Porenzephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die zu zystischer Degeneration und Enzephalomalazie sowie zur Bildung von porenzephalen Zysten führt. Der Begriff wird unter Radiologen variabel verwendet, wobei seine breiteste Definition eine Spalte oder Zystenhöhle innerhalb des Gehirns 9 ist und seine engere Definition ein fokaler zystischer Bereich der Enzephalomalazie ist, der mit dem Ventrikelsystem und / oder dem Subarachnoidalraum kommuniziert.

Terminologie

Die Notwendigkeit einer Zyste, die mit dem Ventrikelsystem und / oder dem Subarachnoidalraum kommuniziert, um die Bezeichnung Porenzephalie zu erhalten, ist ein Streitpunkt unter Neuroradiologen. Einige Autoren verwenden den Begriff, um festzustellen, ob Kommunikation existiert oder nicht. Andere behalten sich den Begriff für Zysten vor, die mit mindestens einem Raum kommunizieren, wobei sie porenzephale Zysten in innere (mit dem Ventrikel kommunizierende) oder äußere (mit dem Subarachnoidalraum kommunizierende) Zysten unterteilen. Immer noch, andere erfordern die Kommunikation mit beiden.

Im Sinne dieses Artikels wird unter dem Begriff Porenzephalie folgendes verstanden: eine zystische Läsion des Gehirns aufgrund einer enzephaloklastischen Insult (z. B. intrauterine Infektionen und Ischämie), ausgekleidet von weißer Substanz, die mit den Ventrikeln und / oder dem Subarachnoidalraum kommuniziert.

Klinisches Erscheinungsbild

Wie aus dem Wissen zu erwarten ist, dass porenzephalische Zysten in Größe und Lokalisation stark variieren, sind auch die klinischen Manifestationen variabel. Patienten mit porenzephalen Zysten reichen von asymptomatisch bis tiefgreifend beeinträchtigt.

Oft treten Anzeichen und Symptome im ersten Lebensjahr auf, wobei Spastik und Krampfanfälle häufige frühe Manifestationen sind. Sprachstörungen, geistige Behinderungen und motorische Defizite sind ebenfalls häufig anzutreffen10.

Der Kopfumfang ist variabel. Es kann normal oder klein sein, oder alternativ können Synechien einen Einwegventileffekt mit fortschreitender Vergrößerung der Zyste und Schädelexpansion oder Hydrozephalus erzeugen, was zu einem vergrößerten Kopf führt.

Pathologie

Porenzephale Zysten sind ein seltener angeborener Befund. Die Zysten sind typischerweise von weißer Substanz ausgekleidet. Es wird angenommen, dass sie von fokaler Enzephalomalazie aufgrund einer lokalisierten zerebralen Beleidigung am häufigsten während der frühen Schwangerschaft auftreten. Gliose entwickelt sich, wenn die Beleidigung spät genug ist, normalerweise nach dem Beginn des dritten Trimesters, obwohl Beleidigungen bereits in der 20. Schwangerschaftswoche zu Gliose 11 führen können.

Ätiologie

• perinatale zerebrale Ischämie
• Trauma
• Infektion
• vorgeburtliche intraparenchymale Blutung 4
• familiäre Porenzephalie: mutationen im COL4A1-Gen (eine COL4A1-bedingte Störung), die zu fragilen Blutgefäßen führen, die vorgeburtliche / perinatale hämorrhagische Schlaganfälle verursachen

Radiographische Merkmale

Ultraschall

Bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung können diese als eine oder mehrere intrakranielle Zysten angesehen werden, die mit dem Ventrikelsystem und / oder dem Subarachnoidalraum kommunizieren. Es können auch asymmetrische Ventrikel mit Verschiebung des ventrikulären Mittellinienechos 8 auftreten.

CT

Porenzephalic Zysten erscheinen als intrakranielle Zyste, die eine gut definierte Grenze und zentrale Dämpfung wie CSF hat. Es gibt normalerweise keinen Masseneffekt auf das angrenzende Parenchym, obwohl gelegentlich vergrößernde Zysten zu einem lokalen Masseneffekt führen. Es gibt keine Kontrastverstärkung und keine feste Komponente.

MRT

Wie bei der CT erscheint die Zyste gut definiert und entspricht oft einem Gefäßgebiet. Die Zyste ist von weißer Substanz ausgekleidet, die Anzeichen einer Gliose aufweisen kann oder nicht (dies hängt vom Alter ab, in dem die Beleidigung aufgetreten ist, und ist bei familiärer Porenzephalie häufig). Wichtig ist, dass die Zyste nicht von grauer Substanz ausgekleidet ist, was hilfreich ist, um sie von Arachnoidalzysten und Schizenzephalie zu unterscheiden. Typischerweise kommuniziert die Zyste mit den Ventrikeln und / oder dem Subarachnoidalraum.

Der Inhalt der Zyste folgt dem Liquorsignal in allen Sequenzen:

• T1: niedrige Signalintensität
• T2: hohe Signalintensität
• FLAIR: Unterdrückung der Flüssigkeitssignalintensität
• DWI: keine eingeschränkte Diffusion

Behandlung und Prognose

Das Management ist im Wesentlichen unterstützend. Das Ausmaß der Beeinträchtigung hängt in gewissem Maße von der Größe und dem Ort der Läsion ab.

Geschichte und Etymologie

Porenzephalic Zysten wurden ursprünglich von R Heschl beschrieben in 1859 4,5.

Differentialdiagnose

Allgemeine bildgebende Differentialüberlegungen umfassen:

• Neurogliazyste: keine Kommunikation mit den Ventrikeln oder dem Subarachnoidalraum
• Arachnoidalzyste: extraaxial, mit intakter darunter liegender grauer Substanz
• interhemisphärische Zyste
• Schizenzephalie: Sie ist mit grauer Substanz ausgekleidet.
  • Es ist erwähnenswert, dass einige Autoren die Schizenzephalie als „wahre Porenzephalie“ bezeichnen würden 12
• Holoprosenzephalie: Versagen der normalen hemisphärischen Trennung