MtDNA polymorphisms and shared haplotypes of Sri Lanka

the mtDNA HVS-1 (np. 16 024: stä KRP:hen. 16 383 rCRS: ää) ja osa HVS-2: ta (np. 57 KRP: lle. 309 rCRS) – sekvensseistä saatiin 271 yksilöstä, jotka kuuluvat viiteen Sri Lankan etniseen väestöön: Veddalaisia on 75, Ylämaan singaleeseja 60 ja Alamaan singaleeseja 40, srilankalaisia tamileja 39 ja intialaisia tamileja 57. Tutkimuksessa havaitut polymorfismit on esitetty täydentävässä taulukossa S3. Deleetioita havaittiin nukleotidiasemissa 16 166, 16 258 ja 249, kun taas insertioita havaittiin kohdissa 16 188, 16 380 ja 284.

tutkimuksen viidessä Sri Lankan populaatiossa havaittiin yhteensä 147 haplotyyppiä. Kolmisenkymmentä niistä jaettiin vähintään kahden väestön kesken. Vedda-populaatiolla on alaryhmiensä keskuudessa pienin osuus jaetuista haplotyypeistä (63%), mikä osoittaa niiden suuremman geneettisen monimuotoisuuden alaryhmien välillä. Sri Lankan tamilien ja Intian tamilien osuus oli yhtä suuri (85%), kun taas Ylämaiden singaleeseilla on hieman enemmän väestölle ominaisia haplotyyppejä (73%) kuin Matalamaiden singaleeseilla (70%) (Taulukko 1). Mielenkiintoista on, että eniten haplotyyppien jakamista oli Veddan ja Ylämaan singaleesin välillä ja Alamaan singaleesin välillä. Toisaalta vedda-kansan ja tamilien välillä ei ollut haplotyyppiä (Taulukko 1).

Monimuotoisuusindeksit

geneettinen monimuotoisuus Sri Lankan etnisten populaatioiden alaryhmissä arvioitiin haplotyyppien monimuotoisuuden (H) ja nukleotidin perusteella moninaisuus (π). Tulokset on koottu täydentävään taulukkoon S4. H vaihteli välillä 0, 503–1, 000 ja π välillä 0, 006-0, 019. Singaleeseilla (ylä-ja alavilla mailla) ja Tamileilla (Sri Lankan ja Intian) oli yleensä suhteellisesti suurempi haplotyyppien monimuotoisuus (0,861–1,000) kuin Veddoilla (0,503–0,965). Nukleotidien diversiteetin trendi seuraa haplotyyppien diversiteettiä. Singaleeseilla ja Tamileilla havaittiin suurempia nukleotidieroja (0, 009–0, 019). Nukleotidien monimuotoisuus oli vähäisempää (0, 006-0, 009) kahdessa Vedda-alaryhmässä (VA–Rat ja VA-dal) kuin muissa Vedda-alaryhmissä (0, 012-0, 014).

geneettisten etäisyyksien ja Fylogeneettisten analyysien

geneettiset etäisyydet Sri Lankan viiden etnisen populaation 21 alaryhmässä laskettiin HVS-1: stä ja osasta HVS-2-sekvenssejä käyttäen Tajima-Nei-menetelmää.27 tulos on esitetty täydentävässä taulukossa S5. Lisäksi suoritettiin Mantelitesti geneettisten ja maantieteellisten minimietäisyyksien vastaavuudesta, josta saatiin kahden etäisyysmatriisin merkittävä korrelaatio (r=0,15; P=0,02) ; tulos viittasi siihen, että tutkituissa populaatioissa havaittu geneettisen erilaistumisen malli on ainakin osittain selitettävissä etäisyysmallin valossa.

juureton naapuriin liittyvä puu rakennettiin Fylogeneettisiä suhteita varten Sri Lankan viiden etnisen väestön 21 alaryhmälle, kuten kuvassa 2 esitetään. Toinen fylogeneettinen konstruktio tehtiin myös viidelle etniselle väestölle, kun kaikki populaation alaryhmät romahtivat; tulos on esitetty täydentävässä Kuvassa S1.

Juurettomat naapuriliittyvät (NJ) 21 srilankalaisen populaation puu nettoperäisten etäisyyksien perusteella. (Lyhenteet esitetään täydentävässä taulukossa S1).

Lisäluvusta S1 käy varsin selvästi ilmi, että Vedda-populaatio oli geneettisesti erillään muista Sri Lankan etnisistä populaatioista, geneettisen etäisyyden ollessa pienempi niiden välillä. Intialaiset Tamilit loivat läheisimmän geneettisen suhteen Sri Lankan etnisiin vastineisiinsa. Ylämaan singaleesi muodosti läheiset geneettiset yhteydet Sri Lankan tamileihin ja Alamaan singaleeseihin.

kuva 2 havainnollistaa enemmän tutkittujen populaatioiden geneettisiä suhteita ja kuvaa geneettistä vaihtelua kunkin etnisen populaation alaryhmien välillä. Tästä juurettomasta naapuriin liittyneestä puusta vahvistettiin, että vedda-kansan ja muun väestön välillä oli suurempi geneettinen etäisyys. Singaleeseihin sekoittui kaksi Vedda-alaryhmää (VA-Dam ja VA-Hen), jotka olivat sekä Ylämaalaisia että alavia, mutta eivät yhtäkään Tamileista. Tamilit, sekä srilankalaiset että intialaiset, ryhmittyivät yhteen. Geneettinen matriisi, jossa tamilien ja singaleesien alaryhmät, joita ei voida selvästi erottaa toisistaan, havaittiin yhtä puun päähaaraa kohti ja vedda-kansan enemmistö toista. Mielenkiintoista on, että jotkin Singaleesiryhmät (SU-Mul, SU-Mee ja SL-Lan) olivat suhteellisesti lähempänä tamileja kuin muut Singaleen alaryhmät.

pääkomponenttianalyysi

nettoperäiset geneettiset etäisyydet HVS-1: stä ja osasta HVS-2-sekvenssejä (Supplementary Table S5) ja haplogroup distribution frekvensseistä (Supplementary Table S6), Sri Lankan viiden etnisen väestön 21 alaryhmästä käsiteltiin PCA: n tulovektoreina. Kuva 3 näyttää PCA kartta rakennettu haplogroup Jakelu taajuudet, kahden ensimmäisen pääkomponentit, jotka yhdessä osuus 82,44% kokonaisvarianssi. Suurin osa Vedda-alaryhmistä (VA-Damia lukuun ottamatta) oli hyvin erillään Sri Lankan muista etnisistä populaatioista ensimmäisellä PC-akselilla. Niiden erottamista muista etnisistä väestöryhmistä laajennetaan edelleen toisella PC-akselilla. Suurin osa singaleesien ja tamilien alaryhmistä muodostaa keskenään tiiviit geneettiset proksimiteetit molemmilla PC-akseleilla. Merkittävä poikkeus tähän ryhmittelyyn löytyy SU-To. Oli selvää, että Ylämaan singaleesit ovat geneettisesti lähempänä Sri Lankan tamileja. Toisaalta Sri Lankan tamilien alaryhmät olivat lähempänä toisiaan verrattuna Intian tamileihin. Yleisesti ottaen Vedda-alaryhmät olivat PCA-kartassa hajaantuneempia kuin missään muussa etnisessä väestössä, mikä kuvastaa heidän keskuudessaan suurempaa moninaisuutta. PCA-kartta, joka on rakennettu HVS-1: n nettoperäisistä geneettisistä etäisyyksistä ja osasta HVS-2-sekvenssejä, joka on sopusoinnussa haplogroup-jakelutaajuuksista rakennetun PCA-kartan kanssa, on myös esitetty täydentävässä Kuvassa S2.

pääkomponenttianalyysi (PCA) kartta 21 Sri Lankan alapopulaatiosta perustuen Haplogroup-jakautumisen frekvensseistä johdettuihin geneettisiin nettoetäisyyksiin. (Lyhenteet esitetään täydentävässä taulukossa S1). Täysvärinen versio tästä luvusta on saatavilla Journal of Human Genetics journal online-lehdessä.

kumppanuus-ja yhteistyösopimusta laajennetaan edelleen kattamaan useita muita Intian niemimaan etnisiä väestöryhmiä (täydentävä taulukko S2) Kuva 4. Kuvassa 5 esitetyn tuloksen osuus kokonaisvaihtelusta oli 52,59%. Kaikki singaleesien ja tamilien alaryhmät sekoittuvat hyvin Intian subkontinentaalisten populaatioiden enemmistön kanssa muodostaen suuren geneettisen matriisin. Intialaiset Tamilit kuitenkin erotettiin muista Srilankalaisista alaryhmistä SU-Bamia ja SL-Bania lukuun ottamatta ensimmäisellä PC-akselilla. Tämä vahvistaa entisestään olettamusta, jonka mukaan intialaiset tamilit ovat geneettisesti erilaisia kuin muut Sri Lankan etniset ryhmät. Jotkin Vedda-ryhmät (VA-dal, VA-Hen ja VA-Dam) sijaitsevat tämän geneettisen matriisin reuna-alueilla, kun taas toiset (VA-Pol ja VA-Rat) loivat vain etäsuhteen matriisiin.

tässä tutkimuksessa käytetyt Intian populaatiot. (Lyhenteet esitetään täydentävässä taulukossa S1 ja täydentävässä taulukossa S2). Täysvärinen versio tästä luvusta on saatavilla Journal of Human Genetics journal online-lehdessä.

p> pääkomponenttianalyysi (PCA) kartta Sri Lankan 21 alapopulaatiosta intialaisiin populaatioihin perustuen geneettisiin nettoetäisyyksiin. (Lyhenteet esitetään täydentävässä taulukossa S1 ja täydentävässä taulukossa S2). Täysvärinen versio tästä luvusta on saatavilla Journal of Human Genetics journal online-lehdessä.

mtDNA haplogroup Sri Lankassa

vaikka mitokondrioiden koodausalue sisältää useita fylogeneettisesti merkityksellisiä sivustoja, jotka ovat hyödyllisiä osoitettaessa haplotyyppejä johonkin haplogroupiin, kontrollialue on lupaava myös oletetussa haplogroup-kuulumisessa.28, 29 Sri Lankan populaation HVS-1: een ja osaan HVS-2-sekvenssejä perustuvan haplogroup-luokituksen mukaan Mitotoolilla (http://www.mitotool.org)17 ja Haplogrep 1515 ja sitten manuaalisesti uudelleen tarkistettu uudelleen phylotree build 15 (http://www.phylotree.org)16 (Supplementary Table S3), koko Haplogroup analyysi osoitti, että lähes 50% yksilöiden kaikista tutkittu populaatiot kuuluivat Haplogroup m lineages (mukaan lukien Haplogroup M, D ja G) seurasi noin 25% R lineages (mukaan lukien Haplogroup R, P ja T) ja 20% U lineages. Muita harvinaisempia rivejä oli lähes 4% R0: stä (mukaan lukien HAPLORYHMÄT HV ja H) ja lähes 2% N: n riveistä (mukaan lukien N ja W) (taulukko 2).

Haplogroup M oli yleisin haplogroup Intian Tamileissa (70,18%), johon vaikuttivat pääasiassa alahaplogroupit M5A (14, 03%) ja m2a (12, 28%). Näitä sub-haplogroups oli harvoin löydetty muissa populaatioissa. Up-country Singalese, Low-country Singalese ja Sri Lankan Tamils näytteillä samanlaisia taajuuksia haplogroup M (41.67–43.59%), vaikka niillä oli eri osa-haplogroups taajuudet. Tämä saattaa viitata siihen, että myöhemmin mainitut, erityisesti Ylämaan singaleesit ja Alamaan singaleesit ovat läheisempää sukua toisilleen kuin intialaisille Tamileille, joilla on tunnettu muuttohistoria Intiasta. Samaan aikaan Vedda-ihmisillä oli matalin Haplogroup M: n esiintymistiheys (17,33%). Se on melko hämmästyttävää nähdä tällaisen harvemmin m haplogroup, Vedda väestöstä verrattuna Etelä-Intian heimoryhmien (70-80%) sekä Etelä-Intian kastiin populaatiot (65%).30 Tämä johtuu todennäköisesti veddan pienemmän populaation geneettisen ajautumisen vaikutuksesta. Tätä tukee Muu havainto Väestönsisäisen monimuotoisuuden vähenemisestä Vedda-ihmisten alaryhmien keskuudessa.

sen sijaan Vedda-kansalla ja alavilla singaleeseilla esiintyi suhteellisen korkeita taajuuksia haplogroup R (45.33% ja 25%), jonka osuus oli pääasiassa alaryhmä R30b (38,67 ja 20%). Haploryhmä oli harvinaisempi Ylämaan Singaleeseissa, Sri Lankan Tamileissa ja Intian Tamileissa. Haplogroup U oli enimmäkseen vedda (29.33%) ja Up-country Singalese (23.33%), korkein osuus sub-haplogroups U1a ’ c (12 ja 5%, vastaavasti) ja U7a (13.33 ja 11.67%, vastaavasti).

Vedda-ihmisten haplogroup-esiintymistiheys kustakin paikasta on esitetty täydentävässä taulukossa S7. Alhainen taajuus M haplogroup ja korkeat taajuudet R ja U haplogroups todettiin olevan ainutlaatuisia ominaisuuksia Vedda. Kuitenkin, taajuudet näiden haplogroups vaihteli vedda eri sivustoja. Kaksi Vedda ryhmät (VA-Dam ja VA-Hen) posses the frequency of M haplogroup close to that of Up-country Singalese, Low-country Singalese and Sri Lankan Tamils, indicating the genetic admixture between these two Vedda groups and the other three populations. The Vedda alaryhmät jaettu haplogroup R30b / R8a1a3 on suhteellisen korkea taajuudet, ominaisuus ei löydy keskuudessa alaryhmiä muiden etnisten väestöryhmien saarella, ehdotti yhteistä yhteistä alkuperää, Vedda väestöstä. Viiden Sri Lankan populaation HVS-1-verkoston ja HVS-2-sarjan Haplogroups R: n (62 yksilöä, 21 haplotyyppiä) ja U: n (52 yksilöä, 25 haplotyyppiä) liittymisen mediaani rakennettiin (täydentävä Kuva S3). Verkko oli yleisesti ottaen samaa mieltä mtDNA: n haplogroup-analyysin kanssa. Vaikka posses harvemmin sekä haplogroups, haplotyypit, jotka kuuluvat näihin haplogroups, muiden neljän Sri Lankan populaatiot olivat monipuolisempia kuin Vedda haplotypes, jotka olivat myös erittäin johdettu sisällä puu. Mediaani liittyminen verkko sisältää tietoja HVS-1 ja osa HVS-2 sekvenssit haplogroups R ja U24, 25 intialaisista populaatioista suoritettiin myös (täydentävä Kuva S4). Mediaani liittyminen verkkokartta ei paljasta pohjapinta tila, Vedda n sekvenssien geneettistä erilaistumista haplogroups R ja U. On todennäköisempää, että nämä kaksi haplogroups, todettu olevan erityisen yleistä Vedda, olivat peräisin esi Intian niemimaalla.

Sri Lankan etnisissä populaatioissa oli kolme haploryhmää, M2, U2i (U2a, U2b ja U2c) ja R5, jotka tunnustettiin paketiksi intialaisille ominaisista mtDNA-kladeista,joissa oli yhtä syvä koalitioikä noin 50 000-70 000 vuotta. Kaikilla tutkituilla etnisillä populaatioilla on R5, jonka esiintyvyys on korkein (10%) Ylämaan Singaleesissa. Haplogroup U2 todettiin kaikissa tutkituissa populaatioissa sen merkityillä korkeilla taajuuksilla (10.25%) Sri Lankan Tamileissa. Mielenkiintoista, Kaikki tyypit haplogroups Vedda ihmiset, lukuun ottamatta sub-haplogroups M36d ja M73 ’ 79, esitetään muissa etnisissä ryhmissä samoin.

Srilankalaisista etnisistä populaatioista löytyy useita Länsi-Euraasian haploryhmiä, jotka kuuluvat HV -, W -, T -, U1 -, U5-ja U7-sukuihin (Taulukko 2). Läntisen Euraasian osuus Sri Lankan äidin geenipoolista oli noin 19,94 prosenttia, mikä on yhdenmukainen edellisen raportin kanssa.30 mielenkiintoista, Länsi-Euraasian osuus 28.19, 25.33, 25 ja 20 prosenttia havaittiin Sri Lankan Tamileissa, Veddoissa, Ylämaan Singaleeseissa ja Alamaan Singaleeseissa, kun taas vain 1,75 prosentin osuus oli ilmeinen Intian Tamileissa. Tämä heijasteli jälleen kahden Singaleesiryhmän ja Sri Lankan tamilien tiivistä geneettistä suhdetta intialaisiin tamileihin verrattuna. Haplogroupit U1a ja U7a olivat ainoat Vedda-kansan havaitut läntiset euraasialaiset sukujuuret. Haplogroup T oli läsnä kaksi populaatiota; matalan Maan singaleesi (5%) Ja Sri Lankan Tamils (2,56%), kun taas Haplogroup W oli läsnä vain Up-maa singaleesi (3,33%).

Itä-Aasian haplogroupien (M12 ja G) esiintymistiheys oli pienempi kuin Länsi-Euraasian haplogroupeilla, joiden osuus kokonaisvaihtelusta oli 5,91%.

Sri Lankan populaatioiden geneettinen rakenne

Sri Lankan populaatioiden ryhmittely eri kriteerien mukaan suoritettiin ja tilastollisesti testattiin molekyylivarianssianalyysin avulla, jotta saatiin selville paras malli, joka edustaa populaatioiden luonnollista eriytymistä. Tämän tutkimuksen aikana hyväksyttyjen etnisten kriteerien lisäksi väestöt luokiteltiin kielellisten, maantieteellisten ja oletettujen rotuperusteiden mukaan ryhmiin. Tulokset esitetään taulukossa 3. Kun populaatiot luokiteltiin kahteen ryhmään, Veddalaiset edustivat todennäköisesti saaren varhaisimpia asukkaita ja muut tulokkaita, tämä ryhmittely antoi populaation sisällä olevien alaryhmien vähimmäisvarianssin (87,85, P<0,001) ja suurimman varianssin populaatioiden välillä (8,15, p<0.001), joka edustaa parasta mallia väestön eriyttämiseksi. Tämä populaatioiden eriyttämisen malli sopii yhteen vedda-ja ei-Vedda-populaatioiden kuin kunkin populaation alaryhmien välisten geneettisten erojen syvemmän juuren kanssa.