a Porencephaly egy ritka veleszületett rendellenesség, amely cisztás degenerációt és encephalomalaciát, valamint porencephalicus ciszták kialakulását eredményezi. A kifejezést változóan használják a radiológusok körében, legszélesebb meghatározása az agy 9 hasadéka vagy cisztás ürege, szűkebb meghatározása pedig az encephalomalacia fókuszos cisztás területe, amely kommunikál a kamrai rendszerrel és/vagy a szubarachnoid térrel.

terminológia

a kamrai rendszerrel és/vagy a szubarachnoid térrel kommunikáló ciszta szükségessége a porencephaly megnevezés megszerzéséhez a neuroradiológusok vitapontja. Egyes szerzők a cisztákra használják a kifejezést, függetlenül attól, hogy létezik-e kommunikáció. Mások fenntartják a kifejezést olyan cisztákra, amelyek legalább egy térrel kommunikálnak, ebben az esetben a porencephalic cisztákat belső (kamrával kommunikáló) vagy külső (a szubarachnoid térrel kommunikáló) cisztákra osztják. Mások azonban mindkettővel kommunikációt igényelnek.

e cikk alkalmazásában a porencephaly kifejezés a következőket jelenti: az agy cisztás elváltozása egy encephaloclastos sértés (pl. intrauterin fertőzések és ischaemia) miatt, amelyet fehér Anyag bélel, amely kommunikál a kamrákkal és/vagy a szubarachnoid térrel.

klinikai megjelenés

amint az abból a tudásból várható, hogy a porencephalicus ciszták mérete és elhelyezkedése nagymértékben változik, a klinikai tünetek is változóak. A porencephalicus cisztákban szenvedő betegek tünetmentesek, mélyen károsodott.

a jelek és tünetek gyakran az élet első évében válnak nyilvánvalóvá, a spaszticitás és a görcsrohamok gyakori korai megnyilvánulások. Nyelvi károsodás, értelmi fogyatékosság és motoros hiányok is gyakran fordulnak elő 10.

a fej kerülete változó. Lehet, hogy normális vagy kicsi, vagy alternatívaként a synechiák egyirányú szelephatást hozhatnak létre a ciszta progresszív megnagyobbodásával, a koponya tágulásával vagy a hidrocefalussal, ami megnagyobbodott fejet eredményez.

patológia

a Porencephalicus ciszták nem gyakori veleszületett lelet. A cisztákat általában fehér Anyag béleli. Úgy gondolják, hogy fokális encephalomalaciából származnak, lokalizált agyi sértés miatt, leggyakrabban a korai terhesség alatt. A gliózis akkor alakul ki, ha a sértés elég késő, általában úgy gondolják, hogy a harmadik trimeszter kezdete után következik be, bár a sértések már a terhesség 20 hetében gliózist eredményezhetnek 11.

etiológia

• perinatális agyi ischaemia
• trauma
• fertőzés
• antenatalis intraparenchymalis vérzés 4
• családi porencephalia: a COL4A1 gén mutációi (egy COL4A1-hez kapcsolódó rendellenesség) törékeny véredényekhez vezetnek, amelyek antenatális/perinatális vérzéses stroke-ot okoznak

radiográfiai jellemzők

ultrahang

egy antenatális ultrahang vizsgálat során ezek egy vagy több intrakraniális cisztának tekinthetők, amelyek kommunikálnak a kamrai rendszerrel és/vagy a szubarachnoidális térrel. Lehetnek aszimmetrikus kamrák is, amelyek elmozdulnak a középvonal kamrai echo 8-ból.

CT

A Porencephalicus ciszták intracranialis cisztaként jelennek meg, amelynek jól meghatározott határa és központi csillapítása megegyezik a CSF-vel. A szomszédos parenchymára általában nincs tömeghatás, bár időnként a ciszták megnagyobbodása helyi tömeghatást eredményez. Nincs kontrasztjavítás és nincs szilárd komponens.

MRI

a CT-hez hasonlóan a ciszta jól definiáltnak tűnik, és gyakran egy érterületnek felel meg. A cisztát fehér Anyag béleli, amely a gliózis bizonyítékát mutathatja vagy sem (ez attól függ, hogy milyen korban történt a sértés, és gyakori a családi porencephalyban). Fontos, hogy a cisztát nem béleli a szürkeállomány, ami segít megkülönböztetni őket az arachnoid cisztáktól és a schizencephalytól. Jellemzően a ciszta látható, hogy kommunikálni a kamrák és / vagy a subarachnoidális térben.

a ciszta tartalma minden szekvencián követi a CSF jelet:

• T1: alacsony jelintenzitás
• T2: magas jelintenzitás
• FLAIR: a folyadék jelintenzitásának elnyomása
• DWI: nincs korlátozott diffúzió

kezelés és prognózis

a kezelés alapvetően támogató. A károsodás mértéke némileg összefügg a sérülés méretével és helyével.

történelem és etimológia

a Porencephalicus cisztákat eredetileg R Heschl írta le 1859-ben 4,5.

differenciáldiagnózis

Általános képalkotó differenciál szempontok a következők:

• neuroglialis ciszta: nincs kommunikáció a kamrákkal vagy a subarachnoidális térrel
• arachnoid ciszta: extra axiális, ép mögöttes szürkeállomány
• interhemisphericus ciszta
• schizencephaly: szürkeállomány borítja.
  • érdemes megjegyezni, hogy egyes szerzők a schizencephaly-t “igazi porencephaly” – nak nevezik 12
• holoprosencephaly: a normál félgömb elválasztásának kudarca