Melorheostose er en progressiv lidelse, der er kendetegnet ved fortykkelse af overdreven knogledannelse inde medullær kanal af knoglen. Det er ekstremt sjældent, der forekommer hos 1 ud af 1.000.000 fødsler. Det er ofte forbundet med ledkontrakturer (permanent forkortelse af en muskel eller sene), der påvirker de øvre eller nedre lemmer. Fod-og knædeformiteter er de mest almindeligt ramte led.

Melorheostose påvirker ikke kun knoglen, men også det omgivende bløde væv, herunder hud, fascia, muskler, sener og ledbånd. Det er deformiteten af det bløde væv, der væsentligt bidrager til funktionsnedsættelsen. Patienter med melorheostose har alvorlige funktionelle begrænsninger, smerter, kontrakturer i blødt væv, uoverensstemmelse i lemmerlængden og deformitet. Udseendet af melorheostose på røntgenstråler er blevet sammenlignet med dryppende stearinvoks.

årsagen til melorheostose er blevet knyttet til LEMD3-genet, som regulerer knogledannelse. Langt størstedelen af de berørte patienter har imidlertid ikke LEMD3-mutationen i deres reproduktive celler (sæd eller æg). Teorien er, at melorheostose kun skyldes en somatisk mutation af LEMD3-genet i de berørte væv. Tilstanden har tendens til at påvirke en enkelt knogle med kun en lem involveret. Der er rapporteret tilfælde af involvering af flere lemmer, men de er ret sjældne.

diagnosens alder afhænger af en række faktorer. Røntgenstråler er den mest pålidelige diagnosekilde for voksne patienter, da røntgenstrålen vil afsløre det karakteristiske “dryppende voks” udseende på grund af fortykkelse af barken af den berørte knogle. Dette typiske udseende forekommer kun efter lukning af vækstpladen og er således et upålideligt diagnoseværktøj til børn. Yngre patienter vil normalt have deformitet eller kontraktur og sjældent med klager over smerter. Hos børn kan karakteristiske forskelle i lemmerlængden, ledkontrakturer, kantede knogledeformiteter og fortykkelse af huden bruges til at diagnosticere melorheostose. Røntgenstråler hos børn kan vise striber på indersiden af den berørte knogle.

voksne vil typisk have smerter og funktionelle vanskeligheder. De rapporterer normalt ingen smerter i barndommen, men søger behandling, da smerter vises, og funktionsevnen forværres. Diagnose for voksne er ret ligetil: røntgenstråler afslører det karakteristiske “dryppende voks” knogleudseende.

behandling kan antage forskellige former, herunder ikke-operative og operative teknikker. På Paley Institute behandler vi melorheostose med gradvis distraktion af den berørte knogle. Dette korrigerer langsomt ledkontrakturerne og kan også justere knoglerne. Vi kan også udføre lemmer forlængelse for at rette eventuelle lemmer længde uoverensstemmelser.