Myoklonische Dystonie, eine genetische Form der Dystonie, ist durch schnelle ruckartige Bewegungen allein oder in Kombination mit den anhaltenden Muskelkontraktionen und Körperhaltungen der Dystonie gekennzeichnet.

Zu den Begriffen, die zur Beschreibung der myoklonischen Dystonie verwendet werden, gehören: Myoklonusdystonie, erbliches Myoklonus-Dystonie-Syndrom, DYT11-Dystonie

Hinweis: Einige Forscher glauben, dass die myoklonische Dystonie eine Variation des erblichen essentiellen Myoklonus ist.

Symptome

Myoklonus ist eine Bewegungsdystonie, die durch plötzliche, kurze, schockartige Bewegungen gekennzeichnet ist. Personen mit myoklonischer Dystonie zeigen Symptome einer Dystonie sowie sehr ausgeprägte myoklonische Bewegungen. Die Verteilung dieser schnellen „Idioten“ ist variabel, betrifft jedoch am häufigsten den zentralen Teil des Körpers, einschließlich Schultern, Armen, Nacken und Rumpf. Selten sind Gesicht und Beine betroffen. (Die Symptomverteilung der myoklonischen Dystonie unterscheidet sich von der typischen früh einsetzenden generalisierten Dystonie, da sie häufiger den Oberkörper betrifft, während eine typische früh einsetzende Dystonie normalerweise die Beine betrifft.) Symptome können durch den Konsum von Alkohol beeinflusst werden. Nicht bewegungsbezogene Merkmale können vorhanden sein, einschließlich Depressionen, Angstzustände, Zwangsstörungen, Persönlichkeitsstörungen und Panikattacken. Das Erkrankungsalter liegt im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt, obwohl einige Fälle von Beginn bei Erwachsenen berichtet wurden. Am häufigsten scheint die Störung einige Jahre nach Beginn langsam fortschreitend zu sein, stabilisiert sich und schwankt dann im Laufe der Jahre leicht oder zeigt eine leichte spontane Besserung.

Ursache

Myoklonische Dystonie ist häufig eine familiäre Störung, die in aufeinanderfolgenden Generationen auftritt. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass mehrere Mutationen im Epsilon-Sarkoglycan-Gen mit dieser Form assoziiert sind. Die Funktion dieses Gens ist noch unbekannt. Diese Störung wird dominant vererbt, aber nur ein Prozentsatz der Personen, die die Mutation erben, entwickeln Symptome.Sporadische Fälle können auftreten, aber es ist zu diesem Zeitpunkt unklar, ob diese Fälle tatsächlich genetisch bedingt sind, bei denen die Familienanamnese durch eine verringerte Penetranz „maskiert“ wird.

Diagnose

Die Diagnose einer myoklonischen Dystonie basiert auf der Familienanamnese des Betroffenen und der körperlichen und neurologischen Untersuchung.

Wenn der Zustand sowohl Myoklonus als auch Dystonie aufweist, kann er als „myoklonische Dystonie“ oder „erbliche Dystonie mit Blitzschlägen, die auf Alkohol ansprechen“ eingestuft werden.“ Wenn Dystonie nicht vorhanden ist oder nur eine untergeordnete Komponente ist, kann sie als „erblicher essentieller Myoklonus “ eingestuft werden.“ Experten auf dem Gebiet der Bewegungsstörung sind sich der unterschiedlichen Diagnosen bewusst, und die Debatte darüber, ob alle Klassifikationen Ausdruck einer einzigen genetischen Störung sein können, geht weiter.

Behandlung

Medikamente, die bei der Behandlung von myoklonischer Dystonie hilfreich sein können, umfassen Benztropin, Clonazepam, Neuroleptika, Dopaminagonisten und möglicherweise Gamma-Hydroxybutyrat (GHB). Ein auffälliges Merkmal bei manchen Menschen mit myoklonischer Dystonie ist die Linderung der Symptome bei Einnahme von Alkohol, aber die Reaktion variiert stark, auch innerhalb einzelner Familien. Die Operation zur tiefen Hirnstimulation erweist sich als vielversprechende Option.Ergänzende Therapien können erforscht werden, insbesondere Physiotherapie, Wasserphysiotherapie und regelmäßige Entspannungspraktiken.

NEU: Lesen Sie hier mehr über das myoklonische Dystonie-Update 2018.