Die Melorheostose ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Verdickung gekennzeichnet ist übermäßige Knochenbildung im Markkanal des Knochens. Es ist extrem selten und tritt bei 1 von 1.000.000 Geburten auf. Es ist oft mit Gelenkkontrakturen (dauerhafte Verkürzung eines Muskels oder einer Sehne) verbunden, die die oberen oder unteren Gliedmaßen betreffen. Fuß- und Kniedeformitäten sind die am häufigsten betroffenen Gelenke.

Die Melorheostose betrifft nicht nur den Knochen, sondern auch die umgebenden Weichteile, einschließlich Haut, Faszien, Muskeln, Sehnen und Bänder. Es ist die Deformität der Weichteile, die wesentlich zur Funktionsbeeinträchtigung beiträgt. Patienten mit Melorheostose haben schwere funktionelle Einschränkungen, Schmerzen, Weichteilkontrakturen, Längenabweichungen der Gliedmaßen und Deformitäten. Das Auftreten von Melorheostose auf Röntgenstrahlen wurde mit tropfendem Kerzenwachs verglichen.

Die Ursache der Melorheostose wurde mit dem LEMD3-Gen in Verbindung gebracht, das die Knochenbildung reguliert. Die überwiegende Mehrheit der betroffenen Patienten hat jedoch keine LEMD3-Mutation in ihren Fortpflanzungszellen (Sperma oder Eizelle). Die Theorie besagt, dass die Melorheostose durch eine somatische Mutation des LEMD3-Gens nur in den betroffenen Geweben verursacht wird. Der Zustand neigt dazu, einen einzelnen Knochen mit nur einem Glied zu beeinflussen. Es wurden Fälle von Beteiligung mehrerer Gliedmaßen berichtet, die jedoch recht selten sind.

Das Alter der Diagnose hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab. Röntgenstrahlen sind die zuverlässigste Quelle der Diagnose für erwachsene Patienten, da die Röntgenaufnahme das charakteristische „Tropfwachs“ -Aussehen aufgrund der Verdickung der Kortikalis des betroffenen Knochens zeigt. Dieses typische Erscheinungsbild tritt erst nach dem Schließen der Wachstumsplatte auf und ist daher ein unzuverlässiges Diagnosewerkzeug für Kinder. Jüngere Patienten zeigen in der Regel Deformitäten oder Kontrakturen und selten Schmerzbeschwerden. Bei Kindern können charakteristische Längenabweichungen der Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen, eckige Knochendeformitäten und Hautverdickungen zur Diagnose einer Melorheostose verwendet werden. Röntgenstrahlen bei Kindern können Streifen auf der Innenseite des betroffenen Knochens zeigen.Erwachsene werden typischerweise mit Schmerzen und funktionellen Schwierigkeiten konfrontiert. Sie berichten in der Regel keine Schmerzen in der Kindheit, sondern eine Behandlung suchen, wie Schmerzen auftreten und Funktionsfähigkeit verschlechtert. Die Diagnose für Erwachsene ist ziemlich einfach: Röntgenstrahlen zeigen das charakteristische „Tropfwachs“ -Knochenbild.

Die Behandlung kann eine Vielzahl von Formen annehmen, einschließlich nichtoperativer und operativer Techniken. Am Paley Institute behandeln wir die Melorheostose mit allmählicher Distraktion des betroffenen Knochens. Dies korrigiert langsam die Gelenkkontrakturen und kann auch die Knochen neu ausrichten. Wir können auch Gliedmaßenverlängerungen durchführen, um Abweichungen in der Gliedmaßenlänge zu korrigieren.