Case præsentation

denne seksårige dreng blev præsenteret for akutafdelingen for Children ‘ s Medical Center, Teheran, med dyspnø og pleuritisk brystsmerter. Symptomerne var begyndt for to måneder siden og blev gradvist forværret i de sidste to uger. Patienten vågnede af brystsmerter om natten. Han foretrak at forblive i op-højre position.

pleuritisk brystsmerter har en bred differentieret diagnose. Smerter er overdrevet ved dyb vejrtrækning, hoste og belastning. Nogle af de differentielle diagnoser af brystsmerter hos den pædiatriske patient er lungebetændelse, pleurisy, pneumothoraks, perikarditis, endokarditis, costochondritis (tietses syndrom), herpes (kutan), angina (familiær hyperkolesterolæmi, uregelmæssig koronararterie), epidemisk pleurodyni, traumer og ribbenbrud, læsioner af dorsale rodganglier, tumorer i rygmarven og galdeblære sygdom. Gastrointestinale sygdomme som mavesår, esophagitis (gastroøsofageal refluks, infektiøs, pille), cholecystitis, perihepatitis (Fitts-Hugh-Curtis syndrom), esophageal fremmedlegeme og krampe er mindre almindelige årsager til brystsmerter hos børn.

symptomets kronicitet indikerer, at et systemisk kronisk problem kan være hovedårsagen.

hjertesygdomme som perikarditis, endokarditis, mitralventil prolaps og arytmier er blandt de”må ikke gå glip af” diagnoser og bør udelukkes. Brystsmerter er dog ikke en sædvanlig præsentation af hjertesygdomme i barndommen.

han havde kort statur og en kakektisk udseende-ance. Hjerteslag var 110 / min, respirationsfrekvens 38 / min, blodtryk 110/70, temperatur 39 kg C, kropsvægt 15 kg og højde 107 cm.

både vægt og højde var under 3.percentil. De lave vækstindikatorer antydede en kronisk sygdom involveret.

den medicinske historie var bemærkelsesværdig i 25 dages indlæggelse ved 4 år på grund af en historie med 3 måneders feber og dårlig appetit. Han havde modtaget antibiotika under indlæggelse og en måned efter udskrivning. De medicinske filer var ikke tilgængelige, men hans mor havde fået at vide, at hendes søn blev behandlet for tyfus.

seks måneder efter udskrivning fra hospitalet udviklede patienten igen feber og generel asteni, og hans mor bemærkede, at han siden da kontinuerligt følte sig svag, havde lav vækstrate og udviklede feber lejlighedsvis. For et år siden fik patienten lungebetændelse og blev indlagt på hospitalet til behandling. Han havde også en intermitterende feber, som ifølge hans mor varer i et par år. Som hans mor fortalte, har han ikke modtaget vaccination siden fire år.

hovedårsagen til hans tidligere indlæggelse er ikke kendt. Vi var dog nødt til at kontrollere for tyfus, men det skal overvejes, at en anden underliggende kronisk febersygdomsinddragelse var sandsynlig. Han udviklede dyspnø, som udviklede sig gradvist. Nu i fysisk undersøgelse søgte vi efter tegn og symptomer på en kronisk sygdom og specifik organinddragelse.

ved indlæggelse var patienten i tilsyneladende åndedrætsbesvær, som forværredes i liggende stilling, og han foretrak at forblive i semi-siddende stilling. Bryst røntgen og EKG var normale.konjunktiva var bleg, og auskultation af hjerte og lunge var normal. Ved abdominal undersøgelse forstyrrede en generaliseret ømhed undersøgelsesprocessen. Højre håndled og bunke leddene var ømme. Han havde ingen symptomer på clubbing, ødem eller cyanose.

moderen rapporterede om en generaliseret knoglesmerter, vægttab, natlig sved og feber i løbet af de sidste tre måneder. Hans far havde også en tre års historie med natfeber og hoste uden nogen medicinsk evaluering.

symptomerne på bleg konjunktiva, vægttab, nattesved og feber indikerer sygdommens kroniske mønster. Iran er et endemisk område for tuberkulose, så det måtte også overvejes, især med den positive mistænkelige familiehistorie. På grund af knoglesmerter bør maligniteter være blandt listen over differentielle diagnoser. Kardiopulmonale årsager måtte udelukkes på grund af pleuritiske brystsmerter og orthopnea.

ekkokardiografi udført kort efter hans optagelse, afslørede mild perikardial effusion.

den perikardielle effusion kunne retfærdiggøre brystsmerter og åndedrætssymptomer. Infektiøse, reumatologiske og måske ondartede årsager til serositis er blandt de mulige diagnoser, hvilket kan være årsagen til andre tegn og symptomer på patienten.

de første blodprøvetests viste følgende resultater (normale værdier i parentes):

komplet blodtælling: VBC 8130/porr (Neutr 59%, lymfe 34%, Mono 6%, Eosin 0%), RBC 3.600.000/porr,Hb 8.1 g/dl, MCV 75.7 fl, MCH 22.5 pg, Plt 377000 /porr,

ESR 125 mm/h.

blodglukose 102 mg/dl, kreatinin 0,6 mg/dL (0,3-0.7), blodurinstofnitrogen 10 mg/dl (5-20), C-reaktivt protein 24 mg/l (<6). En bactech-blodkultur var negativ for bakterievækst.

de vigtigste fund var det meget høje niveau af ESR og lavt hæmoglobinniveau. Igen søgte vi efter infektiøse, reumatologiske og ondartede årsager. Maligniteter var imidlertid mindre sandsynlige, da patientens syge tilstand startede for fire år siden, og maligniteter ville have forårsaget meget flere problemer i denne periode.

på grund af feber og forhøjet ESR blev patienten indlagt på Infektionssygdomsafdelingen. Følgende tests blev gennemført og respektive resultater opnået.

negativ PPD-test, knoglemarvsaspiration med normal cellularitet og negativ for Siehl-Neelson-farvning og negative kulturresultater for tyfus. Radionukleotidscanning viste en vis hyperaktivitet i højre hofte og ankel. Også blod-og urinkulturer var negative.

disse resultater indikerer en lav sandsynlighed for infektiøse og ondartede sygdomme, så reumatologiske sygdomme måtte tages i betragtning og evalueres.

flere laboratorieundersøgelser blev udført med mistanke om maligniteter, reumatologisk, autoimmunitet og immundefekt. Anti nukleotidantistof (ANA) var positivt . Den komplette blodtællingsserie opnået i syv dage viste ingen signifikante ændringer. Amylase, lipase, urinsyre, kolesterol, triglycerider, calcium, fosfor, leverfunktionstest, lactatdehydrogenase, total protein og albumin var normale.

positiv ANA, berettiget flere tests og undersøgelser for reumatologiske sygdomme, der skal udføres. Tilstedeværelsen af serositisk arthritis og en positiv ANA gjorde de reumatologiske sygdomme, især SLE, til at være den første på listen over differentialdiagnosen. Systemisk debut juvenil reumatoid arthritis kan også være en mulig årsag. Nogle flere tests, især anti-dsDNA, og RF var nødvendige. Antinukleære antistoffer (ANAs) kan være positive i systemisk lupus erythematosus, lægemiddelinduceret lupus, juvenil arthritis, juvenil dermatomyositis, vaskulitis syndromer, scleraderma, infektiøs mononukleose, Kronisk aktiv hepatitis og hyperekstensibilitet.

den seneste CBC: VBC 3180 (Neut 58%, lymfe 36%, Mono 14,6%, EOS 0, Baso 0,3%), RBC 3,18, Hb 7 g/dl, MCV 69,2, MCH 21,6, blodplader 293000. Resultaterne af de nye tests er som følger:

AntiCCP 1, 7 liter/ml (inden for det normale interval, neg <6.25), C3 132 mg/ml (88-155), C4 57 mg/dl (12-32), Anti-dsDNA 585 IE/ml (neg <100, pos >100), RF ++++, ASO 100 Todd enheder (op til 200 Todd enheder).på kriterierne for lupus blev diagnosen SLE stillet (tabel 1), og behandling med prednisolontabletter (2 mg/kg/dag) og hydroksychlorokin (5 mg/kg/dag) blev påbegyndt. Et par dage senere forbedrede patientens tilstand gradvist, og feberen faldt.

diagnosen lupus er etableret ved kombination af klinisk og laboratorium manifestation. Virksomheden med 4 (serositis, arthritis, unormal titer af anti-DNA-antistof, antinukleært antistof) med 11 kriterier serielt eller samtidig antyder stærkt diagnosen. Patienter, der mistænkes for at have lupus, men viser færre end 4 kriterier, skal have ordentlig medicinsk behandling. En positiv ANA-test er ikke nødvendig til diagnose; fravær af ANA i lupus er meget sjælden. Hypokomplementæmi er ikke diagnostisk, og meget lave niveauer eller fravær af total hæmolytisk komplement antyder sandsynligheden for komplementkomponentinsufficiens. Behandlingen af SLE bør påbegyndes.

med forskellige billeder skal lupus være blandt de forskellige diagnoser af mange problemer, fra feber af ukendt oprindelse til arthralgier, anæmi og nefritis. Den differentielle diagnose afhænger af den præsenterende manifestation og det berørte organ og inkluderer systemisk debut juvenil reumatoid arthritis, akut poststreptokok glomerulonephritis, akut gigtfeber, infektiv endokarditis, leukæmi, immuntrombocytopenisk purpura og idiopatisk hæmolytisk anæmi. Nogle gange er den tidlige præsentation atypisk, såsom parotitis, mavesmerter, tværgående myelitis ellersvimmelhed. Lupus bør også overvejes hos patienter med multiorgan involvering, især i nærvær af hæmatologiske eller urinalyseproblemer.

kliniske manifestationer af SLE inkluderer forfatningsmæssige symptomer (træthed, langvarig feber, anoreksi, lymfadenopati, vægttab), muskuloskeletale (arthralgier, arthritis) cardiovas-cular, pulmonal (lungeblødning, pleuritisk smerte), hud, nyre, hæmatologisk, neurologisk (anfald, psykose, slagtilfælde, cerebral venøs trombose, pseudotumor cerebri, aseptisk meningitis, chorea, globale kognitive underskud, humørsygdomme, tværgående myelitis og perifer neuritis (mononeuritis multipleks).

på den sjette behandlingsdag forværredes vores patients tilstand pludselig. Han blev fundet i tilsyneladende åndedrætsbesvær, høj feber, dyspnø og har en forstørret lever span.han blev derefter overført til PICU, og stressdosis af hydrocortison blev initieret.

CBC viste fald i leukocyttal, Hgb og blodplader. Tendensen med CBC-test i PICU ses i tabel 2. Andre blod arbejde testresultater i PICU var som følger:

Ferritin 8654 ng/ml (7-140), Fibrinogen 1300 mg/dl (172-539), Cholesterol 199 mg/dl (120-200), Triglycerides 398 mg/dl (60-165), Adenosine deaminase 18 u/l (0-15), Calcium 8 mg/dl, Na 127 meq/l (135-145), AST 57 u/l (up to 40), ALT 24 u/l (up to 40), C-reactive protein 48 mg/dL (neg <6), ESR 148 mm/time, reticulocytter 0, 8%, C3 89 mg/dl (88-155), C4 56 mg/dl (12-32), CH50 0 u (70-150), IgG 1256 mg/dl (633-1280), lactatdehydrogenase 705 IE/L (120-300).

andre tests såsom kreatinphosphokinase, serum IgA og IgM, BUN, kreatinin, blodsukker og serumkalium var inden for det normale interval.

efter åndedrætsbesvær som den første præsenterende manifestation vurderede vi vores patient for lunge-og hjerte-vaskulær involvering, som kan forekomme i løbet af SLE. Han udviklede feber igen, mens han modtog immunsuppressiv medicin, og empiriske antibiotika til opportunistiske infektioner startede.

den akutte forringelse af patientens tilstand under behandling af SLE antyder makrofagaktiveringssyndrom (MAS). Diagnosen understøttes af akut leukopeni, høje leverfunktionstest, hepatomegali og højt ferritinniveau. Denne diagnose blev foreslået ved klinisk præsentation og bekræftet af knoglemarvsbiopsi. I de fleste tilfælde af MAS demonstrerer knoglemarv hæmofagocytose. Akut behandling med intravenøs puls af methyl-prednisolon, cyclosporin og undertiden etanercept er generelt effektiv. Administration af IVIG, er nyttig i infektioner og MAS syndrom og blev stærkt anbefalet i vores immunodeficient patient. Udførelse af en CKR, ekkokardiografi og knoglemarv aspiration ville hjælpe læger med at beslutte passende. At have MAS i tankerne, som er en lejlighedsvis dødelig tilstand, kan redde patienten. MAS har muligvis ikke sin typiske manifestation i starten, men hvis den skrider frem, ville det være sværere at styre.

intravenøs immunoglobulin IVIG 2 mg / kg blev administreret. En røntgenbillede af brystet viste muligheden for atypisk bronchopneumoni og ujævn bilateral parakardial opacitet. Størrelsen af hjertet var ved den øvre normale grænse.

ekkokardiografi afslørede ingen perikardieeffusioner, ingen vegetation, ingen limbman-sække læsion, god systolisk og diastolisk funktion og en udstødningsfraktion på 50%.CK-MB-masse 1,14 ng/ml (0-4.94), CPK 43 u/l (24-229), Troponin T 0,011 ng/ml (<0,05 neg), Troponin i 0.147 ng / ml (< 0, 16 neg), NT-PRO BNP 5287 pg/ml (0-100).

en ny knoglemarvsaspiration viste: Hypo-cellulær marv uden nogen specifik diagnose.

da der ikke blev observeret nogen signifikant forbedring, blev en tre-dages pulsbehandling med methylprednisolon (30 mg/kg/dag) ordineret, og cyclosporin A blev tilsat til regimen. På grund af svær neutropeni blev granulocytkolonistimulerende faktor (GCSF) initieret på den femte dag for optagelse til ICU. Pakkede celler blev også transfunderet flere gange.

niveauet af serum B-type natriuretisk peptid (BNP), hævet som reaktion på unormal ventrikulær vægspænding, hjertesvigt, systolisk dysfunktion, volumenoverbelastning og kardiomyopati. Måling af BNP (forhøjet i hjertesygdomme) kan hjælpe med at skelne hjerte fra lungeårsager til lungeødem. En BNP >500PG/mL antyder hjerteproblemer, < 100pg/mL antyder lungesygdom. Niveauet af ESR, kreatinphosphokinase, lactatdehydrogenase og BNP kan være forhøjet ved akut eller kronisk myocarditis.

Vi forventer, at behandling med immunsuppressiva sammen med antibiotika og understøttende pleje kan få den nuværende kritiske tilstand til at aftage og også forbedre hjertesygdomme involveret i processen med baggrundssygdom.

modtagelse af medicin mod opportunistiske infektioner, MAS og understøttende pleje, patientens åndedrætsbesvær og generelle tilstand forbedredes gradvist, og han blev overført til Reumatologiafdeling og efter 2 uger blev han udskrevet med et passende regime for SLE.

i lang tid opfølgning sygdommen gik i reemission og behandling blev reduceret gradvist. En opblussen af sygdommen efter 1,5 år tvunget til at øge lægemidlerne, som kunne nedsættes igen efter remission. Efter 3 års opfølgning er sygdommen i remission, og han er på lavdosis prednisolon (5 mg/dagligt) og hydroksiklrokin (100 mg/dagligt).