mitokondriális DNS története Srí Lanka etnikai emberek: kapcsolataik a szigeten és az indiai szubkontinentális populációk
mtDNS polimorfizmusok és közös haplotípusok Srí Lanka
az mtDNS HVS-1 (np. 16 024 az np-nek. Az RCR-ek 16 383. cikke) és a HVS-2 egy része (np. 57 az np. Az rCRS 309 szekvenciáját 271, öt Srí Lanka-i etnikai populációhoz tartozó egyedből nyertük: 75 Vedda ember, 60 szingaléz és 40 Szingaléz, 39 Srí Lanka-i tamil és 57 indiai Tamil. A vizsgálatban megfigyelt polimorfizmusokat az S3 kiegészítő táblázat tartalmazza. Deléciókat figyeltek meg a 16 166, 16 258 és 249 nukleotidpozícióknál, míg inszerciókat a 16 188, 16 380 és 284 pozícióknál.
a vizsgálat öt Srí Lanka-i populációjában összesen 147 haplotípust figyeltek meg. Közülük harmincat megosztottak legalább két populáció között. A Vedda populációban a legalacsonyabb a megosztott haplotípusok aránya alcsoportjaik között (63%), ami nagyobb genetikai sokféleségüket jelzi az alcsoportok között. A Srí Lanka-i tamilok és az indiai tamilok aránya hasonló volt (85%), míg a felvidéki Szingalézeknél valamivel magasabb a népességspecifikus haplotípusok száma (73%), mint az alacsony országbeli Szingalézeknél (70%) (1.táblázat). Érdekes módon a legtöbb haplotípus-megosztást a Vedda között találták a vidéki Szingalézekkel és az alacsony vidéki Szingalézekkel. Másrészt a Vedda nép között nem volt haplotípus-megosztás a tamilok egyikével sem (1.táblázat).
Sokszínűségi indexek
A Srí Lanka-i etnikai populációk alcsoportjain belüli genetikai sokféleséget a haplotípus sokfélesége (H) alapján értékelték, és nukleotiddiverzitás (6). Az eredményeket az S4 kiegészítő táblázat foglalja össze. A H 0,503–1,000, míg a 0,006–0,019 közötti tartományban mozgott. Általánosságban elmondható, hogy a szingaléz (Up-country és Low-country) és a Tamil (Sri lankai és indiai) alcsoportok viszonylag nagyobb haplotípus–sokféleséget mutattak (0,861–1,000), mint a Vedda (0,503-0,965) alcsoportok. A nukleotid sokféleség tendenciája a haplotípus sokféleségét követi. Magasabb nukleotiddiverzitást (0,009–0,019) figyeltek meg a szingalézek és a tamilok körében. Nevezetesen alacsonyabb nukleotiddiverzitást (0,006–0,009) figyeltek meg két Vedda alcsoportban (VA-Rat és va-Dal), mint a többi Vedda alcsoportban (0,012–0,014).
A genetikai variáció mintája a genetikai távolság és a filogenetikai elemzések által feltárt módon
a genetikai távolságokat Srí Lanka öt etnikai populációjának 21 alcsoportja között a HVS-1 és a HVS-2 szekvenciák egy részéből számítottuk ki a Tajima-Nei módszer alkalmazásával.27 az eredményt az S5 kiegészítő táblázat mutatja. Elvégeztük a genetikai és földrajzi minimális távolságok megfeleltetésére szolgáló Mantel tesztet is, amelyből a két távolságmátrix közötti szignifikáns korrelációt (r=0,15; P=0,02) kaptuk; az eredmény azt sugallta, hogy a vizsgált populációk között megfigyelt genetikai differenciálódás mintája legalább részben megmagyarázható az izolálás távolságonkénti modell fényében.
egy gyökér nélküli szomszédhoz csatlakozó fát építettek filogenetikai kapcsolatokra Srí Lanka öt etnikai populációjának 21 alcsoportja között, amint azt a 2.ábra szemlélteti. Egy másik filogenetikai konstrukciót is elvégeztek az öt etnikai populációra vonatkozóan, amikor a populáción belüli összes alcsoport összeomlott; az eredményt az S1 kiegészítő ábra mutatja.
a 21 Srí Lanka-i populáció gyökér nélküli szomszéd-összekötő (NJ) fája a nettó genetikai távolságok alapján. (A rövidítéseket az S1 kiegészítő táblázat tartalmazza).
Az S1 kiegészítő ábrából teljesen egyértelmű, hogy a Vedda populáció genetikailag elkülönült a többi Srí Lanka-i etnikai populációtól, a genetikai távolság kisebb volt közöttük. Az indiai tamilok a legszorosabb genetikai kapcsolatot hozták létre Srí Lanka-i etnikai társaikkal. A felvidéki szingalézek szoros genetikai kapcsolatot alakítottak ki a Srí Lanka-i Tamilokkal és az alacsony országbeli Szingalézekkel.
a 2.ábra további betekintést nyújt a vizsgált populációk genetikai kapcsolataiba, az egyes etnikai populációkon belüli alcsoportok közötti genetikai variáció leírásával. Ebből a gyökérzet nélküli szomszéd-összekötő fából megerősítették, hogy nagyobb genetikai távolság van a Vedda emberek és a többi populáció között. Két Vedda alcsoport (VA-Dam és Va-Hen) keveredett a Szingalézekkel, mind a vidéki, mind az alacsony országúakkal, de a tamilok egyikével sem. A tamilok, mind a Srí Lanka – i, mind az indiai csoportosultak. A genetikai mátrix, amelyben a Tamil és szingaléz alcsoportokat, amelyeket nem lehet egyértelműen elválasztani egymástól, megfigyelték a fa egyik fő ága felé, a Vedda emberek többségével a másik felé. Érdekes módon egyes Szingaléz csoportok (SU-Mul, SU-Mee és SL-Lan) viszonylag közelebb álltak a Tamilokhoz, mint a többi szingaléz alcsoporthoz.
főkomponens analízis
a HVS-1-től és a HVS-2 szekvenciák egy részétől (S5 kiegészítő táblázat), valamint a haplocsoport eloszlási gyakoriságától (S6 kiegészítő táblázat) A Srí Lanka-i öt etnikai populáció 21 alcsoportjában mért nettó genetikai távolságokat a PCA bemeneti vektoraként kezelték. A 3. ábra a haplocsoport eloszlási frekvenciákból felépített PCA térképet mutatja az első két főkomponens esetében, amelyek együttesen a teljes variancia 82,44% – át teszik ki. A Vedda alcsoportok többsége (a VA-Dam kivételével) jól el volt választva Srí Lanka más etnikai lakosságától az első PC tengelyen. A többi etnikai populációtól való elválasztásuk tovább bővül a második PC tengelyen. A szingaléz és Tamil alcsoportok többsége szoros genetikai proximitást alakít ki egymás között mindkét PC tengelyen. Fő kivétel ez alól a klaszterezés megtalálható SU-Thu. Nyilvánvaló volt, hogy a vidéki szingalézek genetikailag közelebb állnak a Srí Lanka-i Tamilokhoz. Másrészt a Srí Lanka-i Tamil alcsoportok közelebb álltak egymáshoz az indiai Tamilokhoz képest. Általánosságban elmondható, hogy a Vedda alcsoportok jobban szétszóródtak a PCA térképen, mint bármely más etnikai népességen belül, ami nagyobb sokféleséget tükröz közöttük. A HVS-1 és a HVS-2 szekvenciák egy részének nettó genetikai távolságából felépített PCA térkép, amely összhangban van a haplocsoport eloszlási frekvenciákból felépített PCA térképpel, az S2 kiegészítő ábrán is látható.
a 21 Srí Lanka-i alpopuláció főkomponens-elemzési (PCA) térképe a haplocsoport eloszlási frekvenciáiból származó nettó genetikai távolságok alapján. (A rövidítéseket az S1 kiegészítő táblázat tartalmazza). Ennek az ábrának a színes változata elérhető a Journal of Human Genetics journal online oldalon.
a PCA tovább bővül az indiai szubkontinens számos más etnikai populációjára (S2 kiegészítő táblázat) 4.ábra. Az 5. ábrán látható eredmény a teljes variáció 52,59% – át tette ki. Az összes szingaléz és Tamil alcsoport jól keveredik az indiai szubkontinentális populációk többségével, nagy genetikai mátrixot alkotva. Az indiai Tamilokat azonban elválasztották a Srí Lanka-i alcsoportok többi részétől, kivéve SU-Bam és SL-Ban, az első PC tengelyen. Ez tovább erősíti azt a hipotézist, miszerint az indiai tamilok genetikailag különböznek a többi Srí Lanka-i etnikai csoporttól. Néhány Vedda csoport (VA-Dal, va-Hen és VA-Dam) ezen genetikai mátrix perifériáján helyezkedik el, míg mások (VA-Pol és Va-Rat) csak távoli kapcsolatot létesítettek a Mátrixszal.
a vizsgálatban használt indiai populációk. (A rövidítéseket az S1 kiegészítő táblázat és az S2 kiegészítő táblázat tartalmazza). Ennek az ábrának a színes változata elérhető a Journal of Human Genetics journal online oldalon.
mtDNS haplocsoport Srí Lankán
bár a mitokondriális kódoló régió számos filogenetikailag releváns helyet tartalmaz, amelyek hasznosak a haplotípusok haplocsoporthoz való hozzárendelésében, a kontroll régió ígéretes a feltételezett haplocsoport-hovatartozásban is.28, 29 szerint a haplocsoport hozzárendelés alapján HVS-1 és része HVS-2 szekvenciák Srí Lanka-i lakosság Mitotool (http://www.mitotool.org)17 és Haplogrep 1515, majd manuálisan újra ellenőrizni újra phylotree build 15 (http://www.phylotree.org)16 (Kiegészítő táblázat S3), a teljes a haplocsoport-elemzés azt mutatta, hogy az összes vizsgált populációból az egyének közel 50% – a tartozott az M haplocsoporthoz (beleértve az M, D és G haplocsoportot), majd az R törzsek körülbelül 25% – A (beleértve az R, P és T haplocsoportot) és az U törzsek 20% – a. Az egyéb, kevésbé gyakori leszármazási vonalak az R0 közel 4% – A (beleértve a HV és H haplocsoportot) és az N-vonalak közel 2% – A (beleértve az N-t és a W-t) voltak (2.táblázat).
Az M haplocsoport volt a leggyakoribb haplocsoport az indiai tamilok körében (70,18%), amelyhez elsősorban a haplocsoport alcsoportjai járultak hozzá M5A (14,03%) és m2a (12,28%) haplocsoportok. Ezeket az al-haplocsoportokat ritkán találták meg más populációkban. A szingaléz, az alacsony országbeli szingaléz és a Srí Lanka-i tamilok hasonló m haplocsoport-frekvenciákat mutattak (41,67–43,59%), bár különböző al-haplocsoport-frekvenciákkal rendelkeztek. Ez azt jelezheti, hogy a később említett, különösen a felvidéki szingalézek és az alacsony vidéki szingalézek szorosabb kapcsolatban állnak egymással, mint az indiai Tamilokkal, akiknek ismert migrációs története van Indiából. Eközben a Vedda embereknél volt a legalacsonyabb az M haplocsoport gyakorisága (17,33%). Egészen megdöbbentő, hogy az M haplocsoport ilyen alacsonyabb gyakoriságát látjuk a Vedda populációban, összehasonlítva a dél-indiai törzsi csoportokkal (70-80%), valamint a dél-indiai kaszt populációkkal (65%).30 ez valószínűleg a genetikai sodródás hatásának köszönhető a Vedda kisebb populációjában. Ezt támasztja alá a csökkent intrapopulációs sokféleség egyéb megfigyelése a Vedda emberek alcsoportjai között.
másrészt a Vedda emberek és az alacsony vidéki szingalézek viszonylag magas frekvenciájú R haplocsoportot mutattak (45.33, illetve 25%), amelyhez főként az R30b alcsoport járult hozzá (38,67, illetve 20%). A haplocsoport ritkábban fordult elő a szingaléz, A Srí Lanka-i és az indiai Tamiloknál. Az U haplocsoportot leginkább a Vedda (29,33%) és a szingaléz (23,33%) területeken találták, a legnagyobb mértékben az U1a ‘ C (sorrendben 12, illetve 5%) és az U7a (sorrendben 13,33, illetve 11,67%) részhaplocsoportok járultak hozzá.
Az egyes helyekről származó Vedda emberek haplocsoport-gyakoriságát az S7 kiegészítő táblázat mutatja. Az M haplocsoport alacsony frekvenciája és az R és U haplocsoportok magas frekvenciája a Vedda egyedi jellemzői. Ezeknek a haplocsoportoknak a gyakorisága azonban a különböző helyekről származó Vedda között változott. Két Vedda csoport (VA-Dam és Va-Hen) rendelkezik az M haplocsoport gyakoriságával, közel a felvidéki szingalézek, az alacsony vidéki szingalézek és a Srí Lanka-i Tamilokéhoz, jelezve a két Vedda csoport és a másik három populáció genetikai keveredését. A Vedda alcsoportok viszonylag magas gyakorisággal osztották meg az R30b/R8a1a3 haplocsoportot, ami a sziget más etnikai populációinak alcsoportjai között nem található meg, a Vedda populáció közös közös eredetét sugallta. Öt Srí Lanka-i populációból az R (62 egyed, 21 haplotípus) és U (52 egyed, 25 haplotípus) haplocsoportok HVS-1 és egy részének medián csatlakozási hálózatát konstruálták (S3 kiegészítő ábra). Általában a hálózat egyetértett az mtDNS haplocsoport elemzésével. Bár mindkét haplocsoport ritkábban fordul elő, a haplotípusok, ezekhez a haplocsoportokhoz tartozik, a másik négy Srí Lanka-i populáció változatosabb volt, mint a Vedda haplotípusok, amelyek szintén erősen származtak a fán belül. Az indiai populációkból származó haplocsoportok HVS-1 és HVS-2 szekvenciáinak egy részét tartalmazó medián csatlakozási hálózatot is elvégezték (S4 kiegészítő ábra). A Medián összekötő hálózati térkép nem mutatja a Vedda szekvenciáinak alapállapotát az R és U haplocsoportok genetikai differenciálódásához. Valószínűbb, hogy ez a két haplocsoport, különösen elterjedtnek bizonyult a Veddában, az indiai szubkontinens őseiből származtak.
három haplocsoport, az M2, az U2i (U2a, U2b és U2c) és az R5, amelyeket indiai specifikus mtDNS kládok csomagjaként ismertek el,amelyek ugyanolyan mély, körülbelül 50 000-70 000 éves Koaleszcens kort hordoznak, 30 volt jelen Srí Lanka etnikai populációiban. Az összes vizsgált etnikai populáció rendelkezik R5-Tel, amelynek legmagasabb gyakorisága (10%) a felvidéki Szingalézeknél figyelhető meg. Az U2 haplocsoportot az összes vizsgált populációban találták meg, jelentős magas gyakorisággal (10.25%) A Srí Lanka-i Tamilokban. Érdekesség, hogy a Vedda népben az összes haplocsoport, kivéve az M36d és az M73’79 alcsoportokat, más etnikai csoportokban is megtalálható.
számos Nyugat-Eurázsiai haplocsoport található, amelyek a HV, W, T, U1, U5 és U7 nemzetségekhez tartoznak, a Srí Lanka-i etnikai populációkban (2.táblázat). A Nyugat-Eurázsiai hozzájárulás a Srí Lanka-i anyai génállományhoz körülbelül 19,94% volt, ami összhangban van az előző jelentéssel.30 érdekes, Nyugat-Eurázsiai hozzájárulások 28,19, 25.33, 25 és 20% volt kimutatható a Srí Lanka-i Tamiloknál, a Veddáknál, a felvidéki Szingalézeknél és az alacsonyabban fekvő Szingalézeknél, míg az indiai Tamiloknál csak 1,75%-os hozzájárulás volt nyilvánvaló. Ez ismét tükrözi a két Szingaléz csoport és a Srí Lanka-i tamilok szoros genetikai kapcsolatát az indiai Tamilokkal összehasonlítva. Az U1a és az U7a haplocsoport volt az egyetlen Nyugat-Eurázsiai származás, amelyet a Vedda népnél megfigyeltek. A T haplocsoport két populációban volt jelen; az alacsony országbeli szingalézek (5%) és a Srí Lanka-i tamilok (2,56%), míg a W haplocsoport csak a vidéki szingalézek (3,33%).
a Nyugat-Eurázsiai haplocsoportoknál alacsonyabb gyakoriságot figyeltek meg a kelet-ázsiai haplocsoportoknál (M12 és G), amelyek a teljes variáció 5,91% – át tették ki.
A Srí Lanka-i populációk genetikai szerkezetét
A Srí Lanka-i populációk különböző kritériumok szerinti csoportosítását elvégeztük és statisztikailag teszteltük a molekuláris variancia elemzésével, hogy felfedjük a természetes populáció differenciálódását képviselő legjobb modellt. A tanulmány során elfogadott etnikai kritériumok mellett a populációkat nyelvi, földrajzi és feltételezett faji kritériumok szerint csoportokba sorolták. Az eredményeket a 3.táblázat mutatja. Amikor a populációkat két csoportba sorolták, a Vedda emberek valószínűleg a sziget legkorábbi lakosait képviselik, mások pedig az újonnan érkezők számára, ez a csoportosítás adta a minimális varianciát a populáción belüli alcsoportok között (87,85, P<0,001) és a maximális varianciát a populációk között (8,15, P<0.001), amely a népességdifferenciálás legjobb modelljét képviseli. A populáció differenciálódásának ez a modellje összeegyeztethető a Vedda és a nem Vedda populációk közötti genetikai divergencia mélyebb gyökerével, mint az egyes populációkon belüli alcsoportok között.