Schwannomatose-Diagnose

Da Schmerzen oft das Hauptsymptom sind, kann es mehrere Jahre dauern, bis eine Schwannomatose diagnostiziert und die Schmerzquelle identifiziert wird. Der Grad der Schmerzen und Tumoren sind sehr unterschiedlich und einige Symptome der Schwannomatose sind mit anderen Erkrankungen geteilt. Schwannomatose und NF2 sind insofern ähnlich, als sie beide Schwannome verursachen. Zuvor wurde angenommen, dass das Hauptunterscheidungsmerkmal zwischen diesen beiden Zuständen das Vorhandensein eines Schwannoms an den Hör– / Gleichgewichtsnerven ist (vestibuläres Schwannom oder VS genannt – früher akustisches Neurom genannt), das bei NF2 ein häufiges Merkmal ist. Neuere Studien haben jedoch gezeigt, dass es eine kleine Untergruppe von Personen mit Schwannomatose gibt, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines VS haben oder ein VS entwickeln können, da dies im Allgemeinen eine häufige Art von Tumor ist. Aus diesen Gründen ist es wichtig zu wissen, dass eine genaue Diagnose der Schwannomatose nur von einem Arzt mit Fachkenntnissen in der Diagnose und Behandlung von Neurofibromatose und Schwannomatose gestellt werden kann. Kriterien für eine klinische Diagnose umfasst eine der folgenden:

• Zwei oder mehr nicht-intradermale Schwannome, eines mit einer pathologischen Bestätigung, einschließlich kein bilaterales vestibuläres Schwannom durch hochwertige MRT (eine detaillierte Studie des inneren Gehörgangs mit Scheiben nicht mehr als 3 mm dick). Wir erkennen an, dass einige segmentale NF2-Patienten in jungen Jahren in diese Diagnose einbezogen werden und dass einige Schwannomatose-Patienten wurden berichtet, einseitige vestibuläre Schwannome oder multiple Meningeome zu haben.ODER – Ein pathologisch bestätigtes Schwannom oder intrakranielles Meningeom UND ein betroffener Verwandter ersten Grades (wie ein Elternteil oder ein Geschwister).
• ODER – Es wird als mögliche Diagnose angesehen, wenn zwei oder mehr nicht-intradermale Tumoren vorliegen, aber keiner pathologisch als Schwannom nachgewiesen wurde; das Auftreten chronischer Schmerzen in Verbindung mit dem/den Tumor(en) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Schwannomatose.

Gentests auf Schwannomatose

Pathogene Varianten (früher Mutationen genannt) der mit Schwannomatose assoziierten LZTR1- oder SMARCB1-Gene können manchmal mit Gentests unter Verwendung von DNA nachgewiesen werden, die aus Blut- oder Tumorproben extrahiert wurde. Das Testen umfasst häufig die Bewertung des NF2-Gens aufgrund der Überlappung der Symptome sowie die komplexe Beteiligung des NF2-Gens an der Entwicklung von Tumoren bei Schwannomatose. Gentests sind oft erforderlich, um eine Diagnose oder einen Verdachtsfall von Schwannomatose zu bestätigen oder bei der Identifizierung anderer Familienmitglieder zu helfen, bei denen das Risiko besteht, die Störung zu entwickeln. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass die Genetik der Schwannomatose komplex ist, aktuelle Gentests zeigen keine Variante bei allen betroffenen Personen, und nicht alle Personen mit einer genetischen Variante zeigen Anzeichen einer Schwannomatose. Für Anleitungen und Informationen zu Gentests ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, der auf die Diagnose und Behandlung von Schwannomatose spezialisiert ist, oder mit einem genetischen Berater zu sprechen.

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