Het doel was het optreden van miskramen, laag geboortegewicht en afwijkingen van het karyotype die werden gevonden bij lage en verhoogde maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP) te beoordelen bij vrouwen bij wie een genetische vruchtwaterpunctie werd uitgevoerd. Een retrospectieve studie van 2.159 vrouwen die MSAFP analyse voorafgaand aan vruchtwaterpunctie werd uitgevoerd. Zwangerschapsuitkomsten werden verkregen uit record review en artsen follow-up. Limieten van MSAFP gebruikt in de analyse waren <0,5 gecorrigeerde veelvouden van de mediaan (MOM) (lagere waarden) en >2,0 MOM (hogere waarden). Autosomale trisomie werd gevonden bij 1,6% met lage, 0,9% normale en 0,6% met verhoogde MSAFP-waarden. Geslacht chromosoom afwijkingen waren alleen aanwezig bij patiënten met normale MSAFP,. Van de vijf open neurale buisdefecten, hadden vier verhoogde MSAFP en één had een normale waarde. Omphalocele werd geïdentificeerd bij vier patiënten, twee met een normale en twee met een verhoogde MSAFP. Gastroschisis werd gevonden in een lage en een verhoogde MSAFP. Vruchtwater alfa-fetoproteïne (AFAFP) waarden correleerden niet met MSAFP waarden. Patiënten met lage MSAFP-niveaus hadden een grotere prevalentie van abnormaal karyotype (19 249, – prevalentie = 0.076) dan patiënten met een verhoogde MSAFP-niveau (2 of 166, prevalentie = 0.012 OR (odds ratio) = 0.20 (P-waarde = 0.024) als niet-aangepast voor de leeftijd van de moeder, en OF = 0.09 (P-waarde = 0.001) gecorrigeerd voor de leeftijd van de moeder. Spontane abortus kwam vaker voor bij patiënten met verhoogde (4 van 166, of 4%) waarden dan normaal of lage (20 van 1948, of 1%) waarden van MSAFP (odds ratio 4.32, P = 0.020 indien aangepast voor de leeftijd van de moeder). Geboortegewicht onder 2.500 g was minder vaak aanwezig bij lage of normale MSAFP (136 van 1.760, of 7,7%) dan bij verhoogde MSAFP (21 van 144 of 14,6%) (odds ratio 2,04, P = 0,005, niet aangepast; en odds ratio = 2,32, P = 0,003, aangepast voor de leeftijd van de moeder). Vrouwelijke foetussen waren vaker aanwezig met lage MSAFP (136 van 249, of 55%) dan verhoogde niveaus 43% (71 van 164, of 43%; P = 0,024). We concluderen dat patiënten die genetische vruchtwaterpunctie ondergaan met MSAFP <.Het is minder waarschijnlijk dat de moeder een miskraam krijgt, een pasgeborene met een laag geboortegewicht krijgt of een mannelijke zuigeling krijgt dan patiënten met MSAFP-waarden >2,0 moeder.