningiom, och en drabbad första graders släkting (som en förälder eller ett syskon).
• eller-det kommer att betraktas som en möjlig diagnos om det finns två eller flera icke-intradermala tumörer men ingen har patologiskt visat sig vara ett schwannom; förekomsten av kronisk smärta i samband med tumören ökar sannolikheten för schwannomatos.

genetisk testning för Schwannomatos

patogena varianter (tidigare kallade mutationer) av lztr1-eller SMARCB1-generna associerade med schwannomatos kan ibland detekteras med genetisk testning med hjälp av DNA extraherat från blod-eller tumörprover. Testning innefattar ofta utvärdering av NF2-genen på grund av överlappningen av symtom, liksom det komplexa engagemanget av NF2-genen i utvecklingen av tumörer i schwannomatos. Genetisk testning behövs ofta för att bekräfta en diagnos eller ett misstänkt fall av schwannomatos eller för att hjälpa till att identifiera andra familjemedlemmar som riskerar att utveckla sjukdomen. Det är emellertid viktigt att förstå att genetiken hos schwannomatos är komplex, nuvarande genetisk testning avslöjar inte en variant hos alla drabbade individer, och inte alla individer med en genetisk variant visar tecken på schwannomatos. För vägledning och information om genetisk testning är det viktigt att prata med en läkare som specialiserat sig på diagnos och behandling av schwannomatos eller prata med en genetisk rådgivare.

För information om genetiken hos NF, eller för att lära dig mer om segment eller mosaik NF, klicka här.