istoria ADN-ului mitocondrial al etnicilor din Sri Lanka: relațiile lor în interiorul insulei și cu populațiile subcontinentale indiene
polimorfismele ADNmt și haplotipurile comune din Sri Lanka
ADNmt HVS-1 (np. 16 024 către np. 16 383 din rCRS) și o parte din HVS-2 (np. 57 la np. 309 din rCRS) secvențe au fost obținute de la 271 de indivizi aparținând a cinci populații etnice din Sri Lanka: 75 de persoane Vedda, 60 de sinhalezi din Up-country și 40 de sinhalezi din Low-country, 39 de tamili din Sri Lanka și 57 de tamili indieni. Polimorfismele observate în studiu sunt prezentate în tabelul suplimentar S3. Ștergerile au fost observate la pozițiile nucleotidice 16 166, 16 258 și 249, în timp ce inserțiile au fost întâlnite la 16 188, 16 380 și 284.
au fost observate în total 147 de haplotipuri în cele cinci populații din Sri Lanka ale acestui studiu. Treizeci dintre ele au fost împărțite între cel puțin două populații. Populația Vedda are cea mai mică proporție de haplotipuri comune între subgrupurile lor (63%), indicând diversitatea lor genetică mai mare între subgrupuri. Tamilii din Sri Lanka și tamilii indieni aveau o proporție comună similară (85%), în timp ce Sinhaleza din Up-country are un număr puțin mai mare de haplotipuri specifice populației (73%) decât Sinhaleza din țările joase (70%) (Tabelul 1). Interesant este că cel mai mare număr de partajare a haplotipului a fost găsit între Vedda cu Sinhaleza Up-country și cu Sinhaleza Low-country. Pe de altă parte, nu a existat nicio partajare a haplotipului între oamenii Vedda cu niciunul dintre Tamili (Tabelul 1).
indicii de diversitate
diversitatea genetică în subgrupurile populațiilor etnice din Sri Lanka a fost evaluată prin diversitatea haplotipurilor (H) și diversitate nucleotidică (XV). Rezultatele sunt rezumate în tabelul suplimentar S4. H a variat între 0.503-1.000 și 0.006-0.019. În general, subgrupurile sinhaleze (Up-country și Low-country) și Tamil (Sri Lanka și Indian) au prezentat o diversitate de haplotip relativ mai mare (0,861–1,000) decât cele ale Vedda (0,503–0,965). Tendința diversității nucleotidelor urmează diversitatea haplotipului. Diversități nucleotidice mai mari (0,009–0,019) au fost observate în rândul Sinhalezilor și tamililor. În special, diversitatea nucleotidelor mai mică (0,006-0,009) a fost observată în două subgrupe Vedda (VA-Rat și va–Dal) decât în restul subgrupurilor Vedda (0,012-0,014).
Modelul variației genetice, așa cum a fost dezvăluit de distanța genetică și analizele filogenetice
distanțele genetice dintre 21 de subgrupuri din cinci populații etnice din Sri Lanka au fost calculate din secvențele HVS-1 și o parte din hvs-2 folosind metoda Tajima-Nei.27 rezultatul este prezentat în tabelul suplimentar S5. De asemenea, s-a efectuat testul Mantel pentru corespondența dintre distanțele minime genetice și geografice, din care s-a obținut corelația semnificativă dintre cele două matrice de distanță (r=0,15; P=0,02; rezultatul a sugerat că modelul de diferențiere genetică observat în rândul populațiilor studiate este cel puțin parțial explicabil în lumina modelului de izolare pe distanță.
un copac care unește vecinii nerădăcinați a fost construit pentru relații filogenetice între 21 de subgrupuri de cinci populații etnice din Sri Lanka, așa cum este ilustrat în Figura 2. O altă construcție filogenetică a fost realizată și pentru cele cinci populații etnice atunci când toate subgrupurile dintr-o populație au fost prăbușite; rezultatul este prezentat în figura suplimentară S1.
arborele unrooted neighbor-joining (NJ) al celor 21 de populații din Sri Lanka pe baza distanțelor genetice nete. (Abrevierile sunt prezentate în tabelul suplimentar S1).
este destul de clar din Figura suplimentară S1 că populația Vedda a fost separată genetic de alte populații etnice din Sri Lanka, distanța genetică fiind mai mică între ele. Tamilii indieni au stabilit cea mai apropiată relație genetică cu omologii lor etnici din Sri Lanka. Sinhalezii din Up-country au format afilieri genetice strânse cu tamilii din Sri Lanka și Sinhalezii din țările joase.
Figura 2 ilustrează mai multe perspective asupra relațiilor genetice dintre populațiile studiate, cu descrierea variației genetice în rândul subgrupurilor din cadrul fiecărei populații etnice. Din acest copac care se alătură vecinului neînrădăcinat, s-a confirmat că există o distanță genetică mai mare între poporul Vedda și restul populațiilor. Două subgrupuri Vedda (VA-Dam și VA-Hen) s-au amestecat cu Sinhalezii, atât în țară, cât și în țară joasă, dar nu cu niciunul dintre Tamili. Tamilii, atât din Sri Lanka, cât și din India, s-au grupat împreună. Matricea genetică în care subgrupurile Tamil și Sinhalese, care nu pot fi separate clar unele de altele, au fost observate către o ramură majoră a copacului, majoritatea oamenilor Vedda față de cealaltă. Interesant este că unele grupuri sinhaleze (SU-Mul, SU-MEE și SL-Lan) erau relativ mai apropiate de tamili decât de restul subgrupurilor sinhaleze.
analiza componentelor principale
distanțele genetice nete de la hvs-1 și o parte din secvențele HVS-2 (Tabelul suplimentar S5) și de la frecvențele de distribuție a haplogrupurilor (tabelul suplimentar S6), între 21 de subgrupuri din cinci populații etnice din Sri Lanka au fost tratate ca vectori de intrare pentru PCA. Figura 3 afișează harta PCA construită din frecvențele de distribuție haplogrup, pentru primele două componente principale, care împreună reprezintă 82,44% din varianța totală. Majoritatea subgrupurilor Vedda (cu excepția VA-Dam) au fost bine separate de alte populații etnice din Sri Lanka pe prima axă PC. Separarea lor de alte populații etnice este extinsă în continuare pe a doua axă PC. Majoritatea subgrupurilor sinhaleze și tamile formează proximități genetice apropiate între ele pe ambele axe PC. Excepție majoră la această grupare se găsește în SU-Thu. Era evident că Sinhalezii din Up-country sunt genetic mai apropiați de tamilii din Sri Lanka. Pe de altă parte, subgrupurile tamile din Sri Lanka erau mai apropiate unele de altele în comparație cu tamilii indieni. În general vorbind, subgrupurile Vedda au fost mai dispersate pe harta PCA decât în cadrul oricărei alte populații etnice, reflectând o mai mare diversitate între ele. Harta PCA construită din distanțele genetice nete de la hvs-1 și o parte din secvențele HVS-2, Care este în acord cu harta PCA construită din frecvențele de distribuție a haplogrupului, este prezentată și în figura suplimentară S2.
APC este extins în continuare pentru a include diverse alte populații etnice din subcontinentul Indian (tabelul suplimentar S2) Figura 4. Rezultatul prezentat în Figura 5 a reprezentat 52,59% din variația totală. Toate subgrupurile sinhaleze și tamile se amestecă bine cu majoritatea populațiilor subcontinentale indiene, formând o matrice genetică mare. Cu toate acestea, tamilii indieni au fost separați de restul subgrupurilor din Sri Lanka, cu excepția SU-Bam și SL-Ban, pe prima axă PC. Aceasta întărește în continuare ipoteza că tamilii indieni sunt genetic distincți de restul grupurilor etnice din Sri Lanka. Unele grupuri Vedda (VA-Dal, VA-Hen și va-Dam) sunt situate la periferia acestei matrice genetice, în timp ce altele (VA-Pol și va-Rat) au stabilit doar o relație îndepărtată cu matricea.
populațiile din India care au fost utilizate în acest studiu. (Abrevierile sunt prezentate în tabelul suplimentar S1 și în tabelul suplimentar S2). O versiune completă a acestei cifre este disponibilă la Journal of Human Genetics journal online.
harta analizei componentelor principale (PCA) a celor 21 de subpopulații din Sri Lanka cu populații indiene bazate pe distanțe genetice nete. (Abrevierile sunt prezentate în tabelul suplimentar S1 și în tabelul suplimentar S2). O versiune completă a acestei cifre este disponibilă la Journal of Human Genetics journal online.
Haplogrupul ADNmt în Sri Lanka
deși regiunea de codificare mitocondrială conține mai multe site-uri filogenetice relevante care sunt utile în atribuirea haplotipurilor unui haplogrup, regiunea de control este, de asemenea, promițătoare în presupusa afiliere a haplogrupului.28, 29 conform atribuirii haplogrupului bazat pe hvs-1 și o parte din secvențele HVS-2 ale populației din Sri Lanka folosind Mitotool (http://www.mitotool.org)17 și Haplogrep 1515 și apoi l-au reverificat manual din nou cu phylotree build 15 (http://www.phylotree.org)16 (tabelul suplimentar S3) analiza haplogrupului a indicat că aproape 50% dintre indivizii din toate populațiile studiate aparțineau descendențelor haplogrupului M (inclusiv haplogrupul M, D și G) urmate de aproximativ 25% din descendențele R (inclusiv haplogrupul R, P și T) și 20% din descendențele U. Alte linii mai puțin frecvente au fost aproape 4% din R0 (inclusiv haplogrupul HV și H) și aproape 2% din n linii (inclusiv N și W) (Tabelul 2).
Haplogrupul M a fost cel mai frecvent haplogrup la tamilii indieni (70,18%), la care a contribuit în principal sub-haplogrupuri M5A (14,03%) și M2A (12,28%). Aceste sub-haplogrupuri au fost rareori găsite la alte populații. Tamilii sinhalezi din țară, din țară joasă și din Sri Lanka au prezentat frecvențe similare ale haplogrupului M (41,67-43,59%), deși aveau frecvențe diferite ale sub-haplogrupurilor. Acest lucru ar putea indica faptul că Sinhalezii menționați mai târziu, în special Sinhalezii din Up-country și Sinhalezii din Low-country sunt mai strâns legați unul de celălalt decât de tamilii indieni care au o istorie cunoscută a migrației din India. Între timp, persoanele Vedda au avut cea mai mică frecvență a haplogrupului M (17,33%). Este destul de uimitor să vedem o frecvență atât de scăzută a haplogrupului M în populația Vedda în comparație cu grupurile tribale din sudul Indiei (70-80%), precum și populațiile de castă din sudul Indiei (65%).30 acest lucru se datorează probabil efectului derivei genetice în populația mai mică din Vedda. Acest lucru este susținut de alte observații ale diversității intrapopulației reduse în rândul subgrupurilor de oameni Vedda.
Pe de altă parte, oamenii Vedda și Sinhalezii din țările joase au prezentat frecvențe relativ ridicate ale haplogrupului R (45.33 și, respectiv, 25%) la care a contribuit în principal sub-haplogrupul R30b (38,67 și 20%). Haplogrupul a fost mai puțin frecvent în țara de sus Sinhaleză, tamilii din Sri Lanka și tamilii indieni. Haplogrupul U S-a găsit mai ales în Vedda (29,33%) și în Sinhaleza Up-country (23,33%), cu cea mai mare contribuție din partea sub-haplogrupurilor U1a ‘ C (12 și, respectiv, 5%) și U7a (13,33 și, respectiv, 11,67%).
frecvența haplogrupului persoanelor Vedda din fiecare sit este prezentată în tabelul suplimentar S7. Frecvența joasă a haplogrupului M și frecvențele înalte ale haplogrupurilor R și U s-au dovedit a fi caracteristicile unice ale Vedda. Cu toate acestea, frecvențele acestor haplogrupuri au variat între Vedda din diferite site-uri. Două grupuri Vedda (VA-Dam și VA-Hen) posedă frecvența haplogrupului M apropiat de cel al Up-country Sinhalese, Low-country Sinhalese și Sri Lanka tamili, indicând amestecul genetic dintre aceste două grupuri Vedda și celelalte trei populații. Subgrupurile Vedda au împărtășit haplogrupul R30b / R8a1a3 la frecvențe relativ înalte, caracteristica care nu se găsește în subgrupurile altor populații etnice de pe insulă, a sugerat o origine comună comună a populației Vedda. Rețeaua mediană de îmbinare a HVS-1 și o parte a secvenței HVS-2 a haplogrupurilor R (62 indivizi, 21 haplotipuri) și U (52 indivizi, 25 haplotipuri) din cinci populații din Sri Lanka au fost construite (figura suplimentară S3). În general, rețeaua a fost de acord cu analiza haplogrupului ADNmt. Deși are o frecvență mai mică a ambelor haplogrupuri, haplotipurile, aparținând acestor haplogrupuri, ale celorlalte patru populații din Sri Lanka au fost mai diverse decât haplotipurile Vedda, care au fost, de asemenea, foarte derivate în copac. S-a efectuat, de asemenea, rețeaua mediană de îmbinare care încorporează date despre hvs-1 și o parte din secvențele HVS-2 ale haplogrupurilor R și U24, 25 din populațiile indiene (figura suplimentară S4). Harta mediană a rețelei de îmbinare nu dezvăluie un statut bazal al secvențelor Vedda pentru diferențierea genetică a haplogrupurilor R și U. Este mai probabil ca aceste două haplogrupuri, care s-au dovedit a fi deosebit de răspândite în Vedda, să fi fost derivate din strămoșii de pe subcontinentul Indian.
trei haplogrupuri, M2, U2i (U2a, U2b și U2c) și R5, recunoscute ca un pachet de clade mtDNA specifice Indiei care adăpostesc o vârstă coalescentă la fel de adâncă de aproximativ 50 000-70 000 de ani,30 au fost prezente în populațiile etnice din Sri Lanka. Toate populațiile etnice studiate posedă R5 cu cea mai mare frecvență (10%) observată în Sinhaleza Up-country. Haplogrupul U2 a fost găsit la toate populațiile studiate cu frecvența sa ridicată marcată (10.25%) observate la tamilii din Sri Lanka. Interesant este că toate tipurile de haplogrupuri din Oamenii Vedda, cu excepția sub-haplogrupurilor M36d și M73’79, sunt prezentate și în alte grupuri etnice.
există mai multe haplogrupuri Vest-Eurasiatice, aparținând descendențelor HV, W, T, U1, U5 și U7, găsite în populațiile etnice din Sri Lanka (Tabelul 2). Contribuția Eurasiatică Occidentală la fondul genetic matern din Sri Lanka a fost de aproximativ 19,94%, ceea ce este în concordanță cu raportul anterior.30 interesant, contribuțiile Vest Eurasia de 28.19, 25.33, 25 și 20% au fost detectate la tamilii din Sri Lanka, la oamenii Vedda, la Sinhalezii din Up-country și, respectiv, la Sinhalezii din Low-country, în timp ce doar o contribuție de 1,75% a fost evidentă la tamilii indieni. Acest lucru a reflectat din nou relația genetică strânsă dintre cele două grupuri sinhaleze și tamilii din Sri Lanka în comparație cu tamilii indieni. Haplogrupul U1a și U7a au fost singura descendență Vest-Eurasiatică observată la oamenii Vedda. Haplogrupul T a fost prezent la două populații; Sinhaleză de țară joasă (5%) și Tamili din Sri Lanka (2,56%), în timp ce Haplogrupul W A fost prezent doar în Sinhaleză de țară superioară (3,33%).
au fost observate frecvențe mai mici decât haplogrupurile Euraseene de Vest pentru haplogrupurile din Asia de Est (M12 și G), care au reprezentat 5,91% din variația totală.
structura genetică a populațiilor din Sri Lanka
gruparea populațiilor din Sri Lanka după diferite criterii a fost realizată și testată statistic, folosind o analiză a varianței moleculare, pentru a descoperi cel mai bun model reprezentând diferențierea naturală a populației. Pe lângă criteriile etnice adoptate pe tot parcursul acestui studiu, populațiile au fost clasificate în grupuri în funcție de criteriul rasial lingvistic, geografic și presupus. Rezultatele sunt prezentate în tabelul 3. Când populațiile au fost clasificate în două grupuri, oamenii Vedda reprezentând probabil primii locuitori ai insulei și alții pentru noii veniți, această grupare a dat varianța minimă între subgrupurile din cadrul unei populații (87,85, p<0,001) și varianța maximă între populații (8,15, P<0.001), reprezentând cel mai bun model de diferențiere a populației. Acest model de diferențiere a populației este compatibil cu o rădăcină mai profundă a divergenței genetice între populațiile Vedda și non-Vedda decât între subgrupurile din cadrul fiecărei populații.