Diagnóstico de Schwannomatosis

Debido a que el dolor es a menudo el síntoma principal y que se presenta, pueden pasar varios años antes de que se diagnostique la schwannomatosis y se identifique la fuente del dolor. El grado de dolor y los tumores varían ampliamente y algunos síntomas de schwannomatosis se comparten con otros trastornos. La schwannomatosis y la NF2 son similares en el sentido de que ambas causan schwannomas. Anteriormente, se creía que la principal característica distintiva entre estas dos condiciones es la presencia de un schwannoma en los nervios auditivos/equilibrados (llamado schwannoma vestibular o VS, anteriormente llamado neuroma acústico), que es una característica común en NF2. Sin embargo, estudios más recientes han indicado que hay un pequeño subgrupo de personas con schwannomatosis que tienen un mayor riesgo de desarrollar una VS, o pueden desarrollar una VS porque este es un tipo común de tumor en general. Por estas razones, es importante saber que un diagnóstico preciso de la schwannomatosis solo puede ser realizado por un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis y la schwannomatosis. Los criterios para un diagnóstico clínico incluyen cualquiera de los siguientes:

• Dos o más schwannomas no intradérmicos, uno con confirmación patológica, que no incluye schwannoma vestibular bilateral mediante RMN de alta calidad (un estudio detallado del canal auditivo interno con cortes de no más de 3 mm de espesor). Reconocemos que algunos pacientes con NF2 segmentaria se incluirán en este diagnóstico a una edad temprana y que se ha informado de que algunos pacientes con schwannomatosis tienen schwannomas vestibulares unilaterales o meningiomas múltiples.
• O – Un schwannoma o meningioma intracraneal confirmado patológicamente, Y un pariente de primer grado afectado (como un padre o un hermano).
• O-Se considerará como un posible diagnóstico si hay dos o más tumores no intradérmicos, pero no se ha demostrado patológicamente que ninguno sea un schwannoma; la aparición de dolor crónico en asociación con el(los) tumor (s) aumenta la probabilidad de schwannomatosis.

Pruebas genéticas para la Schwannomatosis

Las variantes patógenas (anteriormente llamadas mutaciones) de los genes LZTR1 o SMARCB1 asociados con la schwannomatosis a veces se pueden detectar con pruebas genéticas, utilizando ADN extraído de muestras de sangre o tumores. Las pruebas a menudo incluyen la evaluación del gen NF2 debido a la superposición de síntomas, así como la participación compleja del gen NF2 en el desarrollo de tumores en la schwannomatosis. A menudo se necesitan pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico o un caso sospechoso de schwannomatosis, o para ayudar a identificar a otros miembros de la familia que están en riesgo de desarrollar el trastorno. Sin embargo, es importante entender que la genética de la schwannomatosis es compleja, las pruebas genéticas actuales no revelan una variante en todos los individuos afectados, y no todos los individuos con una variante genética muestran signos de schwannomatosis. Para obtener orientación e información sobre las pruebas genéticas, es importante hablar con un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la schwannomatosis o con un asesor genético.

Para obtener información sobre la genética de la NF, o para obtener más información sobre la NF segmentaria o en mosaico, haga clic aquí.