Myoklonické dystonie, genetické formy dystonie, se vyznačuje tím, rychlé trhavé pohyby samostatně, nebo v kombinaci s trvalé svalové kontrakce a postoje dystonie.

Termíny používané k popisu myoklonické dystonie patří: myoklonus dystonie, zdědil myoklonus-dystonie syndrom, DYT11 dystonie

Poznámka: Někteří badatelé se domnívají, myoklonické dystonie je varianta dědičné esenciální myoklonus.

Příznaky

Myoklonus je pohyb dystonie vyznačující se tím, náhlý, krátký, šok-jako pohyb. Jedinci s myoklonickou dystonií vykazují příznaky dystonie plus velmi výrazné myoklonické pohyby. Rozdělení těchto rychlý „trhne“ je variabilní, ale nejčastěji postihuje centrální část těla, včetně ramen, paží, krku a trupu. Zřídka jsou postiženy obličej a nohy. (Distribuce příznaků myoklonické dystonie se liší od typické generalizované dystonie s časným nástupem, protože častěji postihuje horní část těla, zatímco typická dystonie s časným nástupem obvykle postihuje nohy.) Příznaky mohou být ovlivněny konzumací alkoholu. Mohou být přítomny funkce související s pohybem, včetně deprese, úzkost, obsedantně-kompulzivní porucha, poruchy osobnosti, a záchvaty paniky. Věk nástupu je v první nebo druhé dekádě života, i když byly hlášeny některé případy nástupu dospělých. Nejčastěji se zdá, že porucha je několik let po nástupu pomalu progresivní, stabilizuje se a poté v průběhu let mírně kolísá nebo vykazuje mírné spontánní zlepšení.

příčina

myoklonická dystonie je často familiární porucha pozorovaná v následujících generacích. Vědci zjistili, že s touto formou je spojeno více mutací v genu epsilon-sarkoglykan. Funkce tohoto genu je stále neznámá. Tato porucha je zděděna dominantně, ale pouze procento jedinců, kteří zdědí mutaci, vyvine příznaky.

mohou nastat sporadické případy, ale v tuto chvíli není jasné, zda jsou tyto případy skutečně genetické, ve kterých je rodinná anamnéza „maskována“ sníženou penetrací.

diagnóza

diagnóza myoklonické dystonie je založena na rodinné anamnéze postiženého jedince a fyzickém a neurologickém vyšetření.

Pokud se stav prezentuje s oběma myoklonus a dystonie, to může být klasifikovány jako „myoklonické dystonie“ nebo „dědičné dystonie s bleskem trhne citlivý na alkohol.“Pokud dystonie není přítomna nebo je pouze malou složkou, může být klasifikována jako „dědičný esenciální myoklonus.“Odborníci v oblasti pohybové poruchy jsou si vědomi různých diagnóz a debata pokračuje, zda všechny klasifikace mohou být výrazem jediné genetické poruchy.

Léky, které mohou být užitečné pro léčbu myoklonické dystonie patří benztropine, clonazepam, antipsychotika, agonisté dopaminu, a možná i gama-hydroxybutyrát (GHB). Pozoruhodným rysem u některých lidí s myoklonickou dystonií je zmírnění příznaků při požití alkoholu, ale reakce se velmi liší i v jednotlivých rodinách. Operace hluboké stimulace mozku se objevuje jako slibná možnost.

mohou být prozkoumány doplňkové terapie, zejména fyzikální terapie, vodní fyzikální terapie a pravidelné relaxační praktiky.

nový: Přečtěte si o aktualizaci myoklonické dystonie 2018 zde.