Abstract

La disostosi mandibulofacciale con microcefalia (MFDM) è una condizione rara che causa anomalie della testa e del viso. Altre malformazioni extracraniche importanti possono anche essere trovate. Gli autori presentano un caso di un MFDM in un neonato di 35 settimane con restrizione della crescita prenatale. Il paziente ha richiesto la rianimazione alla nascita ed è stato diagnosticato con atresia esofagea con fistola tracheoesofagea al giorno 1. All’esame fisico ha presentato molteplici malformazioni congenite tra cui fronte prominente, plagiocefalia, orecchie basse, padiglioni auricolari malformati, ipertelorismo, occhi inclinati verso il basso, micrognazia, labbro inferiore everted, collo corto, capezzoli distanziati e ernia inguinale. L’indagine di imaging ha mostrato displasia dell’orecchio interno con agenesia dei nervi vestibolare–cocleare e atrofia cerebrale globale. L’analisi del gene EFTUD2 ha rivelato che il paziente era un portatore eterozigote di una mutazione patogena (c.831_832del), che non è stata precedentemente descritta. Questo caso illustra le sfide affrontate nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti MFDM.