Schvannomatosis diagnose

da smerte ofte er det vigtigste og præsenterende symptom, kan det tage flere år, før schvannomatosis diagnosticeres, og kilden til smerten identificeres. Graden af smerte og tumorer varierer meget, og nogle symptomer på shvannomatosis deles med andre lidelser. Schvannomatosis og NF2 er ens, idet de begge forårsager schvannomer. Tidligere blev det antaget, at det vigtigste kendetegn mellem disse to tilstande er tilstedeværelsen af et schvannom på høre – /balancenerverne (kaldet vestibulært schvannom eller VS-tidligere kaldet akustisk neurom), som er et almindeligt træk i NF2. Imidlertid har nyere undersøgelser vist, at der er en lille delmængde af personer med schvannomatose, der har en øget risiko for at udvikle en VS, eller kan udvikle en VS, fordi dette er en almindelig type tumor generelt. Af disse grunde er det vigtigt at vide, at en nøjagtig diagnose af shvannomatose kun kan foretages af en læge med ekspertise inden for diagnose og behandling af neurofibromatose og schvannomatose. Kriterier for en klinisk diagnose inkluderer et af følgende:

• to eller flere ikke-intradermale shvannomer, en med en patologisk bekræftelse, inklusive intet bilateralt vestibulært schvannom ved MR af høj kvalitet (en detaljeret undersøgelse af intern auditiv kanal med skiver, der ikke er mere end 3 mm tykke). Vi anerkender, at nogle segmentale NF2-patienter vil blive inkluderet i denne diagnose i en ung alder, og at nogle patienter med vannomatose er rapporteret at have ensidige vestibulære vannomer eller multiple meningiomer.
• eller – en patologisk bekræftet schvannom eller intrakranielt meningiom og en berørt førstegrads slægtning (såsom en forælder eller et søskende).
• eller-det vil blive betragtet som en mulig diagnose, hvis der er to eller flere ikke-intradermale tumorer, men ingen har været patologisk bevist at være et schvannom; forekomsten af kroniske smerter i forbindelse med tumor(er) øger sandsynligheden for shvannomatosis.

genetisk testning for Shvannomatosis

patogene varianter (tidligere kaldet mutationer) af lstr1-eller SMARCB1-generne forbundet med SHVANNOMATOSIS kan undertiden påvises ved genetisk testning ved hjælp af DNA ekstraheret fra blod-eller tumorprøver. Test omfatter ofte evaluering af NF2-genet på grund af overlapningen af symptomer såvel som den komplekse involvering af NF2-genet i udviklingen af tumorer i schvannomatose. Genetisk testning er ofte nødvendig for at bekræfte en diagnose eller et mistænkt tilfælde af schvannomatose eller for at hjælpe med at identificere andre familiemedlemmer, der risikerer at udvikle lidelsen. Den nuværende genetiske test afslører ikke en variant hos alle berørte individer, og ikke alle personer med en genetisk variant viser tegn på schvannomatose. For vejledning og information om genetisk testning er det vigtigt at tale med en læge, der har specialiseret sig i diagnose og behandling af schvannomatose eller tale med en genetisk rådgiver.

for information om NF ‘ S genetik eller for at lære mere om segmental eller mosaik NF, Klik her.