Abstract

Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) on harvinainen tila, joka aiheuttaa poikkeavuuksia pään ja kasvojen. Myös muita merkittäviä ekstrasraniaalisia epämuodostumia voi löytyä. Kirjoittajat esittävät tapauksen MFDM: stä 35 viikon vastasyntyneellä, jolla on synnytystä edeltävä kasvurajoitus. Potilas tarvitsi elvytystä syntyessään, ja hänellä diagnosoitiin ruokatorven atresia trakeoesofageaalisen fistelin yhteydessä 1.päivänä. Lääkärintarkastuksessa hän esitti useita synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien näkyvä otsa, plagiokefalia, matalat korvat, epämuodostuneet korvalehdet, hypertelorismi, alaspäin viistot silmät, mikrognathia, everted alahuuli, lyhyt kaula, leveästi sijoitettuna nännit ja nivustyrä. Kuvantamistutkimuksessa havaittiin sisäkorvan dysplasiaa, johon liittyi vestibulaari–sisäkorvan hermojen ageneesia ja globaalia aivoatrofiaa. Eftud2-geenin analyysi paljasti, että potilas oli patogeenisen mutaation (c.831_832del) heterotsygoottinen kantaja, jota ei ole aiemmin kuvattu. Tapaus havainnollistaa MFDM-potilaiden diagnosoinnissa ja hoidossa ilmeneviä haasteita.