Abstract

Mandibulofacial dysostosis med microcephaly (MFDM) er en sjelden tilstand som forårsaker abnormiteter i hode og ansikt. Andre store ekstrakranielle misdannelser kan også bli funnet. Forfatterne presenterer et tilfelle AV EN MFDM i en 35 uker nyfødt med antenatal vekstrestriksjon. Pasienten trengte gjenoppliving ved fødselen og ble diagnostisert med øsofagal atresi med trakeøsofagal fistel på dag 1. Ved fysisk undersøkelse presenterte han flere medfødte misdannelser, inkludert fremtredende panne, plagiocephaly, lavt sett ører, misdannede aurikler, hypertelorisme, nedadgående skrå øyne, mikrognati, everted underleppe, kort hals, brede brystvorter og inguinal brokk. Imaging undersøkelse viste dysplasi av det indre øret med agenesis av vestibulære-cochlear nerver og global cerebral atrofi. Analyse AV eftud2-genet viste at pasienten var en heterozygot bærer av en patogen mutasjon (c.831_832del), som ikke tidligere er beskrevet. Denne saken illustrerer utfordringene ved diagnostisering og behandling AV mfdm-pasienter.