Porenkefalia on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka johtaa kystiseen degeneraatioon ja enkefalomalasiaan sekä porenkefalisten kystien muodostumiseen. Termiä käytetään vaihtelevasti radiologien keskuudessa, ja sen laajin määritelmä on halkeama eli kystinen ontelo aivojen sisällä 9, ja suppeampi määritelmä on enkefalomalasian fokaalinen kystinen alue, joka kommunikoi kammiojärjestelmän ja/tai subaraknoidaalisen tilan kanssa.

terminologia

kammiojärjestelmän ja / tai subaraknoidaalisen tilan kanssa kommunikoivan kystön välttämättömyys saada nimitys porenkefalia on neuroradiologien kiistakysymys. Jotkut kirjoittajat käyttävät termiä kystat riippumatta siitä, onko viestintää olemassa. Toiset varaavat termi kystat, jotka kommunikoivat vähintään yksi tila, jolloin ne jakavat porenkefalic kystat sisäisiin (kommunikoida kammion) tai ulkoisiin (kommunikoida subaraknoidaalinen tila). Toiset vaativat silti kommunikointia molempien kanssa.

tässä artikkelissa termillä porenkefalia tarkoittaa seuraavia: enkefaloklastisesta loukkauksesta (esim.kohdunsisäiset infektiot ja iskemia) johtuva aivojen kystinen vaurio, jota reunustaa valkoinen aine, joka kommunikoi kammioiden ja / tai subaraknoidaalisen tilan kanssa.

kliininen esitystapa

kuten voidaan olettaa, koska porenkefalisten kystien koko ja sijainti vaihtelevat suuresti, myös kliiniset oireet vaihtelevat. Potilaat, joilla on porenkefalinen kystat vaihtelevat oireeton, syvästi heikentynyt.

oireet ilmenevät usein ensimmäisen elinvuoden aikana, ja spastisuus ja kouristukset ovat yleisiä varhaisia oireita. Myös kieli -, kehitysvammaisuus-ja motoriikkavajeita esiintyy usein 10.

pään ympärysmitta on vaihteleva. Se voi olla normaali tai pieni, tai vaihtoehtoisesti synekiae voi luoda yksisuuntainen venttiili vaikutus asteittainen laajentuminen kysta ja kallon laajennus tai vesipää, jolloin laajentuneen pään.

patologia

Porenkefaliset kystat ovat melko harvinainen synnynnäinen löydös. Kystia reunustaa tyypillisesti valkoinen aine. Niiden arvellaan syntyvän fokaalisesta enkefalomalasiasta johtuen paikallisesta aivoverenvuodosta useimmin raskauden alkuvaiheessa. Glioosi kehittyy, jos loukkaus on tarpeeksi myöhäinen, yleensä ajatellaan olevan kolmannen raskauskolmanneksen alun jälkeen, vaikka ehkä loukkaukset jo 20 raskausviikolla voivat johtaa glioosiin 11.

etiologia

• perinataalinen aivoiskemia
• trauma
• infektio
• synnytystä edeltävä intraparenkymaalinen verenvuoto 4
• familiaalinen porenkefalia: col4a1-geenin mutaatiot (col4a1: een liittyvä häiriö), jotka johtavat hauraisiin verisuoniin ja aiheuttavat edeltäviä/perinataalisia verenvuotokohtauksia

Röntgenominaisuuksia

ultraääni

ennen syntymää tehdyssä ultraäänitutkimuksessa nämä voidaan nähdä yhtenä tai useampana kallonsisäisenä kystana, jotka kommunikoivat kammion järjestelmän ja/tai subaraknoidaalisen tilan kanssa. Voi myös olla epäsymmetrinen kammiot Siirtymä keskiviivan kammion kaiun 8.

CT

Porenkefaliset kystat ilmenevät kallonsisäisenä kystana, jolla on hyvin määritelty raja-ja keskusvaimennus sama kuin aivo-selkäydinnesteellä. Viereiseen parenkyymiin ei yleensä kohdistu massavaikutusta, joskin silloin tällöin suurentuvat kystat aiheuttavat paikallista massavaikutusta. Kontrastilla ei ole parannusta eikä kiinteää komponenttia.

MK

kuten TT: ssä, kysta näyttää hyvin määritellyltä ja vastaa usein verisuonialuetta. Kysta on vuorattu valkoista ainetta, joka voi tai ei voi osoittaa todisteita glioosin (tämä riippuu iästä, jolloin loukkaus tapahtui, ja on yleinen familiaalinen porenkefalia). Tärkeää kysta ei ole vuorattu harmaa aine, auttaa erottamaan ne arachnoid kystat ja schizenkefaly. Tyypillisesti kysta nähdään kommunikoida kammiot ja / tai subaraknoidaalinen tila.

kystan sisältö seuraa aivo-selkäydinnesteen signaalia kaikissa sekvensseissä:

• T1: matala signaalin intensiteetti
• T2: korkea signaalin voimakkuus
• FLAIR: nestesignaalin voimakkuuden suppressio
• DWI: ei rajoitettua diffuusiota

hoito ja ennuste

hoito on oleellisesti tukeva. Vamman laajuus riippuu jonkin verran vaurion koosta ja sijainnista.

historia ja etymologia

Porenkefaliset kystat kuvasi alun perin R Heschl vuonna 1859 4,5.

Differentiaalidiagnoosi

yleiset kuvantamisdifferentiaalinäkökohdat ovat:

• neurogliaalinen kysta: ei yhteyttä kammioihin tai alavartaloon
• araknoidinen kysta: ekstra-aksiaalinen, jonka taustalla on ehjä harmaa aine
• schizencephaly: se on vuorattu harmaalla aineella.
  • on syytä huomata, että jotkut kirjoittajat kutsuisivat skitsenkefaliaa ”todelliseksi porenkefaliaksi” 12
• holoprosenkefaliaksi: normaalin aivopuoliskojen erottelun epäonnistuminen