Melorheostosis je progresivní onemocnění charakterizované nadměrné zahušťování kostní formace uvnitř dřeňového kanálu kosti. Je to extrémně vzácné, vyskytující se u 1 z 1 000 000 narozených. To je často spojováno s kontrakturami kloubů (trvalé zkrácení svalu nebo šlachy) postihující horní nebo dolní končetiny. Deformity nohou a kolen jsou nejčastěji postiženými klouby.

Melorheostóza postihuje nejen kost, ale i okolní měkké tkáně, včetně kůže, fascie, svalů, šlach a vazů. Je to deformita měkkých tkání, která významně přispívá k funkčnímu poškození. Pacienti s melorheostózou mají závažná funkční omezení, bolest, kontraktury měkkých tkání, nesoulad délky končetin a deformitu. Vzhled melorheostózy na rentgenových paprscích byl přirovnáván k kapajícímu svíčkovému vosku.

příčina melorheostózy byla spojena s genem LEMD3, který reguluje tvorbu kostí. Drtivá většina postižených pacientů však nemá mutaci LEMD3 ve svých reprodukčních buňkách (spermie nebo vejce). Teorie spočívá v tom, že melorheostóza je způsobena somatickou mutací genu LEMD3 pouze v postižených tkáních. Tento stav má tendenci ovlivňovat jednu kost s pouze jednou končetinou. Byly hlášeny případy vícenásobného postižení končetin, ale jsou poměrně vzácné.

věk diagnózy závisí na různých faktorech. Rentgenové záření je nejspolehlivějším zdrojem diagnózy u dospělých pacientů, protože rentgen odhalí charakteristický vzhled „kapajícího vosku“ v důsledku zesílení kůry postižené kosti. Tento typický vzhled nastává až po uzavření růstové destičky, a proto je nespolehlivým diagnostickým nástrojem pro děti. Mladší pacienti se obvykle projeví deformitou nebo kontrakturou a zřídka se stížnostmi na bolest. U dětí mohou být k diagnostice melorheostózy použity charakteristické rozdíly v délce končetin, kontraktury kloubů, Úhlové deformity kostí a zesílení kůže. Rentgenové záření u dětí může vykazovat pruhy na vnitřní straně postižené kosti.

dospělí se obvykle projeví bolestí a funkčními obtížemi. Obvykle nehlásí žádnou bolest během dětství, ale vyhledávají léčbu, protože se objeví bolest a funkční schopnost se zhoršuje. Diagnóza pro dospělé je poměrně přímočará: rentgenové záření odhalí charakteristický vzhled kosti „kapajícího vosku“.

léčba může mít různé formy, včetně neoperačních a operačních technik. V Paleyově Institutu léčíme melorheostózu postupným rozptýlením postižené kosti. To pomalu koriguje kontraktury kloubů a může také vyrovnat kosti. Můžeme také provést prodloužení končetiny, abychom napravili případné nesrovnalosti v délce končetiny.